Somatotropisk insufficiens( utilstrækkelig væksthormon) forekommer med et stort antal sygdomme og syndromer. I de fleste tilfælde manifesteres denne sygdom af nanismens syndrom( fra den græske na...

diffus toksisk struma - thyroideaforstyrrelser der forekommer i strid med de funktioner i immunsystemet, kendetegnet ved en vedvarende stigning i produktionen af ​​thyroidhormoner, sædvanligvis d...

Menneskelige arvelige sygdomme er de patologiske tilstande forårsaget af en ændring i genetisk materiale. Hvis disse ændringer sker i de grundlæggende arveenheder kaldes gener, så er der monog...

Medicinsk genetik er en del af human genetik. I modsætning til andre levende organismer, for hvilke det ikke er almindeligt at dele genetikken i forskellige sektioner, er det for en person, de...

Denne komplikation er en læsion væv placeret omkring øjeæblet, der udvikles som følge af dysfunktion af immunsystemet. Med denne sygdom opstår der en dystrofisk ændring i de forskellige strukt...

autoimmun thyroiditis er en af ​​de hyppigste sygdomme i skjoldbruskkirtlen. Blandt befolkningen i forskellige lande autoimmun thyroiditis sker i 0,1 - 1,2%( hos børn) - 6-11%( hos kvinder æld...

enzym 11-hydroxylase er også involveret i syntesen af ​​binyrebarkhormoner( såsom glucocorticoider og mineralocorticoider).Ulempen af ​​hormonet cortisol er ledsaget af overdreven produktion af a...

medfødt sygdom, som manifesterer sig i mænd i den klassiske version i eunuchoid krop proportioner, bryster, testikelkræft hypoplasi og fravær af sædceller i sæden. For første gang blev denne sygd...

Turners syndrom hos mænd og Noonans syndrom er sjældne og utilstrækkeligt undersøgt sygdomme. Meget ofte i litteraturen behandles de som synonymer. I de fleste tilfælde, Turner syndrom( mænd o...

Transseksualitet er en medfødt sygdom, hvor der er en vedvarende bevidsthed om at tilhøre det modsatte køn, trods ret( svarende til den genetiske køn) udvikling af gonaderne og sekundære seksuell...

pseudohypoparathyreosis( medfødt Albright osteodystrofi) - en sjælden arvelig syndrom karakteriseret resistente væv til parathyroideahormon, at reducere mængden af ​​calcium i blodserum, øget ...

Autoimmun polyglandulær syndrom type 1 - en sjælden sygdom, som er kendetegnet ved en triade af klassiske symptomer: fungal hud og slimhinder, hypoparathyroidisme, kronisk primær adrenal insuff...

syndrom af multipel endokrin neoplasi type 1 transmitteres i en autosomal dominant mønster af arv med høj proyavlyaemostyu mutantgenet. Set syndrom komponenter varierer ikke kun mellem familier, ...

Chorea Huntington - besejret strukturer i centralnervesystemet, som sendes i en autosomal dominant mønster af arv og er kendetegnet ved fremkomsten af ​​udbredte ufrivillige hurtige, uberegnel...

sygdom Friedreichs ataksi - en sygdom, der overføres i en autosomal recessiv arv, er nederlag strukturerne i nervesystemet og er kendetegnet ved svækket motorik og inddragelse af andre organer...

Spinal muskelatrofi - heterogen gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved degenerative ændringer i rygmarven af ​​særlige celler, der er direkte involveret i udførelse af bevægelser. Disse...

første beskrivelse af en progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, som er ledsaget af langsommelige bevægelser, rysten og stivhed, givet i 1817, James Parkinson. Derefter blev denne s...

Ved at studere fenylketonuri opmærksomhed af videnskabsmænd, forskere trak faktum høj frekvens af mental retardering hos børn født af kvinder, der lider af denne sygdom, og ikke overholder den...