Značilnosti manifestacije in metode zagotavljanja pomoči pri glutarni kislini

Aciduria glutaric je redka dedna autosomna recesivna bolezen, ki je povezana s presnovo.

Zdaj ločimo prvo vrsto bolezni, ki temelji na pomanjkanju encima glutaril-CoA dehidrogenaze. Od druge vrste, za to patologijo so značilni biokemični procesi, klinični simptomi.

V središču patologije je kopičenje glutarne in hidroksigutarne kisline v medijih, tekočinah in tkivih človeškega telesa, saj mehanizma za njihovo cepljenje ni. Te snovi v presežni količini imajo nevrotoksični učinek. Obstaja kršitev kortikalnih in podkortičnih( pretežno) možganskih struktur in zamika psihomotoričnega razvoja.

Klinične manifestacije

Vse klinične manifestacije te patologije lahko pogojno razdelimo na dve različici:

1. Acute. Teče glede na vrsto encefalitisa, se začne nenadoma, se razvije v 24-72 urah.
2. Subacute. Teče počasneje. Smrt otroka v odsotnosti ustreznega zdravljenja se pojavi v prvih desetih letih od na novo diagnosticiranih simptomov bolezni.

Brez sprejemanje ustreznih ukrepov na otroka, je kršitev najbolj osnovnih spretnosti za samopomoč in stalne mišične krče, krči not, bruhanje, zmanjšan tonus mišic, valjanje v togosti.

V najhujših primerih bolnik izgubi zavest in komo. Včasih ima otrok prvi napad po dveh letih, pred tem pa je mogoče opaziti samo povečanje lobanje. Po olajšanju primarnih simptomov ekstrapiramidalne motnje še naprej nastanejo zaradi motenj bazalne ganglije.

Za povzročitev acidurie glutarum lahko infektivni proces, TBI, cepljenje.

Med bolezni je otrok označen:

• Kršitev težav pri hoji, govori in pisanju. Nekateri zdravniki kažejo, da ima ta otrok cerebralno paralizo. Intelekt ne trpi hkrati.
• Včasih je vročina in drugi znaki vročinskega stanja, ki ga spremlja močno znojenje. Nekateri se pritožujejo zaradi motenj vida, razvoja očesne mrene, pigmentacije kože.
• S strani živčnega sistema se pojavljajo spremembe kot subduralni hematomi in frontalno-parietalna atrofija.
• Nekateri mladi bolniki pokazala izgubo bele snovi v možganih, vendar še ni bilo ugotovljeno, ali ima neposredno povezavo s glutarni aciduria.
• Sekundarni zapleti, ki spremljajo to bolezen, so lahko težave pri krmljenju, hudih odstopanjih pri razvoju motorične aktivnosti, aspiracijskem sindromu.

bolezen poteka z občasnimi poslabšanji in remisije, vendar lahko povzroči smrt otroka, če čas ne sprejme potrebne ukrepe.

S pravočasno diagnozo in normalnim zdravljenjem pri četrtini bolnikov se ugotavlja popolno okrevanje psihomotoričnih funkcij. Diagnoza bolezni

Ker je taka bolezen značilni simptomi, potem za potrditev je treba opraviti biokemične analize krvi in ​​urina. To je treba storiti z najmanjšim sumom te patologije, saj je treba takoj sprejeti ukrepe, da se ne bodo razvijale nepopravljive spremembe. V času napada se lahko odkrije acidoza in ketoza.

Presežek glutarne kisline potrjuje to vrsto bolezni. Včasih se material ne zazna, v takih primerih se zatekajo k diagnostiki DNA ali za določitev aktivnosti glutaril-CoA dehidrogenaze v levkocitov ali fibroblasti.

CT in MRI možganov se uporabljajo kot dodatne raziskovalne metode. Lahko so ekspanzije možganskih prekatov, atrofičnih sprememb v nekaterih strukturah skorje in podkortične cone.

Zdravljenje in tehnike preprečevanja presnovnega odpravljanju dednih bolezni, se razume, vendar je učinkovitost tega zdravljenja je odvisna predvsem od tega, kako hitro postavi diagnozo in patogeni začetkom zdravljenja.

Najprej je treba izboljšati stanje s pregledom prehrane. Izključno iz prehranjevanja izključite številne beljakovinske snovi - lizin in triptofan.Še posebej pomembno je, da se držite časa zaužitja, ki je predpisana zdravniku. Pogosto se lahko izvaja tudi ponoči.

V obdobjih epileptičnih napadov se uporablja splošna simptomatska terapija - umik konvulzivnega sindroma, korekcija mišičnega tona - za ublažitev stanja.

Preprečevanje bolezni je preprečevanje nastanka infekcijskih patoloških stanj, preprečevanje strupenih presnovnih kriz.

Kot članek? Dajte v skupno rabo s prijatelji in znanci: