Down-Krankheit
eigentümliche Form der geistigen von L. Downey beschriebenen Verzögerung in 1866. Der Autor bemerkte einen starken Rückgang der Intelligenz, kombiniert mit dem typischen Aussehen von Menschen und eine Vielzahl von Entwicklungsstörungen. Unten die erste Beschreibung der Krankheit in Russland von PI Kovalevsky 1905. Bei den Kindern mit geistiger Behinderung 10% leidet an Down-Syndrom erfolgt. Beide Geschlechter sind ungefähr gleich häufig betroffen.
Mit der Down-Krankheit wird eine Vielzahl von Fehlbildungen gefunden. Die Natur der Laster und ihre Verteilung unterscheiden sich deutlich von der Art und Häufigkeit der Laster in der Bevölkerung. Eine Analyse von verstorbenen Kindern mit Down-Krankheit zeigte das Vorhandensein von angeborenen Herzfehlern und großen Gefäßen in 67% der Fälle. Fast alle Laster des kardiovaskulären Systems mit der Down-Krankheit gehen mit Defekten in der Entwicklung anderer Organe und Systeme einher. Oft werden sie von Fehlbildungen des Verdauungssystems begleitet. Mit dem Urogenitalsystem nimmt die folgenden Mangel: angeboren Harnleiter Expansion, Expansion oder Kontraktion des Harnleiters, Lobulierung Niere, polyzystische Nieren und Abwesenheit. In einigen Fällen die Abwesenheit von Lungen, Abwesenheit oder Unterentwicklung von Lungenlappen. Eine Abnahme der Größe des Gehirns, der Hypoplasie der Frontallappen, Furchen und Windungen, die oft Anomalien Gefäße verschiedenen zerebralen Blut gebildet. Die Ventrikel des Gehirns sind oft unterentwickelt, ihre Hohlräume sind reduziert. Nervenzellen sind nicht ausreichend entwickelt. Oft gibt es kombinierte Entwicklungsfehlbildungen verschiedener Organe und Systeme, multiple angeborene Fehlbildungen.
Die Krankheit wird in der Regel bei der Geburt erkannt: das Gewicht des Kindes ist in der Regel unter dem Normalwert, Kinder sind träge, schlecht gesaugt, Weinen ist schwach. Zu den häufigsten Symptomen sollten( in der Nähe der Nase), hohe Gaumen, kleine Vorhöfe und ihre niedrige Position in der Ecke des Auges unregelmäßig geformten Schädel schrägen Augen Schnitt halbmondförmige Falte der Haut festgestellt werden. Charakteristisches Missverhältnis von Rumpf und Extremitäten. Die Hände haben eine eigenartige Struktur - kurze Finger, gebogene und verkürzte Finger. Häufig ausgedrückt eine querlaufende Hautfalte in der Handfläche. Aufmerksamkeit wird auf die deutliche Abnahme des Muskeltonus, das Fehlen bestimmter Reflexe gelenkt. Die Reduzierung des Muskeltonus ist ein wichtiges Zeichen des Down-Syndroms, insbesondere während der Neugeborenenzeit. Kinder, die an der Down-Krankheit leiden, entwickeln sich mit einer starken Verzögerung der motorischen und mentalen Funktionen. Die Anomalien der physischen Struktur im älteren Alter sind vom gleichen Typ und betreffen vor allem das Knochensystem. Die Figur solcher Kinder ist gedrungen, die Gliedmaßen sind kurz, die Schultern sind gesenkt, der Kopf ist nach vorne geneigt. Fast immer brachyzephalen Schädelform( die Vorherrschaft der Querabmessung des Kopfes) markiert, abgeschrägte Kopf, Unterentwicklung der Knochen der Nase und der Oberkiefer, Unterkiefer vorsteht. Sie können oft eine Vielzahl von Anomalien der Zähne bemerken. Bei der radiologischen Untersuchung des Knochensystems werden Fingerdeformitäten, insbesondere der fünfte Finger, Osteoporose und einige andere charakteristische Merkmale festgestellt.
Ein typisches Zeichen der Down-Krankheit ist ein Rückgang der Intelligenz. Die überwiegende Mehrheit der Kinder sind Idioten( 86%), 10% Idioten, 4% -Debilen. Unterentwicklung der Rede ist bei allen Personen mit Down-Syndrom festgestellt. Sprachverständnis ist ebenfalls begrenzt. Irgendwelche Anweisungen werden schlecht ausgeführt. Das Vokabular ist schlecht, enthält die Namen von Alltagsgegenständen, einfache Handlungen und Qualitäten. Sprache wird durch den Gebrauch von einfachen Phrasen charakterisiert: Wörter werden falsch ausgesprochen, eine grobe Verletzung der Phonetik von zischenden und pfeifenden Tönen wird häufig gefunden. Der logisch-grammatische Aspekt der Sprache ist auch ziemlich schwierig. Lesen und Schreiben sind schwierig, die Rechnung wird nur schwer ausgeführt. Kinder mit der Down-Krankheit werden in der Regel in Sonderschulen ausgebildet. Sie sind leicht abgelenkt, suggestibel, Aufmerksamkeit und Gedächtnis werden stark reduziert. Das mechanische Gedächtnis hat Vorrang vor der Semantik. Abstraktes Denken ist stark eingeschränkt. Kinder werden in einigen Fällen beim Lesen unterrichtet, aber es ist nur mechanischer Natur, während die semantische Interpretation des Lesens nicht möglich ist.
Der Zustand der emotionalen Sphäre ist durch eine Reihe von Merkmalen gekennzeichnet, die die Down-Krankheit von anderen Formen der Demenz unterscheiden. Aufmerksamkeit wird auf die emotionale Lebendigkeit, die relative Sicherheit von Emotionen im Vergleich zur Tiefe eines intellektuellen Defekts gelenkt. Kinder sind sehr eng mit engen Menschen verbunden, sie sind zärtlich, aber sie unterscheiden sich in Stimmungsinstabilität mit affektiven Ausbrüchen, unmotiviertem Negativismus. Mit der Down-Krankheit ist die Fähigkeit zur Nachahmung gut entwickelt. Dank dieser Funktion gelingt es Kindern, Self-Service-Fähigkeiten zu vermitteln.
Bei der Untersuchung von Kindern in einem Krankenhaus sind Herz-Kreislauf-Fehlbildungen am häufigsten. Die Häufigkeit von Herzfehlern mit der Down-Krankheit beträgt 51%.Die am häufigsten detektierten Defekte umfassen eine Triade, Tetrade und Pentade Fallot, Pulmonalarterie Hypoplasie, Hypoplasie der Aorta, Spalte Ductus arteriosus, Defekte in der atrialen und ventrikulären Septums. Viele Patienten haben Verletzungen des endokrinen Systems: Fettleibigkeit, eine Abnahme des Grundumsatzes, die offenbar mit einer Abnahme der Schilddrüsenfunktion einhergeht.
Eine Untersuchung durch einen Neurologen erfaßt, um die Verletzung der Blickfixierung mit beiden Augen auf dem gleichen Thema( Konvergenz), konvergente Strabismus, Gesichtsasymmetrie. Oft gibt es Verletzungen des Vestibularapparates, bei denen es zu unwillkürlichen Bewegungen der Augäpfel in horizontaler Richtung kommt, manchmal mit kreisenden Bewegungselementen. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben leichte Koordinationsstörungen, verschwommene, wenn die Koordinierung der Proben( zum Beispiel, wenn Sie versuchen, die Spitze der Zeigefinger ausgestreckten Hand an die Spitze der Nase zu berühren mit geschlossenen Augen, und andere.).Erkrankungen der autonomen Nervensystem manifestiert persistent Rötung der Haut während ihrer mechanischen Stimulation( charakteristische Reaktion mit Blutgefäßen in der Haut verbunden ist), Hauttrockenheit, Neigung zu Dermatitis, erhöhten dystrophischen Nagelveränderungen, Zerbrechlichkeit des Haares.
Im Jahr 1959 wurde in einer Studie über die chromosomale Rekrutierung von 9 Kindern mit Down-Krankheit festgestellt, dass 47 Zellen 47 Chromosomen enthielten. Trisomie auf dem 21. Paar Autosomen( drei Chromosomen statt zwei) wurde in allen 9 untersuchten Kindern nachgewiesen. Zahlreiche Arbeiten der Forscher darauf folgenden Jahren wurde bestätigt, dass die Grundlage für das Down-Syndrom Störungen der Chromosomenzahl sind, ausgedrückt in erster Linie durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Chromosom aus der Gruppe von Autosomen. Von besonderem Interesse ist die Tatsache, dass viele dieser Kinder von Müttern über 35 Jahren geboren sind. Eine Analyse der verfügbaren Daten bestätigte die Abhängigkeit der Häufigkeit der Down-Krankheit vom Alter der Mutter. Das Durchschnittsalter der Mutter zum Zeitpunkt der Geburt eines kranken Kindes beträgt 33 Jahre.
wird allgemein angenommen, dass das Auftreten von Down-Syndrom tragen zum „Verschleiß des Körpers“, „Krankheit weiblichen Genitalien“, „functional Alterung der Fortpflanzungsvorrichtung, insbesondere des Uterus und das Ei“, und anderen Faktoren. Eine wichtige Tatsache, die indirekt auf die Möglichkeit eines Kindes mit der Down-Krankheit hinweisen kann, ist die Anwesenheit von Episoden von Totgeburten oder Geburten nicht lebensfähiger Kinder, die in der Frühphase nach der Geburt starben.
Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit Down-Krankheit bei Müttern verschiedener Altersgruppen variiert. Bei Frauen im Alter von 19 bis 35 Jahren überschreitet sie nicht 1 Fall pro 1000 Neugeborenen. Ab dem 35. Lebensjahr nimmt die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Kindes rapide zu und erreicht zwischen 2 und 40% in der Größenordnung von 2% oder mehr. Das Auftreten eines abnormalen Chromosomensatzes mit der Down-Krankheit kann mit der Verletzung bestimmter Phasen der Meiose in Verbindung gebracht werden. Insbesondere die Tatsache, dass die große Mehrheit der Kinder mit der Down-Krankheit bei Müttern im Alter von 35 Jahren geboren wird, erlaubt uns, den Mechanismus dieser Pathologie mit dem Prozess der Eibildung im Körper der Frau zu verbinden. Der Prozess der Ovogenese( die Bildung von weiblichen Fortpflanzungszellen - Oozyten) beginnt mit der intrauterinen Entwicklung des Mädchens vor dem Beginn des Eisprungs. Je länger dieser Zeitraum ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit einer Beschädigung des Eies. In diesem Fall kann der Einfluss verschiedener ungünstiger Umweltfaktoren eine gewisse pathologische Wirkung haben. Das Alterskriterium, nämlich das Erreichen von 35 Jahren, spielt auch eine gewisse Rolle, da sich in diesem Alter der Hormonhaushalt im Körper der Frau verändert. Die Untersuchung der chromosomalen Rekrutierung von Eltern und nahen Verwandten eines Kindes mit Down-Krankheit, verursacht durch Trisomie in 21 Autosomen, zeigt keine spezifischen Anomalien. Das Risiko der Wiedergeburt eines kranken Kindes im Falle einer Trisomie bleibt gleich wie in der Bevölkerung.
Downward Translokation Syndrom
Dieses Syndrom steht an zweiter Stelle nach der Trisomie, wie oben beschrieben. Das Abwärtstranslationssyndrom tritt bei 3,5% der Kinder mit Down-Syndrom auf. Das Wesen des Syndroms ist die Übertragung eines Gens oder eines Segments eines Chromosoms in eine neue, ungewöhnliche Position auf demselben oder einem anderen Chromosom. Unterschiede in der Entstehung von Manifestationen, verglichen mit Kindern mit regelmäßiger Trisomie, nein. Von überragender Bedeutung für die Definition dieses für die Untersuchung von Chromosomen bei Patienten gegeben Syndroms mit Kindern und ihren Eltern, weil die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit Down-Syndrom im Fall von Translokationen erhöht zu haben.
13-15 und 21-22 Autosome sind an der Translokation beteiligt. In diesem Fall ist die Anzahl der Chromosomen in der Menge normal und ist 46. Wenn Sie ein krankes Baby Translokation Down-Syndrom haben eine scheinbar normale Eltern ist oft ein Träger der Mutation. Die Häufigkeit der Geburt kranker Kinder bei der Mutter mit Translokation ist ziemlich hoch und beträgt 25%.In diesem Fall hängt die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Kindes nicht vom Alter der Frau ab. Ein unbedeutender Teil kranker Kinder wird aus der Ehe einer gesunden Frau mit einem Vater - einem Träger der Mutation - geboren. Kinder mit Translokationssyndrom machen 5% der Gesamtzahl der Kinder mit Down-Syndrom aus, die von Müttern unter 30 Jahren geboren wurden. In Familienfällen der Down-Krankheit werden Translokationsmodifikationen von Chromosomen in etwa 30% der Fälle nachgewiesen.
mit Down-Syndrom mosaicism
dritter Vielzahl von Chromosomenanomalien in mosaicism Down-Syndrom ist, wenn eine Person in einigen Zellen der normalen Chromosomenzahl erfaßt wird, und in anderen - Chromosom 47( Trisomie 21 Minuten paarige Chromosomen).Die Häufigkeit von Mosaiken beträgt etwa 1% der Kinder mit Down-Krankheit.
Manifestationen der Krankheit im Fall des Down-Syndroms mit Mosaizismus werden weitgehend durch das Verhältnis von normalen und pathologischen Zellen mit drei 21 Chromosomen bestimmt. In einigen Fällen haben Menschen typische Merkmale der Down-Krankheit, in anderen - Anzeichen der Krankheit sind schlecht ausgedrückt. Der Intellekt der Kinder leidet weniger als in der ersten Variante der Krankheit. Der Verdacht auf Mosaizismus tritt immer dann auf, wenn eine Kombination von typischen äußeren Merkmalen der Down-Krankheit und einer ziemlich konservierten Intelligenz vorliegt.
Ursache für mosaicism des Chromosoms Nondisjunction ist in den frühen Stadien der Teilung der Zygote, die zur Bildung von zwei Arten von Zellen führen: ein in 46 und 47 in den anderen Chromosomen enthalten ist. Bei Frauen mit Mosaiken werden sowohl normale Kinder als auch Patienten mit der ersten Variante der Down-Krankheit geboren.
Unter den vielen Veränderungen in der Down-Krankheit wird ein besonderer Platz durch charakteristische Hautmuster eingenommen. Die kutane Querfalte, die sich auf der Handfläche befindet, tritt mit der Down-Krankheit auf der linken Hand in etwa der Hälfte der Fälle auf. Ein weiteres Zeichen für die Trisomie des 21. Chromosomenpaares in der Studie von Hautmustern ist das Vorhandensein einer Querfalte an der Falte am kleinen Finger statt zwei, die üblicherweise in der Rate beobachtet. Darüber hinaus gibt es bestimmte Veränderungen im Hautbild der Finger der Hände, die durch Daktyloskopie nur durch einen Facharzt bestimmt werden.
Down-Krankheit wird von einer Veränderung der Laborparameter von Blut und Urin begleitet. Bei regelmäßiger Trisomie erhöht sich normalerweise die Aktivität bestimmter Enzyme im Serum. Die Mehrheit der Kinder mit Down-Krankheit zeigte Veränderungen im Gehalt von Aminosäuren im Blut und Urin. Bei manchen Kindern kann der Gehalt an Aminosäuren im Urin erhöht sein. Die EKG-Daten für die Down-Krankheit sind von unterschiedlicher Natur: von leichten Überleitungsstörungen bis zu schweren Herzrhythmusstörungen.
Mit der Down-Krankheit wird eine Langzeitbehandlung mit geringen Dosen von Thyroidin durchgeführt. Eine günstige Wirkung wird in vielen Fällen der Down-Krankheit beobachtet, wenn sie mit Prephison behandelt werden( 30 Injektionen pro Behandlungszyklus).Es ist vernünftig, Niamid und sein Analogon von Noredal zu verwenden, die psychoanaleptische Mittel sind und eine antidepressive Wirkung haben. Der Verlauf der Behandlung mit diesen Medikamenten dauert 2-3 Monate. Mit der Verwendung von Medikamenten in dieser Gruppe kann es einige Nebenwirkungen geben, die einschließen: Schwindel, Kopfschmerzen, vermehrtes Schwitzen, usw., aber solche unerwünschten Wirkungen treten selten auf. Bei Lebererkrankungen ist das Medikament Niamid kontraindiziert. Gute Wirkung haben Medikamente, die den Austausch von Substanzen regulieren. Nerobolum, Dianabol, usw., hat auch einen günstigen Einfluss Ernährung, machte durch den behandelnden Arzt unter Berücksichtigung der Veränderungen der Blut- und Urintests. Es ist empfehlenswert, die Mittel der allgemeinen Verstärkung und der Stimulation der Therapie zu verwenden, die die Präparate des Kalziums, des Eisens, der Aloe enthalten. Wenn das Kind wächst, sollte man darauf achten, Grundfertigkeiten der Selbstbedienung zu vermitteln und mit einem Logopäden zu üben. Die Kommunikation mit dem Kinderteam wirkt sich positiv auf Kinder mit Down-Krankheit aus.
Die Prävention der Down-Krankheit sollte durch medizinische genetische Beratung in spezialisierten genetischen Zentren durchgeführt werden. Diese Konsultationen helfen, das Risiko des Patienten, ein Kind mit einer Ansicht, die zur Lösung der Frage der Abstinenz von der Geburt in Familien mit Familiengeschichte, den Platz bei Trans-Position Down-Syndrom nimmt zu bestimmen.
Anomalien der Autosomen 13-15 und 16-18.Trisomiesyndrome werden für 13-15 Paare von Autosomen und 16-18 Paare von Autosomen - Trisomie beschrieben. Diese Syndrome haben eine Reihe von Ähnlichkeiten mit der Down-Krankheit.
-Syndrom aufgrund Trisomie für 13 bis 15 Paare von Autosomen tritt im Durchschnitt in 1 Kind von 4.000 Neugeborenen. Das Syndrom ist durch mehrere angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet: kleine Augen oder völlige Abwesenheit von ihnen, Hasenlippe, Wolfsmund, sechs oder mehr Finger, Deformationen des Schädels. Es gab eine Vielzahl von Fehlbildungen des Herzens - dekstrapozitsiya, Ventrikelseptumdefekt, usw. Auf dem Teil des Magen-Darm-Trakt in einer sorgfältigen Untersuchung zeigt eine große Kontraktion der Gallenblase der Gallengang Anomalien Position des Kolon. .Die Entwicklungsdefekte anderer Organe können festgestellt werden. Oft gibt es Nabelhernien, vaskuläre Hauttumoren. Viele Kinder das Nierenbecken zeigen Recken in ihm eine Menge Urin aufgestapelt, die Ursache davon ist die Existenz von Hindernissen für ihren Abfluss in den Harntrakt( Hydronephrose).Später, eine starke Verzögerung der geistigen Entwicklung, ein Anstieg des Muskeltonus, oft begleitet von Krampfanfällen, verursacht durch Unterentwicklung und verschiedene Anomalien der Gehirnentwicklung.
Bei der Untersuchung des Chromosomensatzes von Kindern wird ein zusätzliches Chromosom der Gruppe 13-15 entdeckt. Im Falle der Translokation dieser Chromosomen können Anomalien durch einen scheinbar gesunden Elternteil übertragen werden. Für das Auftreten der Trisomie kann das Alter der Mutter eine Rolle spielen. Das Durchschnittsalter der abortus Mütter mit Trisomie 13-15 Chromosomen beträgt 38 Jahre.
Die oben genannten Geburtsfehler führen zum frühen Tod von Patienten. Die meisten von ihnen( etwa 70%) sterben vor dem Alter von 3 Monaten. Die Todesursache ist in der Regel Herzinsuffizienz, Atemversagen, Aspiration, Beitritt Pneumonie.
Syndrom Trisomie der Chromosomen 16-18
Dieses Trisomie-Syndrom tritt häufiger im Vergleich mit dem Syndrom Trisomie der Chromosomen 13-15.Die Häufigkeit dieses Syndroms ist ungefähr 1 Fall pro 3.000 Neugeborenen. Bei Mädchen tritt diese Krankheit dreimal häufiger auf als bei Jungen. Kinder von Geburt an sind sehr klein, der Schrei ist schwach. Kleine Kopfgrößen, Deformationen des Schädels, hervorstehendes Hinterhaupt, niedrige Ohren, kleiner Unterkiefer werden erkannt. Charakteristische Zunahme der Anzahl der Finger an den Händen und Füßen, oft gibt es angeborene Dislokationen der Hüften. Vaskuläre Tumoren werden oft auf der Haut gefunden. Bei der Untersuchung der inneren Organe werden Herzfehler festgestellt: ein Defekt des interventrikulären Septums, eine Fehlbesiedlung des Botulinusgangs.definiert auch verschiedene renale Anomalien - hufeisen Niere, Harnleiter Doppel, häufig undescended Hoden im Hodensack( bei Männern), eine trichterförmige Anus, Zwerchfellbruch, eine Abnormalität Magen. Wenn Kinder in den ersten Lebensmonaten nicht sterben, wird mit zunehmendem Alter eine tiefe Depression des Intellekts, erhöhter Muskeltonus in den Beinen, häufige Krämpfe auftreten.
Bei der Untersuchung des Chromosomensatzes wird ein zusätzliches Autosom bestimmt. Wie bei anderen Trisomien wird die Abhängigkeit der Geburtenrate kranker Kinder vom Alter der Mutter festgestellt. Die Häufigkeit der Trisomie bei Spontanaborten erreicht 3%.
Die Aussichten für das Leben sind ungünstig. Die meisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten.
Syndromen, die durch partielle Deletion von Autosomen
Deletion( Verlust) Teil des 4-Chromosoms Kleinwüchsigkeit manifestiert, Gaumenspalte und Lippen-, ein angeborener Defekt der männlichen Harnröhre( Außendurchtrittsöffnung ist, während der Mitte oder an der Wurzel des Penis geöffnet).Erkannt Änderung der Form des Schädels, die Akkumulation in dem Hohlraum einer übermßigen Flüssigkeitsmenge Schädel, die in der Größe des Kopfes führt zu einer Erhöhung, Verringerung des Muskeltonus der Gliedmaßen, mentaler Retardierung. Charakteristisch für verschiedene Anomalien des Sehorgans und der tief liegenden Ohren.
Deletion( Verlust) Teil des Chromosoms 5 ist mit dem Syndrom des „Katzenschrei“ markiert, so genannt, weil es eine Schrei Baby Katze ähnelt weinen. Solche Kinder Kleinwüchsigkeit, reduziert die Größe des Gehirns haben, an der inneren Ecke des Auges eine halbmondförmige Falte der Haut, Ohren sehr niedrig sind, die Augen sind weit voneinander entfernt sind. Kinder sind durch schwere geistige Behinderung gekennzeichnet. Bei Mädchen tritt dieses Syndrom häufiger auf als bei Jungen.
Syndrome der Deletion( Verlust) eines Teils des 18. Chromosoms. Das angeschlossene Syndrom zeigt eine verminderte Gehirngröße, vorstehende Stirn, fehlende externe Gehörgänge und Hörverlust, eine Vielzahl von Augenanomalien. Personen mit diesem Syndrom haben ein geringes Wachstum, sind in der geistigen Entwicklung stark zurückgeblieben, haben den Muskeltonus reduziert.
Syndrom des Verlustes eines Teils des 21. Chromosoms. Das Syndrom ist durch schwere geistige Behinderung gekennzeichnet. Einige Anzeichen der Krankheit in vielerlei Hinsicht entgegengesetzt zu denen dem Down-Syndrom: die vorstehenden Nase, tiefsitzende Augenlider, große Ohren, erhöhter Muskeltonus( eine Art „antidaunizm“).Personen mit diesem Syndrom häufig degenerative Veränderungen in den Knochen, einen angeborenen Defekt der männlichen Harnröhre( äußeree Öffnung des Kanals zur gleichen Zeit öffnen in die Mitte oder an der Wurzel des Penis) gefunden. Im Blut kann die Anzahl der weißen Blutkörperchen( Plättchen) reduziert werden.