Kaj je hepatolentikularna degeneracija in njeni simptomi?

Bolezen Konovalov-Wilson je sorazmerno redka in eksotična bolezen, vendar jo je treba pripisati tudi izredno hudi. Ta multisistemska bolezen se pojavi s porazom številnih organov in sistemov, vendar najprej prizadenejo jetra in centralni živčni sistem( možgani).

najpogostejša bolezen v državah, kjer so dovoljeni tesno povezane zakonske zveze( inbreeding), zato je za njegov razvoj je dovolj avtosomno tip recesivna menjalnik. Na splošno so moške in mladostniki podvrženi tej bolezni.

Drugo ime za to bolezen je hepatolentikularna degeneracija. To je dedna bolezen razvije zaradi motnje v biosintezi ceruloplazmin in bakra dobave, ki vodi do prekomernih vsebnosti teh snovi v celotnem telesu.

Ceruloplazmin se nanaša na kompleksne beljakovine, ki vsebujejo baker v njihovi sestavi. Večina je v krvni plazmi. Glavna naloga tega proteina je transport bakra in sodelovanje v metabolizmu železa.Če je biosinteza ceruloplazma prekinjena, se v jetrih, možganih, trebušni slinavki pojavijo toksični ostanki železa in bakra.

Običajno približno 3-4 mg bakra hranimo s hrano, ki se absorbira v tankem črevesu in vstopa v jetra. V jetrih se baker veže na ceruloplazmin. Ta kompleks nato vstopi v krvni obtok in ga selektivno zajamejo organi. Izločanje( izločanje metabolnih produktov) bakra se pojavi z žolčem. Majhen del bakra ostane v obtoku v albuminsko vezani obliki, izločanje pa se pojavi v urinu. Ko

hepatolentikularna sintezo degeneracija ceruloplazmin zmanjšuje, je izločanje bakra v žolču ustrezno zmanjša, te snovi ostane v povečani količini v telesu in tako postane toksičen učinek.

dodatek zaradi zmanjšane aktivnosti ceruloplazmin bakra se ni dal v zadostnih količinah za encime, ki so odgovorni za tkivno dihanje hematopoeze. Poleg tega je potrebno ceruloplazmin bakra odstraniti iz telesa, kot je bilo pri tej bolezni in okvare, to pomeni, da je baker ostane v telesu. Posledično se povečuje kopičenje bakra v jetrih, ledvicah, možganih in roženici očesa. Simptomi

hepatolentikularna degeneracijske

Glavni simptomi bolezni vključujejo jetra in centralni živčni sistem. Kot v kasnejših pogojih se razvija bolezen, počasnejši tok, pa tudi velike spremembe v možganih in jetrih. Za zelo

označena s prisotnostjo hepatitis v aktivni obliki, ki jo spremljajo zlatenica, je kri vedno dosegla visoko aktivnostjo aminotransferaze( odgovorna za komunikacijo med proteina in metabolizma ogljikovih hidratov) in hypergammaglobulinemia( povečana količina gamaglobuline).

Ker postopek napreduje v cirozo hepatitisa poteka atrofični vrsto hipertenzije razvija v portalni veni. Zaradi znatnega zmanjšanja velikosti jeter, uničenja hepatocitov in njihove nezmožnosti za opravljanje svojih osnovnih funkcij se jetrna odpoved hitro razvija.

tudi hepatolentikularna simptomi degeneracija so prisotne v živčnem sistemu. Glavni kraj bakra odlaganja v možganih - lečasta farmaciji ali lentil jedra, in subkortikalno struktur in možganski skorji. To se praviloma kaže s tremorjem roke - od komaj opaznih do očitnih in zelo močnih. V tem primeru ne le roke drhtejo, telo dobesedno trči v konvulzijah. To je manifestacija bolezni resno krši ritem življenja, saj v hujših primerih lahko bolniki niti brati niti pisati, ne da bi svojo hrano in poskrbeli zase.

Vendar to ni edini simptom bolezni. Razvija se togost mišic celotnega telesa. To se kaže s povečanim tonusom in deformacijo okončin zaradi mišičnega spazma. Gibanje postane počasno, mnogi pa so nedostopni bolnikom. Paralize ali hiperkinetične motnje se lahko razvijejo v obliki konvulzij ali počasnih neprostovoljnih gibov roke, trupa, nog. Govor pri takih bolnikih je monotono, nejasen zaradi strupenega učinka na možganske strukture, intelekt, spomin, vedenjske spremembe.

Iz ledvic se kažejo tubularne patologije, ki nastane zaradi zakisljevanja telesa in zmanjšanja števila bikarbonatov. Kot rezultat, v urinu so močne spremembe v obliki videza glukoze, fosfatov, povečane količine aminokislin - fenilalanin, tirozin, levcin, valin.

V daljših fazah se baker po nanosu vzdolž roba roženice oblikuje poseben simptom - Kaiser-Fleischerjev obroč.Zunaj izgleda kot rumeno-zeleni ali oljčen prstan okoli periferije irisa. Najprej se na zgornjem robu irisa pojavi polkrog, nato navzdol, postopoma se zaprejo in oblikujejo krog. V zgodnjih fazah se obroč lahko vidi samo s pomočjo žarnice, vendar je v kasnejših pogojih viden s prostim očesom.

Zdravljenje hepatolentikularne degeneracije

Glede terapevtskih ukrepov jih lahko razdelimo v dve skupini - medicinska prehrana in zdravila.

Terapevtska prehrana( dieta številka 5), ​​kot tudi zdravljenje z zdravili, se morajo bolniki držati do konca svojega življenja.

Med vsemi izdelki je priporočljivo izogniti tistim, ki vsebujejo baker. Največ jih je v svinjskih ledvicah, špinači, govejih in svinjskih jetrih, ajde, polnozrnatih zrn, različnih orehov in čokolade.

V večini primerov opazimo pozitiven učinek zdravljenja s penicilaminom ali unitiolom. Ta zdravila so povezana s kompleksoni, ki se uporabljajo kot protistrupi. Imajo protivnetno, imunosupresivno in detoksikacijsko aktivnost ter odlično vežejo težke kovine, vključno z bakrom.

V večini primerov se po takšnem zdravljenju opazno izboljša stanje in včasih stabilizira stanje do popolnega izginotja vseh simptomov.

Na splošno je napoved bolezni relativno zadovoljiva. Neugoden izid je možen z razvojem hude jetrne insuficience. Tudi v odsotnosti zdravljenja se zaradi razvoja nevroloških motenj v povprečju po 7-8 letih lahko pojavi usoden izid. Glavni vzrok smrti je pritrditev sočasnih bolezni iz gastrointestinalnega trakta, krvavitve in povečanega tlaka v sistemu vratne vene.