Phenylketonurie II
Diese Art von Phenylketonurie ist atypisch. Zum ersten Mal wurde 1974 eine atypische Phenylketonurie beschrieben. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Unterschied zwischen dieser Form der Phenylketonurie und der oben betrachteten besteht darin, dass die Verletzung der Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin auf einer anderen Ebene in der Kette der chemischen Reaktionen lokalisiert ist. Dadurch reichern sich im Körper eine große Menge Phenylalanin und dessen Derivate an, in diesem Fall aber nicht mehr Säuren, sondern andere Verbindungen. Bei dieser Form der Phenylketonurie besteht ein Mangel an Tetrahydropterin, der am Austausch von Phenylalanin beteiligt ist.
Im klinischen Bild der Phenylketonurie II überwiegen schwere geistige Retardierung, Krämpfe, Zeichen erhöhter Erregbarkeit, erhöhte Reflexe, Verletzung des Muskeltonus, spastische Paresen aller Gliedmaßen. Der Krankheitsverlauf verläuft progressiv und führt oft im Alter von 2-3 Jahren zum Tod. Die Patienten werden aufgrund des Massenscreenings von Neugeborenen auf Phenylketonurie identifiziert. Der Phenylalaninspiegel im Blut dieser Kinder ist natürlich erhöht. Eine früh begonnene diätetische Behandlung kann die Menge an Phenylalanin im Blut normalisieren, verhindert jedoch nicht das Auftreten von Symptomen, die bei dem Kind zu Beginn der zweiten Lebenshälfte festgestellt werden können.
Die Diagnose basiert auf der Definition der Krankheitssymptome des Kindes, der Erhöhung der Menge an Phenylalanin im Blut und der massiven Ausscheidung seiner Derivate im Urin. Ein großer diagnostischer Wert hat einen Belastungstest mit Tetrahydropterin, der dem Patienten über den Mund verabreicht wird. Nach 4-6 Stunden nach einmaliger Einnahme der Substanz in einer bestimmten Dosis findet bis zur vollständigen Normierung des Index eine starke Abnahme des Phenylalaninspiegels im Blut statt. Gleichzeitig erhöht sich gleichzeitig der Gehalt der Aminosäure Tyrosin, deren Spiegel mit Phenylketonurie abnimmt.
Es besteht die Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik der Phenylketonurie II.Gegenstand der Untersuchung sind in diesem Fall die Zellen des Fruchtwassers.
Behandlung von für diese Art von Phenylketonurie besteht auch in Übereinstimmung mit einer Protein-Restriktionsdiät und Produkten mit Phenylalanin. Es ist notwendig, Vitaminpräparate sowie zusätzliche Verabreichung von Tetrahydropterin zu nehmen. Die Wirksamkeit der Behandlung hängt vom Zeitpunkt ihres Beginns ab.