Torsionsdystonie

Torsion Dystonie ( Verformen Muskel paging) ist eine Erkrankung mit verschiedenen Erscheinungsformen und die Art der genetischen Störungen. Grundsätzlich Torsion Dystonie durch unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert, ändern ihren Ton und die Bildung von abnormen Haltungen. Zum ersten Mal wurde diese Pathologie in 1908. Das Auftreten von Torsion Dystonie in der Population 1 beschrieben Fall pro 160 000 Einwohner. In einigen Populationen ist die Häufigkeit dieser Erkrankung sehr viel höher, vor allem bei aschkenasischen Juden es 1 Fall pro 23 000 15 000- Einwohner. Die Gesamtprävalenz aller Dystonien beträgt nach minimalen Schätzungen 40 Fälle pro 100 000 Einwohner.

unmittelbare Ursache und Mechanismus der Torsion Dystonie sind noch nicht klar, obwohl die Intensität der molekulargenetische Studien in den letzten Jahren die Idee dieser Pathologie erweitert haben. Die Literatur enthält eine Beschreibung der autosomal dominant, autosomal rezessive und X-chromosomalen Formen der Krankheit.

Auftreten der ersten Anzeichen der Krankheit hat oft 1-2 Jahrzehnt des Lebens, obwohl es über einen weiten Bereich( ab 1 Jahr bis 70 Jahren) können variieren. Torsion Dystonie beginnt mit Beteiligung am pathologischen Prozess einer beliebigen Gruppe von Muskeln der Beine, Arme, Gesicht, Hals oder Rumpf allmählich. Zunächst ändert sich der Ton und Haltung sind vergänglich, in der Natur periodisch sind, und dann länger und in andere Teile des Körpers ausgebreitet werden.

Gemäß moderner Klassifizierung gibt es die folgenden Formen der Dystonie:

1) Brenn. Es umfasst die folgenden Funktionen: die unwillkürliche Kontraktion des Kreis Auge, was zu einer permanenten Okklusion Muskel Augenlider( Blepharospasmus), Muskelkrämpfe Mund, Zunge, Wangen und Kaumuskeln( oromandibulyarnaya Dystonie), spastischen Schiefhals, Funktion beeinträchtigte Schreiben wegen Krampf der Muskeln der Hände während der Aufbewahrung anderer Bewegungen( Schreibkrampf), Krampf stoppt, die Verletzung der Aussprache von Lauten und Schluckstörung als Folge der Krampf der Stimmmuskeln und die auf frischer Tat beteiligten Muskeln von( laryngeale Dystonie und Dysphagie Schlucken);

2) Segment( zwei oder mehr Körperregionen liegen nebeneinander);

3) verallgemeinert( entweder der gesamte Körper oder mehrere benachbarte Körperregionen sind beteiligt);

4) hemidistonia( der Arm und das Bein auf einer Seite sind am pathologischen Prozess beteiligt);

5) multifokal( gekennzeichnet durch eine Kombination von zwei oder mehr fokalen Formen).

wurde eine eindeutige Beziehung zwischen dem Alter des Einsetzens der Symptome und dem Grad der Torsion Dystonie Progression und Schwere der Erkrankung. Je früher die Krankheitssymptome auftreten, desto schneller verläuft sie mit der Entwicklung schwerer verallgemeinerter Formen. Lokale Formen sind oft nur die Anfangsphase von stärker fließenden verallgemeinerten Formen. Bei einigen Personen bleiben diese Formen der Torsionsdystonie jedoch im Verlauf der Krankheit isoliert und stabil. Diese Entwicklung der Ereignisse wird hauptsächlich beim späten Ausbruch der Krankheit( 3-4 Lebensdekaden) beobachtet. Charakteristisch

Dystonie Variabilität erhöht und die Zahl der unfreiwilligen Bewegungen und Haltungen in Abhängigkeit von der Körperposition, emotionalen und Funktionszustände des Menschen. Unwillkürliche Bewegungen verschwinden während des Schlafes, durch emotionalen Stress verschlimmert, versuchen, gezielte Bewegung, Stehen und Gehen. Unter bestimmten Bedingungen nehmen die Manifestationen des gestörten Muskeltonus signifikant ab. Längere häufige Muskelkontraktionen können zu Hypertrophie( Zunahme) der Muskeln und dem Auftreten von Schmerzen führen. Längere Zwangsstellung des Fußes oder die Hand führt zu einer Verdickung und das Auftreten von Schrammen in der Muskelverkürzung( Retraktion) Muskel dystrophische Veränderungen in den Gelenken, anhaltende Abnahme des Muskel Dehnbarkeit und schränkt die normale Beweglichkeit der Gelenke( Kontrakturen).Die Krankheit schreitet langsam voran, obwohl die Progressionsrate bei verschiedenen Menschen variieren kann. Vor dem Hintergrund der richtigen Behandlung ist oft zeitlich begrenzte oder vollständiges Verschwinden der Symptome der Torsion Dystonie( Remission) gekennzeichnet. Die Dauer eines solchen Zustands kann unterschiedlich sein. Diagnose

Torsion Dystonie zweifellos in dem Fall der Anwesenheit einer Person folgenden charakteristische Merkmale:

1) wiederkehrende Fälle der Krankheit in einer Familie;

2) Auftreten der ersten Anzeichen einer Torsionsdystonie in 1-2 Lebensjahren;

3) Veränderung des Muskeltonus und das Auftreten charakteristischer unwillkürlicher Bewegungen;

4) das Fehlen von pathologischen Veränderungen seitens aller anderen Organe und Systeme;

5) Mangel an strukturellen Veränderungen im Gehirn, die durch Computertomographie und Magnetkopf bestimmt wird;

6) allmähliche Entwicklung und fortschreitender Verlauf der Krankheit;

7) positive Ergebnisse beim DNA-Test.

Behandlung. Wenn Formen der Krankheit, die mit einer übermäßigen Erhöhung des Muskeltonus auftreten, die folgenden Medikamente: Nacom, Sinemet, Madopar. Diese Medikamente werden für lange Zeit in kleinen Dosen verwendet. Zur Reduzierung der Nebenwirkungen dieser Medikamente die Kombination mit Selegilin( yumeksom) zeigen und Bromocriptin( Parlodel).In Formen, die mit einer großen Anzahl von unwillkürlichen Bewegungen auftreten, ist es zweckmäßig, Arzneimittel, wie Haloperidol und Tiaprid, Clonazepam, Carbamazepin( Finlepsinum), Baclofen und Sirdalud zu verwenden. In fokalen Formen wurde der größte Effekt mit der Verwendung des Toxins des Mikroorganismus erreicht, der die Entwicklung von Botulismus( Botox, Dysport) verursacht. Diese Medikamente werden in den erkrankten Muskel eingeführt und haben eine gute Wirkung für 2-4 Monate. Wenn das Medikament unwirksam ist, wird eine chirurgische Behandlung durchgeführt.