Spinocerebelarna ataksija: znaki, metode diagnoze in zdravljenja

spinocerebralna ataksija - nevrodegenerativna patologija, ki združuje različne vrste avtosomne ​​prevladujoče bolezni, od katerih je vsak obravnava kot ločena nozokomialne enoto.

združuje to skupino splošno klinično sliko, ki je izraženo v izgubo koordinacije, ki se pojavlja pri mladih in srednjih letih, označena s hitrim napredovanjem, in se skupaj z drugimi nevrološkimi motnjami. Izrazit polimorfizem in veliko atipične pojavljajo oblike te bolezni, ne smejo ustvariti objektivno klasifikacijo prej, vendar z odkritjem diagnostiko DNK je bilo mogoče, ker so bili vsi od teh bolnikov je pokazala vse vrste genskih mutacij.

Vendar nobena od trenutno obstoječih klasifikacij ni zadostna za konec vadbenih nevrologov. To je posledica pomanjkanja jasnega razumevanja biokemičnih procesov, ki so podlaga za razvoj bolezni. Kot je prikazano

spinocerebralna ataksija

genskih mutacij pri bolnikih z boleznimi te vrste, je verjetno, da bo motila zgradbo in delovanje živčnega tkiva, nato pa s svojimi ugasnitev. Najprej je v nekaterih delih malih možganih, kot degenerativnih spremembah črva in demielinizacijo lupine, kot tudi spremembe v strukturi prečnih vlaken in nekaterih drugih predelih možganov mostu, kot tudi delov možganske skorje. Začetni simptomi

spinocerebralna ataksija nekaj nerodnost videza, ki se kaže pri hoji hitro ali tek in utrujenost, nadaljnje napredovanje bolezenskih sprememb lahko vodi do Negotov hoji in se uvršča med hojo. V prihodnosti se povečuje tresenje rok, težave pri natančnih premikih. Tudi pisanje takšnega pacienta se spreminja, postane neenakomerno in pometanje. Govorne funkcije se lahko spreminjajo, pri izgovarjanju zvokov je težko.

Normalno reflekse, se močno zmanjša ali izravnana, vendar pa so patološki, težave z uriniranjem, in frustracije iz stola. Paralizirane okončine, mišična atrofija in hipotenzija pojavi se lahko majhne skupine mišičnih vlaken skrči spontano in se vizualno opazili pojav subkutano plapolanja.

Motnje očulomotorja so značilne. Pri bolnikih se imunske sile telesa zmanjšajo in se pogosto pojavijo kardiomiopatije. Poškodovana musculo-artikularna in vibracijska občutljivost, zlasti v spodnjih okončinah, nato pa roke.

Postopoma zmanjšane intelektualne sposobnosti, pogosto so neprostovoljna gibanja glave ali rok. Manj je verjetnost razvoja parkinsonizma. Vizija se poslabša ali popolnoma izgubi. Smrt bolnika v večini primerov izhaja iz povezave okužbe, splošne izčrpanosti, miokarditis, pljučni ali srčnega popuščanja.

Najpogosteje se takšna skupina bolezni stalno razvija, a počasi postopoma napreduje. Skupaj približno 20 let poteka od začetka prvih simptomov do popolne invalidnosti bolnika. Toda včasih se vse zgodi veliko hitreje. Včasih obstaja kratkoročna stabilizacija.

je treba opozoriti, da v eni družini lahko spinocerebralna ataksija manifestira na različne načine. Skupaj z izrazito klinično sliko ima en sorodnik precej obrabljen potek patološkega procesa v drugem.

Pri raziskovalnem delu na CT ali MRI v spinocerebralna ataksijo označena zmanjšanje velikosti malih možganih.

Najpogostejša od teh bolezni je Friedreichova bolezen, ki je bila prvič opisana že leta 1861.Z resnostjo zgoraj navedenih simptomov je značilna lastnost te motnje motnja v strukturi kostnega tkiva. Obstajajo deformacije stopala in hrbtenice, ki napredujejo skupaj z nevrološkimi nepravilnostmi.

Spinotserebralnaya ataksija potrjujemo z:

• DNK - diagnostika( potrditev dedni vzroki avtosomno dominantna);
• Zgodovina bolezni. Pojav patologije pri posameznikih od 20 do 60 let.
• Manifestacije tipičnih simptomov z motnjo koordinacije, govora in drugih vrst nevroloških motenj.
• Atrofične spremembe možganov s potrditvijo tega dejstva z uporabo objektivnih raziskovalnih metod.
• Stalno napredovanje bolezni.
• Prisotnost podobnih patologij pri proučevanju družinske anamneze.

Ali je mogoče zdraviti bolezen?

Zdravljenje spinocerebelarne ataksije trenutno vključuje le podaljšanje življenjske dobe bolnika in olajšanje stanja. Učinkovito sredstvo za popolno odpravo bolezni še ni na voljo.

Za krepitev telesa in izboljšanje delovanja živčnega sistema se uporabljajo vitamini B in E. Uporabljajo se holin klorid, piladoks in sredstva, ki znižujejo holinesterazo( encim, ki cepi holin).

Za izboljšanje delovanja jeter in črevesja je pacientu dodeljen bistven učinek. Nepogrešljiv atribut takega zdravljenja je nootropna zdravila. Izboljšanje metabolizma in prehrane perifernega živčnega sklepa olajša riboxin ali retabolil.

mišični krči se izločajo z miotropnimi antispazmodiki( baklofen, sirdalud).Pacientu je prikazana tudi masaža, izvedba sklopa posebnih vaj, mišicna elektrostimulacija. Neustavna gibanja okončin ali glave se prekinejo s pomočjo nevroleptikov, antikonvulzij ali pomirjevalcev. Dober učinek je uporaba fizioterapevtskih metod zdravljenja.

V nekaterih klinikah obstajajo posebni simulatorji, ki so povezani s tehniko ravnotežne terapije in pomagajo bolniku, da dela mišice. Razviti sistem izbire treningov se začne v kliniki pod nadzorom trenerja in ga lahko nadaljujete sami.

Na stopnji apliciranja so pripravki nevropeptidov, katerih namen je upočasnitev napredovanja bolezni.

Vsi ukrepi v primeru bolezni, kot je cerebralna ataksija, so usmerjeni v čim večjo prilagajanje bolnika njegovi bolezni in možnosti samozadovoljstva.

Kot članek? Dajte v skupno rabo s prijatelji in znanci: