Μοριακή βάση κληρονομικότητας
Η δομή του γονιδίου, η λειτουργία του.Χαρακτηριστικά του ανθρώπινου γονιδιώματος.Το DNA είναι ένα μόριο κληρονομικότητας.Χημικά και δομικά χαρακτηριστικά του
Είναι ήδη γνωστό από το σχολικό πρόγραμμα βιολογίας ότι ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα μορίου ϋΝΑ.Μόνο αυτό το μακρομόριο από ένα αρκετά ευρύ φάσμα μακρομορίων που είναι παρόντα σε κάθε κύτταρο του κάθε ζωντανού οργανισμού, είναι σε θέση να αναπαράγουν τον εαυτό τους, και ως εκ τούτου διαβιβάζει στις γενιές των κυττάρων ή οργανισμών, οι πληροφορίες που περιέχονται σε αυτήν.Η ικανότητα του DNA για αυτο-αναπαραγωγή οφείλεται στις ιδιαιτερότητες της χημικής δομής του.Το μόριο DNA είναι χτισμένη από τρία συστατικά: ένα σάκχαρο που αντιπροσωπεύεται δεοξυριβόζη, φωσφορικές ομάδες, και 4 τύπους αζωτούχων βάσεων - κυτοσίνη( C), θυμίνη( Τ), η οποία καλείται επίσης πουρίνες, αδενίνη( Α) και γουανίνη( G).Αυτά είναι οι πυριμιδίνες.
Το 1953, οι Watson και Crick δημοσίευσαν το ιστορικό τους άρθρο σχετικά με τη φυσική δομή του DNA.Σύμφωνα με το πρότυπο Watson και Crick, το μόριο DNA είναι διπλή έλικα.Κάθε σπείρα περιτυλίγεται γύρω από μια άλλη σπείρα κατά μήκος ενός κοινού άξονα.Οι αλυσίδες αυτής της έλικας σχηματίζουν ομάδες δεοξυριβόζης και φωσφορικών.Σε τακτά χρονικά διαστήματα, μία αζωτούχος βάση, στραμμένη προς το εσωτερικό της έλικας, προσαρτάται σε κάθε αλυσίδα.Οι δύο βάσεις κάθε αλυσίδας, που βρίσκονται στο ίδιο επίπεδο, συνδέονται μεταξύ τους.
πιο αξιοσημείωτο στο μόριο του DNA που κάθε αζωτούχο βάση μπορεί να συνδεθεί μόνο με άλλες σαφώς καθορισμένες και συμπληρωματικά( κατάλληλο μόνο για αυτό) το βάσης, δηλαδή αδενίνη με τη θυμίνη και η γουανίνη με την κυτοσίνη.
Αυτή η ιδιότητα των νουκλεοτιδίων συμπληρωματική σύζευξη παρέχει τη βάση για την ακριβή αναπαραγωγή της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων κάθε κλώνου ϋΝΑ.Οι νουκλεοτιδικές αλυσίδες του DNA είναι πολικές.Η πολικότητα καθορίζεται από το πώς τα σάκχαρα( δεοξυριβόζη) ενώνονται μεταξύ τους.Μια φωσφορική ομάδα συνδέεται με το C5( με πέντε άτομα άνθρακα) του σακχάρου είναι συζευγμένη με μια ομάδα υδροξυλίου στη θέση C( 3-άνθρακα) ζάχαρη δίπλα από ένα δεσμό φωσφοδιεστέρα.Ως αποτέλεσμα, το τελικό νουκλεοτίδιο στο ένα άκρο της αλυσίδας έχει ένα ελεύθερο 5-, και από την άλλη - μία ελεύθερη 3-ομάδα.Η ακολουθία των νουκλεοτιδικών βάσεων συνήθως γράφεται προς την κατεύθυνση από το 5- προς το 3-άκρο.Δύο κλώνοι DNA είναι αντιπαράλληλη προς το άλλο, έτσι πηγαίνει σε αντίθετες κατευθύνσεις, και 5 «άκρο του ενός κλώνου αντιστοιχεί προς το 3» άκρο του άλλου κλώνου και αντιστρόφως.
Μοντέλο DNA τους Watson και Crick εξηγείται από τη στιγμή που το γνωστό αγγλικό βιοχημικός κανόνα Chargaff, σύμφωνα με την οποία το μόριο DNA οποιασδήποτε αριθμός των πουρινών αντιστοιχεί αυστηρά στον αριθμό των πυριμιδινών.Σε
puriny- διπλής έλικας του DNA( αδενίνη, γουανίνη) είναι πάντα συνδεδεμένη με πυριμιδίνες( θυμίνη και κυτοσίνη).Μεταξύ κυτοσίνη και γουανίνη σχηματίζει τρεις δεσμούς υδρογόνου μεταξύ θυμίνη και αδενίνη, και - δύο, όμως με άλλο τρόπο η βάση απλά δεν μπορεί να συνδεθεί.
Μια στοιχειώδης μονάδα DNA είναι ένα νουκλεοτίδιο που περιέχει μία δεοξυριβόζη, μία φωσφορική ομάδα και μία αζωτούχο βάση.
DNA αναδιπλασιασμού
Επειδή το DNA είναι ένα μόριο της κληρονομικότητας, τότε για αυτή την ποιότητα, πρέπει αναπαράγουν με ακρίβεια το ίδιο και έτσι να αποθηκεύονται όλες οι πληροφορίες στο αρχικό πληροφορίες μόριο του DNA σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων.Αυτό παρέχεται από μια ειδική διαδικασία που προηγείται της διαίρεσης οποιουδήποτε κυττάρου στο σώμα, η οποία ονομάζεται αναπαραγωγή DNA.Η ουσία αυτής της διαδικασίας είναι ότι ένα ειδικό ένζυμο διασπά τους αδύναμους δεσμούς υδρογόνου, οι οποίοι συνδέουν τα νουκλεοτίδια των δύο αλυσίδων μαζί.Ως αποτέλεσμα, οι κλώνοι DNA αποσυνδέονται και οι ελεύθερες αζωτούχες βάσεις( το λεγόμενο πιρούνι αναδιπλασιασμού) "ξεφεύγουν" από κάθε αλυσίδα.ενζύμου ιδίως DNA πολυμεράση αρχίζει να κινείται κατά μήκος της αλυσίδας του DNA ξέφυγε από 5- έως 3-άκρο του μορίου, βοηθώντας να ενταχθούν τα ελεύθερα νουκλεοτίδια συνεχώς συντίθενται στο κύτταρο, στο 3 «άκρο του νεο-συντιθέμενο κλώνο DNA.Ως αποτέλεσμα,
αναδιπλασιασμό σχηματίζονται δύο νέες, ακριβώς το ίδιο μόριο DNA, πανομοιότυπο με το αρχικό μόριο DNA πριν από την αντιγραφή του.
να πούμε μερικές απλούστευση ότι το φαινόμενο της ακριβούς διπλασιασμό του μορίου DNA, το οποίο βασίζεται στην συμπληρωματικών βάσεων του μορίου είναι η μοριακή βάση της κληρονομικότητας.
ρυθμός της αντιγραφής του DNA σε ανθρώπους είναι σχετικά χαμηλή, και για να εξασφαλιστεί η αντιγραφή του DNA οποιουδήποτε ανθρώπινου χρωμοσώματος, θα χρειαστούν εβδομάδες, αν αντιγραφή ξεκινά από ένα μόνο σημείο.Στην πραγματικότητα, οποιοδήποτε μόριο DNA των χρωμοσωμάτων, κάθε χρωμόσωμα και τα ανθρώπινα περιέχει μόνο ένα μόριο DNA, υπάρχουν πολλά έναρξης αντιγραφής χώρους( ρεπλικόνια).Από κάθε αντίγραφο, η αναπαραγωγή μεταβαίνει και στις δύο κατευθύνσεις μέχρι να συγχωνευθούν τα γειτονικά αντίγραφα.Επομένως, η αντιγραφή του DNA σε κάθε χρωμόσωμα προχωρά σχετικά γρήγορα.
όρος «γενετικό κώδικα»
Για ένα μόριο της κληρονομικότητας, η οποία είναι το DNA δεν είναι μόνο ότι είναι σε θέση να αναπαράγει τον εαυτό της - είναι μόνο ένα μέρος της κληρονομιάς.Το DNA πρέπει με κάποιο τρόπο να κωδικοποιεί όλα τα σημάδια του σώματος.Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά της κάθε οργανισμού, μονοκύτταρο ή πολυκύτταρο, ορίζεται πρωτεΐνες: ένζυμα, δομικές πρωτεΐνες, πρωτεΐνες φορείς, πρωτεΐνες διαύλων, πρωτεΐνη υποδοχέων.Επομένως, το DNA πρέπει κατά κάποιο τρόπο να κωδικοποιεί τη δομή των πρωτεϊνών και τη σειρά των αμινοξέων σε αυτά.
Αμινοξέα ενώνονται μεταξύ τους μέσω πεπτιδικού δεσμού, η οποία σχηματίζεται από τη συμπύκνωση των αμινομάδων( ΝΗ2) του ενός αμινοξέος με μια καρβοξυλομάδα( COOH) με ένα άλλο αμινοξύ.Η αλληλουχία αμινοξέων στην αλυσίδα πολυπεπτιδίου καταγράφεται από αμινοξύ με ελεύθερη ομάδα ΝΗ2 σε αμινοξύ με ελεύθερη ομάδα COOH.
Οι επιστήμονες έχουν καθορίσει ότι ο κώδικας είναι τριπλός, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από ένα τριπλό νουκλεοτιδίων.Πράγματι, επειδή χρησιμοποιούνται 20 διαφορετικά αμινοξέα για την κατασκευή πρωτεϊνών, ο κώδικας δεν μπορεί να είναι ένα μόνο νουκλεοτίδιο, αφού υπάρχουν μόνο 4 νουκλεοτίδια.Ο κώδικας δεν μπορεί επίσης να είναι δινουκλεοτίδιο, δεδομένου ότι μόνο 16 συνδυασμοί 2 νουκλεοτιδίων είναι δυνατοί.Σε 3 νουκλεοτίδια, ο αριθμός των συνδυασμών αυξάνεται στα 64 και αυτό είναι αρκετό για να κωδικοποιήσει 20 διαφορετικά αμινοξέα.Περαιτέρω, προκύπτει επίσης ότι ο γενετικός κώδικας είναι να είναι εκφυλισμένη, δηλαδή ένα αμινοξύ μπορεί να κωδικοποιείται από περισσότερα από ένα τριπλέτα νουκλεοτιδίων.Ένα άλλο σημαντικό χαρακτηριστικό του γενετικού κώδικα είναι ότι είναι μη-επικαλυπτόμενα, με κάθε αλληλουχία μια νέα αλληλουχία κωδικεύουσα πολυπεπτιδική αλυσίδα αμινοξέων της νέας τριπλέτας DNA.Ο γενετικός κώδικας δεν περιέχει σημεία στίξης και οι τριπλές κωδικοποίησης ακολουθούν το ένα μετά το άλλο.Ο γενετικός κώδικας είναι καθολικός και χρησιμοποιείται ταυτόσημα τόσο από τους προκαρυώτες όσο και από τους ευκαρυώτες.Οι τριπλέτες κωδικοποίησης νουκλεοτιδίων καλούνται κωδικόνια.
Τα σημαντικότερα είναι τα πρώτα δύο νουκλεοτίδια από κάθε κωδικόνιο.Το τρίτο νουκλεοτίδιο είναι μη ειδικό.Τρία κωδικόνια προσδιορίζουν το σήμα για τη διακοπή της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας( τερματισμός της μετάφρασης): UAA, UAG και CAA.Αυτό σημαίνει ότι στη θέση του αγγελιοφόρου RNA( mRNA), όπου οποιαδήποτε από αυτές τις κωδικονίων, η σύνθεση των στάσεων πολυπεπτιδικής αλυσίδας.Τα κωδικόνια που υποδεικνύουν τον τερματισμό της σύνθεσης πολυπεπτιδικής αλυσίδας ονομάζονται κωδικόνια τερματισμού.
Πληροφορίες RNA και διαδικασία μεταγραφής
Πρέπει να εξηγηθεί γιατί ήταν τόσο απαραίτητο να εισαχθεί η έννοια του RNA πληροφοριών.Όπως είναι γνωστό, το DNA που περιέχεται στα χρωμοσώματα του κυττάρου και, ως εκ τούτου στον πυρήνα, και η πρωτεΐνη συντίθεται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων.Για πληροφορίες σχετικά με τη δομή της πρωτεΐνης, γραμμένο στη γλώσσα του DNA πήρε στο κυτταρόπλασμα, θα πρώτα να ξαναγραφεί( μεταγράφεται) στο μόριο mRNA.
RNA διαφέρει από το DNA από το ότι α αλυσίδα RNA υπόλειμμα ριβόζη σακχάρου που αντιπροσωπεύεται από( εξ ου και το όνομα του), θυμίνη αντικαθίσταται από ουρακίλη που έχει περίπου την ίδια συμπληρωματικότητα με αδενίνη ως θυμίνη.
Για εξαπάτηση συνέβη αλληλουχίας νουκλεοτιδίων του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτοταγή δομή της πολυπεπτιδικής αλυσίδας πρωτεΐνη σε ειδικό mRNA, μια αλυσίδα του DNA σε μία απόσταση από το γονίδιο σε μία ειδική αλληλουχία νουκλεοτιδίων, που ονομάζεται τον υποκινητή, ενώνει ειδικό ένζυμο - RNA πολυμεράσης.
Το σημείο εκκίνησης της μεταγραφής είναι η βάση του DNA που αντιστοιχεί στη βάση RNA, η οποία αρχικά συμπεριλαμβάνεται στο μεταγράφημα.Η μεταγραφή του mRNA συνεχίζεται μέχρις ότου η πολυμεράση II του RNA συναντήσει ένα σήμα τερματισμού της μεταγραφής.
Βιοσύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας
Στην αλυσίδα πολυπεπτιδίων, οι πληροφορίες που κωδικοποιούνται από τον γενετικό κώδικα αποκωδικοποιούνται και το πρότυπο mRNA κατασκευάζεται επί πολυπεπτιδικής αλυσίδας ειδικής πρωτεΐνης.Στη διαδικασία αυτή, εμπλέκονται δύο ακόμη τύποι RNA: ριβοσωμικά( rRNA) και μεταφορά( tRNA).Και για τους δύο τύπους RNA, υπάρχουν πολυάριθμα γονίδια στο γονιδίωμα, στη μήτρα από την οποία συντίθενται αυτά τα RNAs.
Ο σχηματισμός πολυπεπτιδικής αλυσίδας από διαδοχικά απελευθερούμενα tRNAs σε mRNAs με τα αντίστοιχα αμινοξέα συμβαίνει σε ριβοσώματα.
Η δομή του γονιδίου σε υψηλότερους οργανισμούς είναι πολύ περίπλοκη.Περιλαμβάνει έναν προαγωγό που περιέχει μια θέση έναρξης μεταγραφής, εξόνια και εσώνια.Τα εξόνια περιέχουν τις κωδικοποιητικές αλληλουχίες του γονιδίου, η λειτουργία των ιντρονίων παραμένει άγνωστη.Στο όριο της εξόνια και ιντρόνια βρίσκεται συναινετική αλληλουχία που αναγνωρίζεται από τα ένζυμα ματίσματος, δηλαδή. Ε Ένζυμα για εκτομή ιντρονίων από το πρωτεύον προϊόν μετεγγραφής mRNA.Στο 3-άκρο του γονιδίου, υπάρχει ήδη στο μη κωδικοποιητικό τμήμα μία θέση που παρέχει την προσθήκη 100-200 υπολειμμάτων αδενίνης στο mRNA για να εξασφαλιστεί η σταθερότητά του.Για γονιδιακή χαρακτηριζόμενη από το λεγόμενο ανοικτό πλαίσιο ανάγνωσης, δηλ. Ε Η παρουσία μιας επαρκώς μακράς ακολουθίας των τριάδων που κωδικοποιούν για τα αμινοξέα χωρίς να διακόπτουν κωδικώνια διακοπής ή τριπλέτες ανοησίες.