Dysplasi - Unormal udvikling af organer og væv. Generelt er dysplastiske manifestationer medfødte misdannelser.kan observeres forkert udvikling i postembryonic liv, t. E. Efter fødslen, som de...

Linsen er en gennemsigtig krop i form af en bikonveks linse. Den imaginære linje, der forbinder linsens forreste og bageste poler, kaldes linsens akse. Den normale linse har ikke blodkar. I øj...

Det er kendt, at der for beskrivelsen af ​​karyotype findes et system af accepterede forkortelser. Denne bestemmelse tilskrives også beskrivelsen af ​​kromosomale mutationer. Kromosomalt syg...

Plasmatiske lipoider er arvelige sygdomme, hvis fælles træk er et højt indhold af fedtstoffer( lipoider) i blodplasmaet. Et andet navn på disse sygdomme er familiehyperlipidæmi. Plasma lipoide...

Der er to former for sygdommen: erhvervet, dvs. udviklet i livets proces og arvelige, hvilket er ret sjældent. Arvelig form af sygdommen kan overføres både i den autosomale dominante og autoso...

Arvelig spastisk paraplegi - forskelligartede i dens manifestationer og genetiske lidelser gruppe af sygdomme, den vigtigste manifestation af, som er en let lammelse af de nedre ekstremitet...

sygdom beskrevet i 1961, sendes i en autosomal recessiv arv og er forårsaget af mangel på enzymet gistidazy. Dette enzym er indeholdt i kroppen hovedsagelig dens mængde i leveren og overfladis...

sygdom blev først beskrevet i 1962, er sygdommen overføres i en autosomal recessiv arv type. Den primære biokemiske defekt er en mangel på enzymet aktivitet, giver omdannelse af citrullin og a...

Fruktozemiya-arvelig sygdom, der består i fruktoseintolerance, som er associeret med forringet metabolisme i kroppen. Først beskrevet sygdommen i 1956 umiddelbare årsag fructoseintolerans ...

Coarkation af aorta er en medfødt sammenbrud eller en fuldstændig aorta-brud. Frekvensen af ​​koagulering af aorta er 6,3-15% af alle hjertefejl. Den første beskrivelse af denne medfødte hjert...

Den arterielle kanal er et fartøj, der forbinder aorta og pulmonal stamme i intrauterin perioden. Åben af flaskerne er et fartøj, som har bevaret sin funktion efter udløbet af dens lukning.Å...

Blandt lungesygdommene tager idiopatisk diffus lungfibrose et særligt sted. Denne sygdom har også et andet navn: Hammam-Rich-syndromet, efter navnene på de forfattere, der beskrev det. Idi...

Atrezium tricuspideventil er den tredje mest almindelige blandt medfødte hjertefejl af den blå type efter Fallot tetralogi og transponering af hovedkarrene. Frekvensen blandt alle vices varier...

Normalt har aortaklappen tre ventiler. I 1886 blev det bemærket, at bicuspid aortaklappen er ret almindelig fund i postmortem undersøgelse og meget mere udbredt end andre medfødte hjertefejl...

truncus arteriosus - er et stort fartøj, der afviger fra hjertet gennem en enkelt ventil og giver koronar( hjerte), blodcirkulationen, og blod ind i to( store og små) cirkulation. Andre navne:...

af de sygdomme, der er forbundet med defekter i transport af mineraler, fremhæve enteropatisk acrodermatitis manifesteret ved hudlæsioner, diarré og nogle gange udseendet af fedt i fæces, samt hå...

Idiopatisk hemosiderose i lungerne( Delen-Gellerstedt syndrom) er en af ​​de sjældne former for lungelæsioner. Sygdommen blev først beskrevet af R. Virchow i 1864. Den autosomale recessive typ...

intolerance monosaccharider er generelt karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​defekter i den aktive transport af glucose tarmslimhinde. I øjeblikket isoleres både primære og erhvervede sygd...