Mucopolysaccharidosen
Mucopolysaccharidose über die Art der aufkommenden Veränderungen im Knochensystem stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen, bei denen die Epiphysen der Knochen betroffen sind. Mit diesem Umstand sind Schwierigkeiten in ihrer Erkennung verbunden, da sie große Ähnlichkeit mit anderen epiphysären Dysplasien haben. In einigen Fällen, wenn keine Möglichkeit besteht, Personen mit der bestehenden Pathologie des Bewegungsapparates in einem Krankenhaus umfassender zu untersuchen, ist eine falsche Diagnose möglich. Dies führt zu einer falschen orthopädischen Behandlung und einer medizinischen und genetischen Beratung bei Fragen der weiteren Schwangerschaft. Alle Mukopolysaccharidosen sind in zwei Gruppen unterteilt, abhängig von den Manifestationen dieser Pathologie, die beim Menschen auftreten: Hurler-artig und Morkio-artig.
Alle möglichen Manifestationen der Mukopolysaccharidose in der Hurler-artigen Gruppe sind vom gleichen Typ und unterscheiden sich untereinander in einem größeren Ausmaß nur in der Schwere der Manifestation. Im Falle einer solchen Krankheit werden Kinder absolut normal geboren, und im Laufe der Zeit beginnen allmählich verschiedene Knochenverformungen aufzutreten und progressiv zuzunehmen. Solche Kinder sind oft an Atemwegserkrankungen erkrankt, sie haben chronische Rhinitis, man kann das Auftreten von lautem Atmen bemerken. In der Folge wird die Kluft zwischen Kindern im Wachstum von Gleichaltrigen offensichtlicher. Sie haben einen kurzen Hals, die Schulterblätter liegen höher als bei gesunden Kindern. Allmählich erscheinen und ständig fortschreitende grobe Merkmale( Hurler-artiges Gesicht), Kontrakturen in den Gelenken. Zuallererst sind die oberen Gliedmaßen betroffen: die Finger der Hände sind verbogen, die Bürsten werden breit, stark, sie haben keine Möglichkeit der Ausdehnung. Unter dem Einfluss von Kontrakturen in den Gelenken der unteren Extremitäten bei Kindern gibt es eine Veränderung im Gang: Sie gehen auf gebeugten Beinen, oft auf "Zehenspitzen".Solche Veränderungen des Bewegungsapparates sind mit verschiedenen Extraskelettveränderungen verbunden.
Die röntgenologische Untersuchung zeigt die charakteristischsten Veränderungen des Beckens, der Hüftgelenke und der Hände für die gegebene Krankheit. Das Becken wird von den Seiten gequetscht, die Oberschenkel sind klein, abgeflacht, die Oberschenkel sind dünn. Wenn Knochen Studie zeigt, Pinsel, um das Aussehen des Kerns der Verknöcherung der Handwurzelknochen verzögern, sind Metakarpalknochen kurz und breit, breite Phalanx, hypoplastische Nagel Phalanx.
Es gibt verschiedene Varianten der Mukopolysaccharidose in der Hurler-ähnlichen Gruppe.
Die schwerste Mukopolysaccharidose Typ 1 Н. Die ersten Manifestationen dieser Krankheit erscheinen in den ersten Lebensmonaten des Kindes und schreiten schnell voran. Die geistige Entwicklung nimmt stark ab. Nach 2-3 Jahren entwickelt sich ein typisches Krankheitsbild. Aber wir müssen uns daran erinnern, dass Manifestationen von Mucopolysaccharidose Typ 1 Н im ersten Jahr des Lebens den Manifestationen der kongenitalen Hypothyreose sehr ähnlich sind. Bei Hypothyreose hat das Kind auch eine geistige Retardierung. Das Aussehen dieser Kinder ist auch charakteristisch: ein geschwollenes Gesicht, die Zunge ist oft herausgestreckt, groß, die Haut ist trocken, das Kind ist übergewichtig, bewegt sich sehr wenig, häufige Verstopfungen werden beobachtet. Die Früherkennung von Hypothyreose müssen frühe Behandlung von ihm beginnen, da Kinder, die innerhalb der ersten sechs Monate des Lebens erhalten Behandlung beginnen, entwickeln können ganz normal, was nicht der Fall eines verspäteten Beginns der Behandlung ist.
Eine andere Art von Mucopolysaccharidose aus der Hurler-ähnlichen Gruppe ist ähnlich im Muster zu Knochenveränderungen zu Typ 1H.Der Unterschied ist, dass immer nur Jungen leiden, von denen die meisten blonde Haare und dunkle, dicke Augenbrauen haben. Diese Art der Mukopolysaccharidose ist durch das Verschwinden der Bewegungskoordination auf 2-6 Jahre charakterisiert. So beginnt das Kind oft beim Gehen zu fallen. Das Verhalten von Kindern wird uneinheitlich und in manchen Fällen sogar aggressiv. Sie essen kein starkes Essen. Zwischen den Schulterblättern, können einige Kinder das Aussehen von knotigen Hautläsionen sehen. Eigenschaften ändern sich nicht so dramatisch wie in der oben beschriebenen Form von Mukopolysaccharidose.
Bei der Mukopolysaccharidose Typ IS, , die ebenfalls zu dieser Gruppe von Mukopolysaccharidosen gehört, treten die ersten Anzeichen spät auf, gewöhnlich im Alter von 3-6 Jahren, und entwickeln sich extrem langsam. Das vollständige Bild der Krankheit zeigt sich in der Zeit der Geschlechtsreife des Kindes. In der Adoleszenz, wenn der Augenarzt untersucht wird, ist oft die Opazität der Hornhaut zu sehen. Die Vergrößerung der Leber und Milz ist selten. Für diese Art von Mucopolysaccharidose ist eine Aortenklappenläsion typisch, die sich durch charakteristische Anzeichen dieser Krankheit manifestiert. Die geistige Entwicklung der Kinder wird nicht so sehr verringert, und manchmal leidet überhaupt nicht. Die Niederlage des Osteoartikelsystems mit dieser Krankheit ist die einfachste aller Mucopolysaccharidosen des Hurler-artigen Typs.
Die nächste Art von Mucopolysaccharidose aus der Hurler-ähnlichen Gruppe ist die Mucopolysaccharidose Typ VI - das Maroto-Lamy-Syndrom .Die ersten Merkmale dieses Syndroms erscheinen nach dem 2. Lebensjahr und nach 7-9 Jahren werden sehr charakteristisch. Solche Kinder erreichen eine Körpergröße von nicht mehr als 145-155 cm, sie haben auch grobe Gesichtszüge, aber nicht so sehr wie bei Typ-VI-Mukopolysaccharidose, Gelenke sind in Kontrakturen ausgedrückt, Kinder sind "süchtig", wenn sie Bewegungen machen. Charakteristisch für diese Art der Mukopolysaccharidose ist, dass trotz der starken Manifestation aller Hauptmanifestationen die geistige Entwicklung der Kinder nie leidet. Die letzten beiden betrachteten Arten der Mukopolysaccharidose sind von allen oben angegebenen charakteristischen Veränderungen des Skeletts begleitet.
Manifestationen von Morky-ähnliche Mukopolysaccharidose unterscheidet sich stark von der Hurler-ähnlichen Gruppe. Menschen mit dieser Erkrankung des Bewegungsapparates sind Zwerge, haben spezifische Gesichtszüge und einen kurzen Torso. Die ersten Anzeichen der Krankheit erscheinen nach 2 Jahren und wachsen schnell. Der Kopf ist ziemlich groß, grobe Merkmale: weitgesetzte Augen, Brücke des Sattels der Form, der untere Teil des Gesichts ragt hervor. Der Hals ist kurz, der Brustkorb ist kielförmig, viele Kinder haben eine Krümmung der Wirbelsäule. Die Klingen sind ungewöhnlich hoch, die Unterarmknochen sind deformiert, die Bürsten sind weich. Die Handgelenk-, Knie- und Fußgelenke sind in der Größe vergrößert. Dies ist besonders auf Grund des geringen Gewichts dieser Kinder aufgrund eines verminderten Appetits bemerkbar. Die unteren Gliedmaßen sind verdreht, die Füße sind ausgebreitet. Kinder werden schnell müde, der Gang verschlechtert sich schnell und viele gehen aufgrund von Knochenmarkschäden aufgrund der Kompression nicht mehr. Die röntgenologische Untersuchung zeigt die Unterentwicklung oder völlige Abwesenheit des dentalen Prozesses des 2. Halswirbels sowie die Zeichen der Instabilität der Artikulation des ersten Halswirbels mit dem Schädel. Es gibt eine universelle Platisposition. Veränderungen im Beckenknochen sind ebenfalls charakteristisch. Cervical Hüften Valgus, ihre Köpfe stark abgeflacht und sozusagen in mehrere Fragmente unterteilt. Veränderungen in den Händen sind ähnlich denen in der Hurler-ähnlichen Gruppe der Mukopolysaccharidose.
Bei dieser Erkrankung leidet neben dem Knochensystem das Bindegewebe, das die Grundlage verschiedener innerer Organe und Systeme bildet. Oft hören Kinder wegen der Entwicklung ihres frühen Hörverlustes nicht gut. Außerdem besteht eine Tendenz zu häufigen Erkältungen. Sehr häufig entwickeln Kinder mit Mukopolysaccharidose Nabel- und( oder) Leistenhernien. Die Intelligenz bleibt in den meisten Fällen normal. Bei einigen der kranken Kinder werden Veränderungen von der Seite des Herz-Kreislauf-Systems, eine Zunahme der Leber und seltener einer Milz festgestellt. Besonders ausgeprägte Veränderungen von den Augen: Hornhautläsion, am häufigsten von der Okulistin mit einer Spaltlampe gesehen.
Eine der aussagekräftigsten Methoden zur Diagnose von Mukopolysaccharidose ist die Untersuchung der Struktur von Bindegewebszellen. Das zugänglichste Material für eine solche Studie ist die Haut.