Πολυκυστική νεφρική νόσο στα παιδιά

νεφρική κύστεις στα παιδιά είναι αρκετά συχνές.Κυστική νόσος( κυστική) νεφρών μεταξύ κληρονομικές ασθένειες καταλαμβάνει μια ουσιαστική θέση: παρατηρείται σε 5-10% των ασθενών με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια συχνά διαγιγνώσκεται σε έμβρυα όταν υπερήχων διάγνωση συγγενών διαμαρτιών.Χαρακτηρίζεται από την παρουσία στο νεφρικό ιστό των πολλαπλών κύστεων που μπορεί να εκδηλωθεί ή να εμφανίζονται σε διαφορετικές ηλικίες.Η ασθένεια έχει ένα προοδευτική πορεία, το αποτέλεσμα είναι η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

πιο ευρέως εξέτασε την διαίρεση της πολυκυστικής νόσου στην αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, η οποία συχνά παρατηρείται σε βρέφη και μικρά παιδιά, συχνά σε συνδυασμό με ίνωση του ήπατος, και ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας, η οποία είναι κλινικά πιο συχνά μετά από 30 χρόνια.Πολυκυστικών μπορεί να είναι μία από τις κλινικές εκδηλώσεις των πολλαπλών δυσπλασίες όπως το σύνδρομο Zellweger, Meckel ή.

Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νόσος τύπου της νόσου δεν έχει κλινικές εκδηλώσεις σε παιδιά, η εξέλιξη της νόσου παρατηρείται συνήθως σε άτομα ηλικίας 30-40 ετών.Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις: επιλογή του αίματος στα ούρα( αιματουρία) στο νεφρό πόνο, αρκετά συχνή σύντροφος είναι υπέρταση.Κυστική νεφρική μετασχηματισμός ανιχνεύεται με υπερήχους επιβεβαιώνεται κατά τη διάρκεια μιας αξονική τομογραφία.Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η απεκκριτικό πυελογραφία αποκαλύπτει σημάδια που υποδηλώνουν παρουσία κύστεων στο νεφρό ιστό.

Η πλειοψηφία της κυστικής μετασχηματισμού επηρεάζει το εγγύς σωληνάριο, αλλά είναι δυνατόν η ανίχνευση των κύστεων σε άλλα μέρη του νεφρώνα.Η νόσος συνήθως εξελίσσεται αργά και οδηγεί στο σχηματισμό της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας μετά από 40 ετών.Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Διαπίδυση και σύνδεσης Μεταμόσχευσης, αυτοσωματικό κυρίαρχο πολυκυστική νόσος τύπου - μία από τις πιο κοινές αιτίες περιλαμβάνουν γενετικές διαταραχές που προκαλούν την ανάγκη για θεραπεία αντικατάστασης για χρόνια νεφρική ανεπάρκεια σε ενήλικες.

Ταυτόχρονη χρήση υπερήχων για την έγκαιρη ανίχνευση των κύστεων στον ιστό νεφρού και την χρήση τεχνικών μοριακής υβριδισμού για την ταυτοποίηση του μεταλλαγμένου γονιδίου σε ανθρώπους με υποψία παρουσίας νόσου έδειξε ένα υψηλό βαθμό συσχέτισης, καθιστώντας δεσμευτικές υπερήχων και άκρως κατατοπιστική στα νοικοκυριά όπου υπάρχουν ασθενείς με αυτοσωματικό κυρίαρχοπολυκυστική νόσος( ACCA).Συχνά

νόσο πολυκυστικών περιγράφεται συνδυασμό με την παρουσία των λίθων στο ουροποιητικό σύστημα.Υπάρχουν στρώματα της λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος.

πολυκυστική νόσος των νεφρών με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας( Αρρού) νόσος

είναι αρκετά σπάνιο.Αυτή η παραλλαγή της πολυκυστική νόσο στα νεογνά μπορεί να συνδυαστεί με το σύνδρομο αναπνευστικής δυσφορίας.Εξωτερικά, τα παιδιά έχουν πολλές μικρές ανωμαλίες της ανάπτυξης, σε μια ψηλάφηση της κοιλιάς αποκάλυψε μια απότομη αύξηση στα νεφρά.Όταν το παιδί μετρίως σοβαρής νόσου αναπτυχθεί σταδιακά υπέρταση, σύνδρομο πυλαία υπέρταση, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.Διευρυμένη νεφρά είναι καλά εντοπίστηκαν κατά τη διάρκεια του υπερήχου, απέκκρισης urography.Ωστόσο, λόγω του μικρού τους μεγέθους της βούρτσας είναι συνήθως δεν είναι ορατά.

έντονη αλλαγή στην ηχογονικότητα φύση, ενώ η μελέτη ακτινοσκιερό νεφρό μπορεί να ανιχνευθεί συσσώρευση μέσου αντίθεσης στους αγωγούς συλλογής.Διαστάσεις διόγκωση του ήπατος, μορφολογικά ορίζεται αλλαγές ενδοηπατικών χοληφόρων με περιπυλαία ίνωση.Η εξέλιξη της νόσου και την ανάπτυξη της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας σχετίζονται με το σχηματισμό του πρώτου έτους της υπονατριαιμίας και της υπέρτασης.Μία άλλη πραγματοποίηση

αυτοσωματικό υπολειπόμενο πολυκυστική νόσος των νεφρών εμφανίζεται γύρω από την ηλικία των 2 χρόνια, αλλά συχνά αναφέρονται ως συγγενή ηπατική ίνωση, νεφρική διαταραχή.Καλείται επίσης νεανικής-έναρξης πολυκυστικών ήπατος, νεφρού, παγκρέατος.Η συχνότητα των συμπτωμάτων της κλινικής εικόνας από ένα από τα κυστική αλλαγές των οργάνων ορίζει την ανάπτυξή της.Για

αυτοσωματικό υπολειπόμενο πολυκυστική νόσο των νεφρών τύπου Ι χαρακτηρίζεται από κυστική Potter, όταν οι κύστεις εντοπίζεται κυρίως στο φλοιό, αλλά μπορεί να βρίσκεται στην νεφρική μυελό.

Σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια που αναγνωρίζεται από το παιδί, η μελέτη τους γονείς τους νεφρούς δεν αποκάλυψε τυχόν ανωμαλίες.Υποψία της νόσου θα πρέπει να γίνεται με την παρουσία των συγγενών ηπατική ίνωση ενός παιδιού.Για την σωστή διάγνωση θα πρέπει να αποκλείεται το σύνδρομο Meckel, Rong σύνδρομο retinalnorenalnaya δυσπλασία σύνδρομο Ivemarka, καθώς και πολλά άλλα σύνδρομα.Μονωμένα

κυστική νεφρική δυσπλασία μπορεί να παρατηρηθεί ως ανεξάρτητη παθολογία με την οικογένεια κίνδυνο επαναλαμβανόμενη εκδήλωση, που δεν υπερβαίνει το 10%.Αυτό δείχνει μια γενετική ανομοιογένεια της ανωμαλίας.ανίχνευση

των δυσπλαστικών αλλαγές στους νεφρούς γονείς αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο της εκ νέου γέννηση του άρρωστου παιδιού και απαιτεί τον αποκλεισμό ενός αριθμού συνδρόμων.

Ονοματολογία κληρονομική και συγγενή νεφρική νόσο, και των ουροφόρων

οδού I. νεφροπάθειες και ουροπάθειες με ανατομικές ανωμαλίες νεφρών δομή και όργανα του ουροποιητικού συστήματος:

1) η ανάπτυξη των δυσπλασιών νεφρού:

α) ποσοτική( αριθ υποπλασία, επιπλέον των νεφρών)?Β) Θέση( εσφαλμένη ρύθμιση, παράλειψη, περιστροφή).Γ) τυπικά( πέταλο, σχήματος S και L-νεφρού).

2) ελαττώματα του ουρητήρα( μεταβολή του αριθμού, του μεγέθους)?

3) δομικές ανωμαλίες της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας?

4) ανωμαλίες της δομής και διάταξη των νεφρικών αγγείων?

5) ανωμαλίες εννεύρωση του ουροποιητικού συστήματος με το σύνδρομο νευρογενή κύστη.

II.Διαταραχές του νεφρού:

1) κυστική:

α) πολυκυστική νόσος( αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωματικό υπολειπόμενο παραλλαγές)?Β) νεφρονοφυτό Fanconi;Σύνδρομο ηλικιωμένων.Γ) Φινλανδικό τύπο συγγενούς νεφρωσικού συνδρόμου.D) άλλους τύπους κυστικής νόσου.

2) beskistoznye δυσπλασία ιστού( αναπτυξιακές διαταραχές):

α) oligonefroniya( oligomeganefroniya)?

β) τμηματική δυσπλασία( Ρωτήστε-Apmarka ασθένειας)?

γ) νεφροπάθεια που σχετίζεται με υποπλαστική δυσπλασία?

3) νεφροπάθεια με παλινδρόμηση.

III.Κληρονομική νεφρίτιδα:

1) χωρίς απώλεια ακοής.

2) με κώφωση( σύνδρομο Alport).

IV.Σωληναριοπάθειας:

1) πρωτογενούς:

α) πολυουρία( νεφρική άποιος διαβήτης)?

β) με κόκκαλο παραμόρφωση( διαβήτης φωσφορικό, μια ασθένεια Toni- de Debre-Fanconi, νεφρική σωληναριακή οξέωση)?2) δευτερογενής: με κληρονομική παθολογία του μεταβολισμού.

V. Dizmetabolicheskie νεφροπάθεια κρυσταλλουρίας:

1) κυστινουρία, κυστίνωση?

2) οξαλική νεφροπάθεια.

3) ουρικού οξέος( ουρική αρθρίτιδα) νεφροπάθεια, προδιάθεσης ουρικό οξύ.

VI.Νεφρο- και ουροπάθεια σε χρωμοσωμικές ασθένειες.

VII.Αμυλοείδωση: κληρονομική.

VIII.Εμβρυονικά όγκους( συμπεριλαμβανομένων όγκο Wilms).