Gauchers sjukdom - hur manifesterar den genetiska sjukdomen sig och hur kan den botas

En av de allvarligaste genetiska avvikelserna idag är Gauchers sjukdom. Denna sjukdom kännetecknas av ett brott mot lipidmetabolism i människokroppen.

Funktioner av sjukdomen

Enligt doktorerna påverkar i första hand denna sjukdom levern och mjälten. Patologiska celler förekommer emellertid också i hjärnan. Dessutom lider benmärgen, njurarna och lungorna.

Denna patologiska process beskrivs först under åttiotalet av artonhundratalet. Den första upptäckten av sjukdomen var den franska läkaren F. Goce. Orsakerna till anomalier

skickliga inom området för genetik antages att den första anstiftare sjukdomen glyukotserebrozidnogo mutering av genen. Totalt finns det två sådana gener i människokroppen. Om en av dem är helt frisk, och den andra muterar, utvecklar Gauchers sjukdom.

Det är anmärkningsvärt att en kliniskt hälsosam far och mamma kan ha ett sjukt barn. Detta händer när båda föräldrarna är bärare av den muterade genen.

Svårigheten att diagnostisera denna anomali är att patienten vanligtvis inte klagar över specifika symtom och inte känner till behovet av gentest.

Riskfaktorer

Sjukdomen anses vara en av de sällsynta. Så enligt statistiska uppgifter finns det bara en person med en muterad gen per 100 000 population.

Vissa företrädare för Ashkenazi-judar är särskilt utsatta för att bli sjuk. I genomsnitt är en person sjuk från 850.

Trots att Gauchers sjukdom drabbar företrädare för judisk nationalitet för att tro att det är en "nationell" patologi är det felaktigt. En representant för någon etnisk grupp kan bli sjuk.

sjukdomstyper

Totalt tilldelade tre typer av Gauchers sjukdom:

1. Gauchers sjukdom typ 1, vilket kännetecknas av skada på hjärnan och HC( denna typ är den vanligaste).
2. typ 2-sjukdom, kännetecknad av uttalade neurologiska störningar( tecken på sjukdomen uttrycks väldigt starkt och manifesteras under det första livet).
3. typ 3-sjukdom, kännetecknad av mycket starka neurologiska symptom( manifesterad i barndomen).

Överlevnad av patienter med en andra typ av sjukdom är i genomsnitt två år. Patienter med den tredje typen av sjukdom överlever ofta till vuxen ålder. Symtom

manifestation av detta sjukdomstillstånd är ett resultat av ansamling av muterade celler i kroppen.

Symtom besegra

Spleen När mjälten påverkas då på grund av ansamling av muterade celler som observerats i ökningen av kroppsstorlek. Ibland förstärks det drabbade organet tjugofem gånger, mot vilket patientens mage ser ut som den sena graviditeten.

Följande symptom observeras också:

• snabb trötthet även efter en mindre fysisk eller intellektuell belastning;
• generell svaghet;
• riklig näsblödning;
• gingivalblödning;
• tunga och längre perioder

På grund av närvaron av muterade celler i mjälten, förlorar den mänskliga kroppen ofta förmågan att motstå infektiösa patologier. Mot den här bakgrunden kan en person med en muterad gen bli kallare oftare.

Symtom besegra

ben på grund av ansamling av muterade celler i benmärgen, människor ofta drabbas av en mängd olika benskador.

Först förekommer progression av aseptisk neuros, mot vilken rörligheten i lederna störs. Dessutom minskar benmassan snabbt.

Mot bakgrund av ett brott mot fosfor och kalciummetabolism, förlorar patientens ben form och blir skört. Eventuell skada kan leda till en allvarlig fraktur i övre eller nedre delen.

När sjukdomen fortskrider finns det symtom som utseendet på patologiska områden där benvävnaden blir tätare, liksom svår smärta orsakad av benkriser.

Orsaken till benkrisen är svullnad, som fortskrider både runt benet och inuti det. Smärtsamma förnimmelser, åtföljda från flera timmar till flera dagar, åtföljs av en minskning av bencirkulationen.

Andra

Symptom Det finns ofta symptom på ett patologiskt tillstånd, såsom:

1. Fördröjning i fysisk tillväxt och pubertet.
2. Långvarig frånvaro av menstruation.
3. Utseende av runda fläckar av en purpurfärgad nyans( områden runt ögonen påverkas).
4. Hudpigmentering( det finns gula och bruna nyanser).

Manifestation av sjukdomen hos barn

Moderna läkare särskiljer 2 former av Gauchersjukdom hos barn.

Nyfödda barn utsätts för akut sjukdomssjukdom. I detta fall utvecklas patologin från de första månaderna av barnets liv utanför moderns livmoder.

Med utvecklingen av en kronisk form observeras följande symtom:

• bukförstoring;
• feber;
• respiratoriska och sväljande patologier;
• svullnad i lederna;
• förstorade lymfkörtlar( förekommer sällan);
• muskelhypertension.

Ibland kan ett barn utveckla strabismus eller blindhet.

Prognosen för den akuta sjukdomen är ogynnsam. Barnets död uppstår ofta redan under sitt första år.

Den kroniska formen av Gauchersjukdom hos barn utvecklas vid en ålder av fem eller åtta. Sjukdomen kännetecknas av olika blödningar, smärtsamma förnimmelser i underbenen och en ökning i bukmängden.

Risken är att barnets tillstånd under lång tid kan vara tillfredsställande.

När sjukdomen fortskrider finns det en signifikant försämring i fysisk utveckling, en minskning av immunsystemets funktioner och en ökning av anemi. Prognosen bestäms av patientens ålder. Ju yngre barnet är desto högre är risken för ett dödligt utfall.

Diagnos och vård av patienten

Tidig diagnos kan hjälpa till att upptäcka sjukdomen tidigt. Bestäm den genetiska patologin kan göras genom att undersöka DNA.

Behandling av barn är komplicerat genom brist på adekvata specifika läkemedel. Men oftast injiceras spädbarn med vitaminer och mättade fettsyror.

Det är viktigt att komma ihåg behovet av konstant medicinsk övervakning. Behandling av barn innebär inte förebyggande vaccination.

Vuxna behandlas med fermentterapi. Injektioner görs 1 gång inom en tvåveckorsperiod. Det är viktigt att överväga att injektioner endast föreskrivs för de patienter som lider av uttalade symtom.

Liksom artikeln? Dela med vänner och bekanta: