Funktioner av manifestationen och metoder för att ge hjälp med glutarinsyra

Aciduria glutaric är en sällsynt ärftlig autosomal recessiv typ sjukdom som är förknippad med metabolism.

Undersök nu den första typen av sjukdom, vilken är baserad på brist på enzymet glutaryl-CoA-dehydrogenas. Från den andra typen kännetecknas denna patologi av biokemiska processer, kliniska symptom.

I hjärtat av patologin är ackumuleringen av glutar och hydroxyglutarinsyra i media, vätskor och vävnader i människokroppen, eftersom det inte finns någon mekanism för splittring. Dessa substanser i överflödig mängd har en neurotoxisk effekt. Det finns en kränkning av både kortikala och subkortiska( huvudsakligen) hjärnstrukturer, och fördröjningen av den psykomotoriska utvecklingen.

Kliniska manifestationer av

Alla kliniska manifestationer av denna patologi kan delas upp i två versioner:

1. Akut. Det flyter enligt typen av encefalit, börjar plötsligt, utvecklas inom 24-72 timmar.
2. Subacute. Det strömmar långsammare. Barnets död i avsaknad av korrekt behandling sker inom de första tio åren från de nyligen diagnostiserade symtomen på sjukdomen.

I avsaknad av adekvata åtgärder har barnet brott mot de enklaste färdigheterna med självbetjäning och konstanta muskelspasmer, det finns ett konvulsivt syndrom, kräkningar, en minskning av muskelton som blir stelhet.

I de allvarligaste fallen förlorar patienten medvetenhet och koma i. Ibland har ett barn en första attack efter 2 år, och före det kan bara en ökning i skallen noteras. Efter lindring av primära symtom kvarstår extrapyramidala störningar som ett resultat av störning av den basala ganglia strukturen.

Att provocera aciduria glutarum kan infektera process, TBI, vaccination.

Under sjukdomen är barnet märkt:

• Brott mot promenader, tal och skrivproblem. Vissa läkare föreslår att detta barn har cerebral pares. Intellekt lider inte samtidigt.
• Ibland finns det feber och andra tecken på ett feberläge, som åtföljs av en stark svettning. Några klagar på synförlust, kataraktutveckling, hudpigmentering.
• Från sidan av nervsystemet finns sådana förändringar som subdurala hematom och frontalparietal atrofi.
• I vissa små patienter upptäcks en vit slemhinnessjukdom i hjärnan, men det har ännu inte fastställts om det är direkt relaterat till glutar-sururi.
• Sekundära komplikationer som åtföljer denna sjukdom kan vara svårigheter vid utfodring, bruttoavvikelser i utvecklingen av motorisk aktivitet, aspirationssyndrom.

Sjukdomen passerar med periodiska exacerbationer och remissioner, men det kan leda till barnets död om de nödvändiga åtgärderna inte tas i tid.

Med en snabb diagnos och normal behandling hos en fjärdedel av patienterna noteras fullständig återhämtning av psykomotoriska funktioner.

Diagnos av sjukdomen

Eftersom det inte finns någon karakteristisk symptomatologi för en sådan sjukdom, är det nödvändigt att skicka en biokemisk analys av blod och urin för bekräftelse. Det är nödvändigt att göra detta med den minsta misstanke om denna patologi, eftersom åtgärder måste vidtas omedelbart, så att oåterkalleliga förändringar inte utvecklas. Vid anfallstillfället kan acidos och ketos detekteras.

Ett överskott av glutarsyra bekräftar denna typ av sjukdom. Ibland upptäcks inte substansen, i sådana fall tillgripas det att använda DNA-diagnostik eller bestämma aktiviteten av glutaryl-CoA-dehydrogenas i leukocyter eller fibroblaster.

CT och MR i hjärnan används som ytterligare forskningsmetoder. De kan vara en expansion av cerebrala ventriklerna, atrofiska förändringar i vissa strukturer i cortex och subkortisk zon.

Behandling och förebyggande av

Metoderna för metabolisk korrigering av denna ärftliga sjukdom har studerats tillräckligt, men effekten av denna behandling beror i stor utsträckning på hur snabbt denna diagnos är etablerad och den patogenetiska behandlingen påbörjas.

Först och främst, för att förbättra tillståndet bör vara med en översyn av näring. Utesluter helt från kosten följer ett antal proteinämnen - lysin och tryptofan. Det är särskilt viktigt att hålla sig till tiden för att äta, vilket föreskriver läkaren. Ofta kan det utföras även på natten.

Under perioder av anfall användes allmän symtomatisk behandling - uttag av konvulsivt syndrom, korrigering av muskelton - för att lindra tillståndet.

Förebyggande av sjukdomen består i att förebygga utvecklingen av infektiösa patologiska tillstånd och förhindra giftiga metaboliska kriser.

Liksom artikeln? Dela med vänner och bekanta: