Tecken och manifestationer av telangiectas ataxi

Ataxi telangiectasia - en sjukdom som noterar immunsjukdomar i samband med T-celler i samband med cerebellar ataxi, progressiv natur, närvaron av gemensamma telangiektasi hud och okulär bindhinna. Vad är orsaken till sjukdomen?

Denna sällsynta patologi är baserad på genetiskt arv i den autosomala recessiva typen. Det andra namnet är Louis-Bar syndromet.

egenhet av degenerativ ataxi telangiektasi är medfödda cerebellära vävnadsförändringar( granulat celler och Purkinje fibrer, substantia nigra) och tymus. Mindre ofta noteras lesioner av enskilda kortikala områden och bakre kolumner( nervfibrer) i ryggmärgen. Den definierar dess viktigaste symptomen - växande discoordination rörelse och en markant minskning av immun krafter i kroppen, som ligger till grund för komplikationer av denna sjukdom - bildandet av tumörer och ofta allvarliga infektioner.

Som manifesteras av ataxi av telangiectasia

uppträder syndromet oftast hos ett barn från fem månader och fram till dess att de fyllt tre år. Koordinering i barnet är svår att diagnostisera, men det blir märkbart efter att barnet försöker börja gå.Han har en darrning av huvudet, händerna, ibland hela kroppen. Karakteristiska förändringar i gångarterna, utseendet på strabismus och nystagmus.

I sällsynta fall visas sådana symptom inte förrän 4 år. Vid en ålder av 10 år är rörelse ofta omöjligt, men ibland finns det några fall av förbättring på grund av att mekanismer för kompensering av andra strukturer med ansvar för motorsystemet ingår.

Även ofta med detta syndrom kan det vara talproblem, minskad muskelton och hyporeflexi.

Teleangiectasias blir märkbara från tre till sex år. Dessa vaskulära asterisker uppstår på grund av en störning i strukturen hos de subkutana små kärlen. Initialt de är lokaliserade endast i bulbarkonjunktiva, och överfördes sedan till näsan och andra delar av ansiktet och halsen, typiskt deras arrangemang i denna form av sjukdomen på baksidan av händer och fötter.

Ibland kutana manifestationer av ataxi telangiectasia så uttalad som helt samman i ansiktet, och i kombination med deras sigill huden kan förväxlas med systemisk skleros.

utseende ådernät uppstå som ett tecken på andra sjukdomar, men i kombination med försämrad balans och koordination, de är en särskild funktion i ataxi teleagiektazii.

Barn med syndromet i Louis-Bar lider ofta av infektionssjukdomar - lunginflammation, bronkit, otit, bihåleinflammation. Detta beror på kroppens oförmåga att klara av mikrobiell och virusinfektion på grund av försvagad immunitet.

Ofta med sådan patologi kan det finnas signifikanta störningar i arbetet med endokrina organ. Småbarn lider av diabetes mellitus, pojkar genomgår testikelnäring, infertilitet.

I blodet finns en kraftig minskning av immunoglobuliner och T-lymfocyter. Hos 40% av patienterna noteras autoimmuna reaktioner, vilket avslöjas när specifika antikroppar finns i blodet.

Med ett sådant syndrom är incidensen av maligna neoplasmer 1000 gånger högre än hos resten av befolkningen.

Onkopatologi i ataxi av theolangiectasia representeras ofta av leukemi, magkörtel, hjärntumörer.

Prognosen för ataxi av telangiektasi är ogynnsam. Alla processer och manifestationer utvecklas, uttalad muskelsvaghet, förlamning, demens utvecklas. Den maximala åldern för sådana patienter under gynnsamma förhållanden är cirka 30 år.

Metoder för behandling

Tyvärr kan den moderna vetenskapen inte fullständigt bota detta syndrom. Därför riktas alla ansträngningar av läkare mot korrigering av symtom och komplikationer.

Infektionsprocesser behandlas med antibakteriella medel. Vanligen använda läkemedel används också.Det finns föreslagna vetenskapliga utvecklingar på tymusens kirurgiska transplantation, men hittills används de inte i praktiskt medicin.

I ett antal fall praktiseras benmärgstransplantation, immunoglobulinbehandling och administrering av tymushormoner.

Liksom artikeln? Dela med vänner och bekanta: