Najbolj redke bolezni

Sodobna medicina se ne soočajo le z zdravljenje angine ali hipertenzije, ampak tudi nenavadne bolezni, redke, in včasih celo posameznih, zdravil, za katere niso vedno na voljo. Redko nastajajoče bolezni imenujemo "sirote".Vzroki so večinoma mutacije znotraj genetske kode. Kakšne so te bolezni?

progerija

kaže znake hitrega staranja:

• nepopravljive spremembe v koži in orgle( notranji);
• zaustavitev rasti in mišična atrofija;
• napredovanje starejših bolezni, onkologija;
• izguba las s podkožnim maščobnim slojem.

progerija je neozdravljiva, največja življenjska doba - 13 let, poročali o primerih - 80.

FOP

kaže okostenevanje mišic. V medicini, ki se imenuje fibrodizplazija, ossifying progresivno. Manifestacije: oksifikacija tkiv ligamentov, kite, ločenih mišic

• ;
• nastajanje sekundarnega okostja z naknadno nepremostljivostjo.

V začetni fazi - pojav podkožnih tjulnjev predvsem na območju hrbtenice, po celotni dolžini.

Ugotovljen je razlog za mutacijo genov in gen, krivca mutacije. Za zdravljenje hitro napredujoče bolezni se razvijajo posebni zaviralci, vendar se za zdaj šteje za neozdravljivega.

Hypertrichosis

Bolezen se imenuje sindrom volkodlaka. Nenavadnost univerzalne( prirojene) hipertrichoze pri pretirani rasti las in na vseh področjih človeškega telesa. Izjema in neenakomerna mesta - obraz, hrbet, roke itd., Ki jih spremlja nenormalnost zob.

Vzrok je tudi genska mutacija, ki se pojavi med nosečnostjo. Zdravljenje se ne posveti zdravljenju, simptomi se lahko odpravijo le. Obstajajo primeri zmanjšanja stopnje rasti pokritosti las zaradi pubertete.

sindrom PSA

stalnega spolnega vzburjenja, ki ga koli dotik in vibracije povzroča - Mobile Phone Service, vožnjo v avtomobilu, uporaba sušilec za lase in podobno, ki je skupaj z več sto orgazmov( spontanih), s stalnim pogonom brez občutka zadovoljstva, ampak z bolečino innelagodje.

Nenavadna bolezen, zaradi katere znanstveniki ne morejo poimenovati, trpi skoraj 7 tisoč ljudi po vsem svetu. Po predpostavkah krivi nedovoljenem prevajanje živčnih končičev ali hormonsko terapijo pri ženskah v menopavzi.

Popolno okrevanje od sindroma ni mogoče, olajša stanje zdravljenja:

• antidepresivi;Blokada
• živčnih končičev;
• terapija - hormonska in kognitivna.

Trimethylaminuria

Od človeka prihaja vonj po gnilih rib, gnilih jajcih, smeti ali urina. Vzrok zdravnika upošteva akumulacijo in presežek v telesu trimetilamina, ki se sprosti med delovanjem znojnih žlez.

Zanimivo dejstvo - bolezen najpogosteje prizadene ženske med menstruacijo, včasih pri uporabi peroralnih kontraceptivov.

Redka bolezen ima zelo ozek razpon porazdelitve - v 1% populacije. Razlog je odsotnost encima za predelavo trimetilamina v snov brez vonja.

Kot članek? Dajte v skupno rabo s prijatelji in znanci: