De mest sällsynta sjukdomarna

Modern medicin står inför inte bara behandling av angina eller hypertension, men också av ovanliga sjukdomar, sällsynta och ibland även enskilda, droger som finns inte alltid tillgängliga. Sällan förekommande sjukdomar kallas "föräldralösa".Orsakerna är mestadels mutationer inom den genetiska koden. Så vad är dessa sjukdomar?

Progeria

visar tecken på snabba åldrande:

• irreversibla förändringar i huden och organ( intern);
• tillväxtstopp och muskelatrofi;
• framsteg hos äldre sjukdomar, onkologi;
• -förlust av hår med det subkutana fettlagret.

Progeria är obotlig, den maximala livslängd - 13 år, rapporterade fall - 80.

FOP

manifest benbildning i musklerna. I medicin kallas fibrodysplasia ossifying progressiv. Manifestationer:

• ossifikation av vävnaderna i ledband, senor, separata muskler;
• -bildning av det sekundära skelettet med efterföljande immobilitet.

I första skedet - utseendet på subkutana sälar huvudsakligen i ryggraden, längs hela sin längd.

anledning att tro att mutation av gener och genmutationer som identifierats skyldige. För att behandla en snabbt framskridande sjukdom utvecklas speciella blockerare, men för närvarande anses den oåterkallelig.

Hypertrichosis

Sjukdomen kallas varulvssyndrom. Ovanlighet av universell( medfödd) hypertrichos vid överdriven hårväxt och på alla delar av människokroppen. Inget undantag och okarakteristiska ställen - ansikte, rygg, händer, etc., åtföljd av tormarnas abnormitet.

Orsaken anses också som en genmutation som uppstår under graviditeten. Behandling låter sig inte behandlas, det är bara möjligt att bekämpa symtom. Det finns fall av en minskning av hårfodralets tillväxt på grund av puberteten.

syndrom PSAS

Permanent sexuell upphetsning induceras av någon beröring och vibration - Mobile Phone Service, ridning i en bil, användning av en hårtork, och liknande, som åtföljs av flera hundra orgasmer( spontana), med konstant enhet utan känsla av tillfredsställelse, men med smärta ochobehag.

En ovanlig sjukdom, orsaken till vilken forskare inte kunde namnge, lider nästan 7 tusen människor över hela världen. Under antaganden skylla brott ledning av nervändar eller hormonbehandling hos kvinnor i klimakteriet.

Fullständig återhämtning från syndromet är omöjligt, underlättar behandlingsförhållandet:

• antidepressiva medel;
• -blockad av nervändar;
• terapi - hormonell och kognitiv.

trimetylaminuri

från Man kommer lukten av rutten fisk, ruttna ägg, sopor eller urin. Anledningen läkare tror ansamling och överskott trimetylamin i kroppen, som släpptes under svettkörtlarna.

Ett intressant faktum - sjukdomen påverkar oftast kvinnor under menstruation, ibland vid användning av orala preventivmedel.

Denna sällsynta sjukdom är mycket smal radie distribution - inom 1% av befolkningen. Anledningen är frånvaron av ett enzym för behandling av trimetylamin i ett ämne utan lukt.

Liksom artikeln? Dela med vänner och bekanta: