Funktioner av manifestation, diagnos och behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom

En av de mest komplexa och sällsynta anomalierna är Wilson-Konovalovs sjukdom, uppkallad efter sina forskare. Denna sjukdom kännetecknas av en överträdelse av kopparbalansen i kroppen.Över tiden finns det en överflöd av koppar, vilket leder till förgiftning av människokroppen.

Allmän information om sjukdomen

Hittills har läkare funnit att Wilson-Konovalovs sjukdom påverkar det mänskliga nervsystemet negativt. Med tanke på att patientens lever först och främst inte är förvånad över progressionen av cirros.

I riskgruppen ingår ungdomar i åldern elva till arton år. Ofta skrivs tecken på sjukdomen på övergångsperiodens egenskaper.

För att bota sjukdomen är det nödvändigt att diagnostisera det i god tid.

Grundfakta

Wilson-Konovalovs sjukdom påverkar både det starka och det svagare könet jämnt. Tyvärr är idag denna ganska sällsynta sjukdom oftare. I genomsnitt är förekomsten av det patologiska tillståndet 30 fall per 1 miljon människor.

Andra specifika fakta om sjukdomen är:

1. Wilson-Konovalovs sjukdom är vanligast i Mellanöstern.
2. Denna sjukdom är orsaken till tjugo procent av alla leveravvikelser hos barn och ungdomar.
3. Under sjukdomsprogressionen utvecklas patienten inte bara cirros, utan även störningar i nervsystemet.
4. Om patologi inte behandlas kan ett dödligt utfall inträffa( oftast sker detta när en person fyller trettio år).

Huvudorsakerna till anomali

Wilson-Konovalovs sjukdom är en genetisk anomali.

Sjukdomen fortskrider endast när den onormala genen är närvarande i kroppen hos båda föräldrarna till barnet.

Som ett resultat av specifika genförändringar i barnets kropp upphör produktionen av ceruloplasminprotein, vilket är ansvarigt för utskiljning av koppar.

Resultatet är en överbelastning i levern av detta ämne, vilket leder till förgiftning av kroppen.

Särskild symptomatologi

Wilson-Konovalovs sjukdom har ganska specifika symtom som uppenbarar sig beroende på vilken form patologin utvecklas.

Alla läkare tilldelas två former:

• neurologiska;
• är hepatisk.

Symtom på den neurologiska formen

Symtom på denna sjukdomsform avfärdar ofta föräldrar till en tonåring. Sjukt barn blir plötsligt aggressiv, snabbhärdad och nästan okontrollerbar. Han är oförskämd för föräldrar och lärare, ofta svär av sina läppar med obscena ord.

Med tiden förkroppsligas en tonårs kropp i allt större utsträckning. I detta avseende observeras följande symtom:

• frekvent hysterik;
• tremor i övre extremiteterna;
• okontrollerade huvudrörelser;
• grimacing;
• nedsatt motorisk samordning
• talstörningar;
• muskelstyvhet.

Om sjukdomen inte behandlas utvecklar ungdomar allvarliga psykiska störningar över tiden.

Tecken på leverformen

När ungdomar utvecklar en leverform av onormalt tillstånd, så är det ofta tecken på gulsot. Förutom de huvudsakliga tecknen på denna sjukdom finns symptom som:

• -ackumulation i vätskans bukhinnor;
• utseende av ödem;
• frekvent blödning( förekomma mot bakgrund av koagulationsstörningar).

Flickor i denna ålder utvecklar ofta amenorré.Om du lämnar sjukdomen utan vederbörlig uppmärksamhet, kan exacerbation av symtom leda till cirros.

Diagnos

En noggrann diagnos kan upprättas efter en detaljerad studie av patientens medicinska historia. Dessutom undersöker specialisten noggrant alla symptom som patienten klagar över.

De vanligaste metoderna för att klargöra en diagnos är:

1. Magnetisk resonansbehandling.
2. Beräknad tomografi.
3. Ultraljudsundersökning.

Överdriven koppar finns i levervävnad. Patienten själv och hans föräldrar uppmanas att genomgå en genetisk undersökning.

Funktioner vid behandling av anomali

Idag blev behandlingen av Wilson-Konovalovs sjukdom möjlig tack vare Kuprenil, ett nytt, nyligen utvecklat läkemedel vars huvudsakliga syfte är att eliminera överskott av koppar i kroppen.Även sedeln används för förebyggande ändamål.

Inträde av denna medicinering i ett tidigt skede av sjukdomen bidrar till den snabba normaliseringen av sjukdomstillståndet. Om sjukdomen redan är igång, så kommer det självklart inte med sedeln.

Sjukdomen utvecklas ofta över en period av fem till sju år. Detta komplicerar i stor utsträckning sin diagnos.

I det andra steget blir allt svårt att hantera sjukdomen när alla tillgängliga specifika symptom uppenbaras.

Äntligen

En person som har diagnostiserats med denna komplexa sjukdom måste hela tiden registreras hos läkaren och under hans handledning för att ta mediciner. Detta gör det möjligt för patienten att leva ett normalt liv utan att fokusera på symtomen.

Det är lika viktigt att helt ompröva din diet. På patientens meny bör det finnas så få produkter som möjligt, vars huvudkomponent är koppar.

Så du måste ge upp användbara för alla friska människor kyckling, såväl som lamm. Det rekommenderas inte att äta svamp och en panacea för många sjukdomar - honung. Från choklad, kaffe, kakao och andra godis bör också kasseras.

Liksom artikeln? Dela med vänner och bekanta: