Spinocerebellär ataxi: tecken, metoder för diagnos och behandling

spinocerebellär ataxi - en neurodegenerativ patologi som kombinerar olika typer av autosomala dominanta sjukdomar, vilka var och en behandlas som en separat nosologisk enhet.

Denna grupp förenar den allmänna kliniska bilden, uttryckt i koordinationsstörningar som uppträder vid ungdom eller medelålders ålder, kännetecknas av snabb progression och åtföljs av andra neurologiska störningar. Uttalad polymorfism och många atypiska förekommande former av dessa sjukdomar är inte tillåtet att skapa en objektiv klassificering tidigare, men med upptäckten av DNA-diagnostik är möjligt eftersom alla dessa patienter hittades alla sorters genmutationer.

Ingen av de nuvarande klassificeringarna är dock tillfredsställande till slutet av praktiserande neurologer. Detta beror på bristen på en klar förståelse för de biokemiska processer som ligger till grund för sjukdomsutvecklingen. Såsom visas

spinocerebellär ataxi

genmutationer i patienter med sjukdomar av detta slag, kommer sannolikt att störa strukturen och funktionen hos nervvävnaden, och sedan till dess utplåning. Först av allt, är det i vissa delar av lillhjärnan, såsom degenerativa förändringar hos snäckan och demyelinering av cortex, såväl som förändringar i strukturen av tvärgående fibrer och vissa andra delar av hjärnan av bron, såväl som delar av hjärnbarken. Initiala symptom

spinocerebellär ataxi är några tafatthet i utseende som manifesteras när man går fort eller springa och trötthet, ytterligare utveckling av patologiska förändringar leder till vinglig gång och fallande när man går. I framtiden finns det en ökande tremor i händerna, svårigheter att utföra exakta rörelser. Handskriftet hos den här patienten ändras också, det blir ojämnt och svepande. Talfunktionerna är också föremål för förändring, det finns svårigheter att uttrycka ljud.

Normala reflexer reduceras kraftigt eller jämnas, men patologiska visas, det finns problem med urinering och upprörd avföring. Förlamad lem, muskelatrofi och hypotension inträffar kan små grupper av muskelfibrer krymper spontant och observeras visuellt som till utseendet subkutan fladder.

Oculomotoriska störningar är karakteristiska. Hos patienter minskar kroppens immunförsvar, och kardiomyopatier uppträder ofta. Violerad muskel-artikulär och vibrationskänslighet, särskilt i nedre extremiteterna, och sedan i händerna.

Gradvis reducerade intellektuella förmågor, ofta är det ofrivilliga rörelser i huvudet eller händerna. Mindre sannolikt att utveckla parkinsonism. Visionen försämras eller är helt förlorad. Dödsfallet hos patienten uppstår i de flesta fall på grund av infästning av infektiösa komplikationer, allmän utmattning, myokardit, lung- eller hjärtsvikt.

Ofta utvecklas en sådan grupp av sjukdomar stadigt, men långsamt, gradvis framåt. Totalt övergår 20 år från början av de första symptomen till patientens fullständiga funktionshinder. Men ibland sker allting mycket snabbare. Ibland finns det en kortsiktig stabilisering.

Det bör noteras att i en familj kan spinocerebellär ataxi manifestera sig på olika sätt. Tillsammans med en uttalad klinisk bild har en släkting en ganska sliten utväg av den patologiska processen i en annan.

att bedriva forskning på CT eller MRI i spinocerebellär ataxi markant minskning av storleken på lillhjärnan.

Den vanligaste av dessa sjukdomsgrupper är Friedreichs sjukdom, som först beskrivits så tidigt som 1861.Med svårighetsgraden av ovanstående symtom är en karakteristisk egenskap hos denna sjukdom en störning i benvävnadens struktur. Det finns deformationer av fot och ryggrad, vilket utvecklas tillsammans med neurologiska abnormiteter.

Spinocerebral ataxi bekräftas av:

• DNA diagnos( med bekräftelse av ärftlig orsak av autosomal dominant typ);
• En sjukdomshistoria. Framkomsten av patologi hos individer från 20 till 60 år.
• Manifestationer av typiska symtom med nedsatt koordination, tal och andra typer av neurologiska störningar.
• atrofiska förändringar i lillhjärnan med bekräftelse på detta faktum genom objektiva forskningsmetoder.
• Stabil progression av sjukdomen.
• förekomsten av sådana sjukdomar i studiet av familjens historia.

Är det möjligt att bota sjukdomen?

Behandling av spinocerebellär ataxi just nu är bara att förlänga livet på patienten och underlätta staten. En effektiv lösning för att helt eliminera sjukdomen är ännu inte tillgänglig.

att stärka kroppen och förbättra nervsystemet appliceras vitamin B och E. Användning av kolinklorid, piladoks, medel som hämmar kolinesteras( det enzym som klyver kolin).

För att förbättra leverans och tarmarnas prestanda är patienten tilldelad nödvändig. En oumbärlig egenskap hos sådan terapi är nootropa läkemedel. Förbättring av ämnesomsättning och näring av perifera nervänden underlättas av riboxin eller retabolil.

muskelkramper elimineras miotropnymi antispasmodika( baklofen, Sirdalud).Patienten visas också massage, utförande av en uppsättning speciella övningar, muskelelektrostimulering. Ofrivilliga rörelser i armar och ben eller huvud stoped med antipsykotiska läkemedel, antiepileptika eller anxiolytika. En bra effekt är användningen av fysioterapi metoder för behandling.

I vissa sjukhus finns speciella träningsutrustning, som hänför sig till metoden terapi balans och hjälpa patienten att tvinga musklerna att arbeta. Det utvecklade systemet för urval av träning börjar i kliniken under träningens kontroll, och du kan fortsätta det hemma själv.

Vid godkännandestadiet är preparat av neuropeptider, vars syfte saktar sjukdomsprogressionen.

All verksamhet i denna sjukdom, såsom cerebral ataxi, som syftar till att maximera patientens anpassning till sin sjukdom och möjligheten att självbetjäning.

Gilla artikeln? Dela med vänner och bekanta: