Chromosomale Erkrankungen

Chromosomale

Krankheit - Syndrome, deren Entwicklung aufgrund von Veränderungen der Chromosomenzahl oder -struktur. Die Häufigkeit von Chromosomenerkrankungen bei Neugeborenen beträgt etwa 1%.Gross Chromosomenanomalien mit dem Leben unvereinbar und ist eine häufige Ursache für Fehlgeburten, Fehlgeburten und Totgeburten. Wenn Spontanabort, zeigte eine etwa 20% der Embryonen mit einem abweichenden Chromosomensatz. Zuteilen Gruppe von Chromosomen durch Veränderungen der Geschlechtschromosomen und nonsexual Chromosomen gekennzeichnet Krankheiten - Autosomen. Nach Geschlecht umfasst Chromosomenanomalien Turner-Syndrom( 45, A0), Klinefelter-Syndrom( 47, XXY), Trisomie-X-Syndrom( 47, XXX) sowie weitere seltene Varianten.

Entstehung von Geschlechtschromosomenanomalien aufgrund ihrer Nondisjunction in der Meiose oder Abteilungen in der frühen Entwicklung der Zygote. Als ein Ergebnis des Geschlechts Nondisjunction von Spermatozoen Chromosomen allein 22 Autosomen und die beiden Geschlechtschromosomen haben XY-( männlich und weiblich), haben andere Spermatozoen nur 22 Autosomen. Auch mit Geschlechtschromosom Nondisjunction kann Ovula, die 22 Autosomen und zwei X-Chromosomen weibliche oder nur die 22 Autosomen bilden. Theoretisch kann auftreten, Turner-Syndrom mit einem Satz von Geschlechtschromosomen CW, wenn die normale Eizelle Befruchtung durch Spermien, die keine Geschlechtschromosom Spermien in ihrem eingestellten weiblichen X-Chromosom nicht das Geschlechtschromosom enthalten, oder Eizelle bei der Befruchtung enthält. Während der Befruchtung Oozyte mit zwei X-Chromosomen-Spermien mit X-chromosomal Formen Trisomie Syndrom X. Vorkommen Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn die Eizelle mit X-Chromosoms Spermium befruchtet, die X-und Y-Chromosoms. Komplexere

Geschlechtschromosomenanomalien können mit OVA-Fertilisation mit zwei X-Chromosom tragenden Spermien in X- und Y-Chromosomen und dergleichen. D. Der Grund komplexe Anomalien sind auch Non-Disjunktion von Geschlechtschromosomen im Prozess der Bildung von Keimzellen, und die in Verbindung gebracht werdenfrühe Stadien der Teilung der Zygote. Die Gesamthäufigkeit der Geschlechtschromosomen Anomalien in Totgeburten lag bei 2,7%, was 25-mal höher als bei Säuglingen ist.

Geschlechtschromosomenanomalien

Shereshevskogo- Syndrom Turner( Monosomie X)

erste Frau mit einem vollständigen Ausbleiben der Menstruation, der Mangel an Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und das geringe Wachstum wurde von N. Shereshevskii 1925 1938 XX Turner veröffentlichten Daten beschrieben worden 7Frauen mit Kleinwuchs, verzögerte Pubertät, das Fehlen von Menstruationsstörungen, Unfruchtbarkeit und Flügelklappung im Nacken.

Syndrom Die Häufigkeit der Turner-1 in 3000 weiblichen Neugeborenen Kinder. Dies ist wesentlich weniger als die theoretisch zu erwartenden Ergebnissen aufgrund der hohen Frequenz von Spontanaborten. Zur gleichen Zeit sterben viele Embryonen in den ersten Stadien der Schwangerschaft.

Neugeborene Mädchen mit Turner-Syndrom Shereshevskogo- haben Ödeme liegt vor allem auf der Rückseite der Hände und Füße ausgeprägt. Solche Schwellungen verschwinden in der Regel im Laufe von einigen Monaten nach der Geburt. Es gibt überschüssige und erhöhte Beweglichkeit der Haut am Hals. Mit zunehmendem Alter wird die Wachstumsverzögerung des Kindes deutlich spürbar. Kleines Wachstum der Mädchen mit normalen Körperproportionen kombiniert, obwohl der Appetit des Kindes erhöht werden kann. Die Hälfte der Mädchen spürbarer kurzer Hals mit flügelartigen Hautfalte.Äußerlich sehen sich diese Kinder sieht recht ausgereift und verfügt über einen Körper, nicht für ein bestimmtes Alter( infantile Figur) passen wird. Auf der Haut gibt es dunkle Flecken erscheinen weiße Flecken( Vitiligo), periphere Nerventumore( Neurofibrome), Gefäßtumoren( Hämangiome).

Einige Mädchen mit Turner-Syndrom kann eine Vielzahl von Skelettanomalien auftreten: Fass oder weniger flache Brust, Fusion des Wirbels miteinander, die Kluft in der Wirbelsäule, Biegen der Füße nach innen( in Bezug auf die Mittellinie des Körpers), kurze Knochen des Handgelenks und Tarsus. Es ist oft möglich, verschiedene Missbildungen der Zähne zu bemerken. Die inneren Organe charakteristische Manifestation des Syndroms sind verschiedene angeborene Fehlbildungen des kardiovaskulären Systems. Das charakteristischste Merkmal ist die Coarctation der Aorta. Auch ziemlich oft bei Mädchen mit einem sorgfältigen Untersuchung im Krankenhaus erkennen Stenose der Aorta und Lungenarterie, Ventrikelseptumdefekt. Nicht selten gibt es eine Erhöhung des Blutdrucks, der Aortenisthmusstenose zurückzuführen sein kann, und die damit einhergehende Nierenentwicklung. Einzelne Kinder können Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt erfahren. In der Pubertät gibt es Anzeichen für eine Verzögerung der sexuellen Entwicklung( sexueller Infantilismus).In diesem Fall sind die Milchdrüsen fehlen oder sind durch Fettgewebe dargestellt, sind weit voneinander Brustwarzen und unterentwickelt, Körperhaare auf die Schamhaare und Achselhöhlen eher mager.Äußere Genitalien sind unterentwickelt. Die Vagina ist lang und schmal. Der Uterus ist verkleinert. Ein integraler Bestandteil des Turner-Syndroms ist das Ausbleiben der Menstruation, aber einige Mädchen können kaum seltene Menstruation sein.

Kinder bleiben in der geistigen Entwicklung zurück. Das Interesse für das andere Geschlecht ist reduziert. Logisches Denken ist begrenzt. Mädchen sind nicht kritisch über den Defekt, den sie haben. Sie sind normalerweise selbstzufrieden, fleißig, hilfsbereit. Feature-Syndrom Turner abgeschlossen proyavlyaemosti Kinder erblich übertragen Krankheiten, die durch X-chromosomal-Typen. Zu diesen Krankheiten gehören Hämophilie, Myopathie, Farbenblindheit.

Röntgenuntersuchung des Skelettsystems erkannt Verzögerung Verknöcherung auch bei Erwachsenen mittleren Alters. Beobachtet Wirbelsäulendeformität - Kyphose, Skoliose, Verkürzung Wirbel Osteoporose. Mit speziellen Untersuchungsmethoden wird die Unterentwicklung der Eierstöcke aufgedeckt. In biochemischen Untersuchungen im Urin gibt es einen Anstieg des Hormons, die während der Pubertät auftreten. Der Gehalt an weiblichen Sexualhormonen im Urin ist reduziert.

Studie Chromosomen bei Mädchen mit Turner-Syndrom zeigen, 45 Chromosomen: 22 Paare von Autosomen und ein X-Chromosom. Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist die Abwesenheit von sexuellem Chromatin in den Kernen von Hautzellen. Sexchromatin( Barras Körper) ist in den meisten somatischen Zellkernen normaler Mädchen vorhanden.

glaubte, dass Syndrom Turner mehr wird wahrscheinlich durch Nondisjunction der Geschlechtschromosomen in der Bildung von Spermien als Eier verursacht.

einige der Mädchen mit Turner-Syndrom Shereshevskogo-, die nicht die Geschlechtschromatin in den Zellen der Haut ergeben haben, kann durch den männlichen Chromosomensatz 46, XY bestimmt werden. Pathologische Veränderungen in diesem Fall wegen der fehlenden Aktivität der männlichen Y-Chromosom, das sich nach außen als ein Satz von Geschlechtschromosomen XO manifestiert. Dieser Zustand ist bei Mädchen mit normalem Wachstum und unterschiedlichem Pubertätsgrad unterentwickelt. Wenn in einem bestimmten Grad der Aktivität von Y-Chromosom männlicher Patienten gespeichert nach außen sehen sie aus wie Jungs haben dwarfism mit individuellen somatischen Veränderungen Hals kleinen Hodenhochstand zu verkürzen. Der Intellekt solcher Jungen ist reduziert. Dies sind Menschen mit dem sogenannten männlichen Shereshevsky-Turner-Syndrom. In seltenen Fällen bei Menschen mit einem Mangel an sexuellem Chromatin in Zellen der Haut( Gesicht hromatinotritsatelnye) detektiert mosaic Chromosomensatz XO / XY, t. E. In bestimmten somatischen Zellen ein weibliches sexuelles X-Chromosom enthält, in anderem X-und Y-Chromosoms. Sagte Syndrom ist bei Mädchen mit Hypoplasie der Gonaden, bei Jungen mit Hodenhochstand, sowie bei Kindern mit Zwittertum gefunden. Ein besonderes Merkmal dieser Art von Syndrom ist die hohe Frequenz der Entwicklung von Tumoren der Geschlechtsdrüsen.

Alle

die oben beschriebenen Ausführungsformen von Turner-Syndrom mit chromosomaler setzt CW, 46, XY, XO / XY sind hromatinotritsatelnymi, t. E. In allen diesen Fällen in den Körperzellen( somatische Zellen), insbesondere in den Hautzellen, nicht Geschlechtschromatin enthüllen. Zusammen mit dem beschriebenen hromatinpolozhitelnye Status( Geschlechtschromatin in der Haut festgestellt wird), wird die Frequenz, von denen etwa 4-mal geringer als die ersten. Bei einigen Personen als Folge von Gentests zwei weibliche X-Chromosomen identifiziert wurden, aber einer von ihnen wurde morphologisch verändert: der Verlust eines Teils eines Chromosoms, Ring X-Chromosom. Oft detektiert mosaicism CW / XX, wenn einige Zellen zwei X-Chromosomen in anderen sind - ein X-Chromosom. Die Symptome der Krankheit bei diesen Personen sind weniger ausgeprägt als in dem Syndrom CW: Ödeme bei der Geburt und Schwimmhäuten zwischen den Halsfalte in einigen Fällen beobachtet, kann das normale Wachstum bleiben, häufiger spontane Menstruation auftreten. Eierstöcke können unverändert bleiben. Barr-Körperchen( Geschlechtschromatin) mit mosaicism erkannt, aber in geringeren Mengen als bei gesunden Mädchen. Der Mosaikismus auf den Geschlechtschromosomen kann mit dem Verlust eines Teils des X-Chromosoms kombiniert werden.

Manchmal gibt es Individuen mit einer Reihe von Geschlechtschromosomen XO / XX / XXX.Äußerlich ist diese Art von mosaicism verschiedene Varianten von Turner-Syndrom gesehen. Wenn mosaicism XO / XX / XXX in den Kernen der Wadenhautzellen Barr kein oder ein - zwei Zellen. Wenn mosaicism XO / XXX Geschlechtschromatin völlig fehlt oder ist in einer minimalen Menge enthalten sind. Kundgebungen solche Bedingung ist die Schwellung der Lymphknoten, vernetzte Hautfalte im Nacken, werden die Änderungen der inneren Organe weniger häufig nachgewiesen. Die Geschlechtsdrüsen sind in der Regel unterentwickelt. Ein anderer Typ

mosaicism wenn hromatinpolozhitelnom Turner-Syndrom durch ein ringförmiges weibliches X-Chromosoms gekennzeichnet ist.Äußerlich ähneln diese Mädchen denen mit einem Chromosom XO / XX-Set. Turner-Syndrom, bei dem die Zellkerne in der sexuellen Chromatin bestimmt werden, kann mit kleinen Geschlechtschromosomen kombiniert wird, von denen ein normalen X-Chromosom eines mit einem anderen kleinen Geschlechtschromosom kombiniert ist. Bei Mädchen zeigt sich die Unterentwicklung der Geschlechtsdrüsen und Entwicklungsverzögerung. Bei der Untersuchung des Chromosomensatzes werden verschiedene Kombinationen und Anomalien der Geschlechtschromosomen aufgedeckt.

alle Personen mit Turner-Syndrom sind charakteristische Veränderungen in den Hautmuster der Finger und Hände identifiziert, die durch das Verfahren von Fingerabdrücken bestimmt werden.

die Krankheit zu bestätigen ist notwendig Geschlechtschromatin und Chromosom in einem spezialisierten Krankenhaus gesetzt zu studieren. Indikationen für eine solche Studie bei Jungen sind mild sekundären Geschlechtsmerkmale und Hodenhochstand Unterentwicklung, geringes Wachstum und reduzierte Intelligenz.

Zur Behandlung dieses Syndroms hormonelle Medikamente verwendet werden, und die Verwendung von weiblichen Hormonen ratsam, nach Wachstumsabbruch. Bei früherer Anwendung von weiblichen Hormonen ist ein vorzeitiger Wachstumstillstand möglich. Der Verlauf der hormonellen Behandlung beträgt 6-12 Monate. Mit einer wirksamen Behandlung, erscheinen erhöhte Milchdrüsen der Menstruation, nach denen die Dosis der Hormone reduziert wird. Klinefelter-Syndrom

Syndrom wurde erstmals im Jahre 1942 von X. B. Klinefelter beschrieben, die die charakteristischen Symptome der Krankheit festgestellt: Unterentwicklung der Hoden bei Männern die Brustdrüsen erhöhen, mangelnde Entwicklung der äußeren Genitalien und erhöhte Urinausscheidung von FSH.Im Jahr 1956 auf Seiten die mit Klinefelter-Syndrom hat Geschlechtschromatin gefunden, wonach Barr Division hromatinpolozhitelny Syndrom vorgeschlagen( wie Geschlechtschromatin definiert) und hromatinotritsatelny( wenn das Geschlechtschromatin nicht definiert ist).Die Inzidenz des Klinefelter-Syndroms ist 1 Fall pro 400 neugeborenen Jungen. Bei geistig behinderten Kindern tritt das Klinefelter-Syndrom in 1-2% der Fälle auf.

Typischerweise Junge Klinefelter-Syndrom hohe Wachstum hat, schläft schlecht, schnell müde, durch einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist, markiert Brustvergrößerung, fehlende Hoden im Hodensack. Jedoch werden diese Zeichen der Krankheit in der Regel nur in der Periode der Pubertät gefunden. Gutartige Vergrößerung der Brustdrüsen und das Fehlens von Hoden im Hodensack ist in etwa der Hälfte der Jungen mit Klinefelter-Syndrom gefunden, so Anerkennung dieses Syndroms in einem früheren Alter ist erhebliche Schwierigkeiten. Für viele Jungen während der Pubertät sind durch eunuchoid Körperproportionen gekennzeichnet. Die Hoden sind klein, weich im Griff, die Bildung von Spermatozoen ist gestört. Bei der Untersuchung von Urin zeigen Hormone charakteristische Veränderungen. In einigen Fällen

Verformung der Zähne erfasst wird, die Finger Naht zusammen verschiedenen Skelettanomalien. Charakteristische Veränderungen der Atmungsorgane, des Herz-Kreislauf- und Verdauungssystems werden nicht gefunden. Endokrine Erkrankungen stellen oft Fettleibigkeit der weiblichen Art, gutartiger Vergrößerung der Brustdrüsen, Hypoplasie des Penis und Hoden. Bei Jungen wird oft eine weibliche Haarart definiert. Die Besonderheit des Syndroms ist die hohe Inzidenz von Brustkrebs: 60 mal höher als in der Bevölkerung.

In einigen Fällen Anzeichen für eine Schädigung des Nervensystems erkennen kann: . Schüler Ungleichheit( Anisokorie), Muskeltonus verringert, Unregelmäßigkeiten bei der Durchführung von Co-ordinatornyh Proben usw. Bei Personen mit Klinefelter-Syndrom sind Störungen des Gehirns beschrieben, die Angriffe von Epilepsie manifestieren. Signifikante Veränderungen zeigen sich in der mentalen Sphäre. Einige der Jungen sind für Demenz in der Grad der Schwäche, andere behalten normale Intelligenz. Es gibt eine Abnahme der geistigen Aktivität, eine Unfähigkeit zu längerem Stress. Ein bemerkenswertes Merkmal des Klinefelter-Syndroms ist die extreme Variabilität des Symptoms von scheinbar normalen Individuen, mit genügend sicheren Intelligenz, um Patienten mit dem Syndrom und Retardierung. Ein gemeinsames Merkmal der Erkrankung ist eine andere Grad der Beeinträchtigung der Spermienproduktion und Hodenhypoplasie, Veränderungen in dem Hormonspiegel im Urin. Proyavlyaemost sicher zu dem X-Chromosom verbundene Krankheiten( Farbenblindheit, Hämophilie und anderen.) Straßen mit Klinefelter-Syndrom, sind niedriger als bei gesunden Jungen.

1959 wurde von dem Chromosomensatz von Menschen mit Klinefelter-Syndrom beschrieben - 47, XXY.Ein charakteristisches Merkmal Chromosomensatz war das Vorhandensein von überschüssigen X-Chromosomen( 22 Paare von Autosomen und zwei X und ein Y-Chromosom).Das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms verursacht eine Vielzahl von Störungen des Klinefelter-Syndroms. In einer signifikanten Anzahl von Hautzellen wird sexuelles Chromatin gefunden. Alle Personen mit diesem Syndrom haben einen männlichen Phänotyp( Aussehen), Hypoplasie der Hoden, Euthanismus, Schwäche. Mit einer zunehmenden Anzahl von X-Chromosoms( der auch 3 sein kann, und 4) erhöht den Grad der Verringerung der Intelligenz, eine Tendenz zur Bildung von Fehlbildungen.

Bei der Behandlung des Klinefelter-Syndroms werden Hormonpräparate eingesetzt. Positive Ergebnisse der Behandlung von gutartigen Vergrößerung der Brustdrüsen können während der Operation erhalten werden.

Trisomie Syndrom X

Patienten mit Trisomie Mädchen nach Geschlecht X Chromosom Komplement von 47 Chromosomen chromosomalen nachgewiesen( 47, XXX).Die Inzidenz des Trisomie-X-Syndroms ist 1 Fall pro 1200 neugeborenen Mädchen. Dieses Syndrom kann durch eine Abnahme der Intelligenz in einem leichten Grad, Menstruationszyklusstörungen oder völliger Abwesenheit von Menstruation manifestiert werden. Ziemlich oft erscheint das Syndrom der Trisomie X nicht. In diesem Fall können Mädchen zur Fortpflanzung fähig sein. Es ist interessant zu bemerken, dass Mütter mit Trisomie X normale Kinder geboren werden.

Deutlich seltener ist das Syndrom mit vier Geschlechtschromosomen: 48, XXXX.Diese Mädchen zeigen normalerweise eine geistige Behinderung. Mit dem Syndrom 49, XXXXX, ist der Grad des intellektuellen Verfalls tiefer. Kranke Mädchen haben Zwergwuchs, verschiedene angeborene Fehlbildungen.