Downov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Downov sindrom - genetska bolezen, pri kateri kariotip sestavlja 47 kromosomov namesto običajnih 46.
V tvorbi zarodnih celic med mejozo paru kromosomov mora razpadel, če pa iz neznanega razloga ni, v času spočetja otroka, se pojavi tretja 21-kromosom( trisomija).
Anomalija se pojavi pri približno enem od 800 novorojenčkov, v 88% primerih pa zaradi ne ločitve ženskih gamet.
Kaj povzroča Downov sindrom, in kaj je to? Glavni dejavnik tveganja, ki povečuje verjetnost za otroka z Downovim sindromom, je starost s pričakovano materjo. Pri 45 letih je tveganje za bolnega otroka 1:30.
Čeprav se po statističnih podatkih otroci s to anomalijo pogosteje rodijo pri mladih ženskah, kar je razloženo z velikim številom rojstev. Starost očeta ne vpliva na pojav patologije. To je posledica dejstva, da se moški spolne celice posodabljajo vsakih 72 dni in ne nabirajo strupenih snovi.
Ženske vsebuje tudi jajce na jajčnikih od rojstva, nato pa stik z škodljive kemikalije, sevanje, zlorabe alkohola in kajenja, ki jih lahko negativno vpliva.
Če je družina že ima en "sonce" otroka, obstaja majhna možnost rojstva( v povprečju za 1%) in drugega otroka z Downovim sindromom. Tudi tveganje trisomije pri potomcih lahko poveča rodbino staršev.
Downov sindrom je posledica delitve nenormalne celice, ko je 21. par kromosomov priloženega nepotrebne genetske zadevo.
Patologija ima lahko tri različice: trisomijo, mozaikizem, translokacijo. Najpogostejši je trisomija, ki jo povzroča ne-disociacija kromosomov v obdobju delitve celic. V vseh celicah otroka so opazili trije kromosomi namesto dveh. Točen vzrok tega pojava je do zdaj neznan.
Mozaicizem ima redko in blagega sindroma in je značilna po tem, da so dodatni kromosom niso prizadete vse celice le nekaj tkiv in organov. Nondizunkcija ne nastane pri nastanku reproduktivnih celic staršev, kot v prvem primeru, temveč v zgodnjih fazah razvoja zarodkov.
S prenosom med fuzijo celic se del enega kromosoma v 21. paru premakne na stran drugega kromosoma.
Ponavadi Dol sindrom določena s številom zunanjih simptomov, ki jih ni težko najti osebo:
Patologija je običajno odkrita pred rojstvom otroka. Prihodnjim materam je na voljo celovit test, ki poteka med 11. in 13. tednom nosečnosti, med 15. in 20. tednom v drugem trimesečju. To je tako imenovano genetsko presejanje, ki omogoča odkrivanje patologije tudi na stopnji intrauterinega razvoja.
V prvem trimesečju se s pomočjo ultrazvoka izmerijo značilna območja ploda - nosna kost, debelina ovratnika. Sum, da je kromosomna okvara, se lahko pojavi, če nosne kosti ni izsledana ali ima zelo majhnih dimenzij, debelina ovratnika pa je večja od 3 mm. Poleg tega analiza krvi noseče ženske meri količino človeškega horionskega gonadotropina in proteina RAPP-A.Rezultati krvnega testa in ultrazvoka se zdravijo skupaj.
V drugem trimesečju nosečnosti se krvni test preverja s tremi indikatorji. Velike diagnostične vrednosti so alfa-fetoprotein, prosti estriol, horionski gonadotropin. Rezultate dodatne študije primerjamo s podatki prvega trimesečja. Tudi najboljše diagnostične metode včasih kažejo lažne pozitivne rezultate, ko je otrok povsem zdrav.
Če je genetski pregled pokazal veliko verjetnost, da bi imel otrok s Downovim sindromom, bodo prikazani resnejši testi. Po predhodnem posvetovanju jih lahko priporoči genetik.
Takšne analize nosijo:
Takšni testi so praviloma ponujeni tistim družinam, ki imajo največji odstotek možnosti, da videz otroka pride s patologijo. Invazivne metode se tudi ne priporočajo, če je mati starost nad 35 let.
Po rojstvu otroka, za diagnostične namene, glede na indikacije je predpisana kromosomna analiza za prisotnost dodatnih genskih delcev v 21 parih kromosomov.
Trenutno je Downov sindrom neozdravljiva patologija, vendar se lahko na primer uspešno zdravijo sočasne bolezni, kot so bolezni srca.
S to kromosomsko abnormalnostjo se zelo pogosto diagnosticira zamuda pri razvoju živčnega sistema, zato je v prvem trimesečju nosečnice priporočljivo, da vzame pripravke folne kisline, da zmanjša tveganje za resne motnje.
Po rojstvu otroka, če je zdrav, je treba vsa prizadevanja usmeriti v njegovo socialno prilagajanje. Obstajajo posebni rehabilitacijski centri, kjer se z otroki ukvarjajo logopedi-defektologi in psihologi. Za izboljšanje rezultatov posebnega treninga so pokazali nootropna zdravila, ki spodbujajo razvoj živčnega sistema. To so aminalon, vitamini B, cerebro-silin.
Malformacije notranjih organov lahko zahtevajo operacijo, vendar pravočasna intervencija poveča možnosti za normalno življenje. Zato bi moral biti otrok s kromosomno napako pod stalnim nadzorom ozkih strokovnjakov.
Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom je krajša kot pri navadnih ljudeh, kar je povezano z visoko občutljivostjo na različne bolezni. V današnjem času, ko so se možnosti medicine povečale, lahko ta patologija traja do 50 let, prej pa so takšni otroci redko živeli do desetega leta starosti.
Kljub svojim posebnostim imajo ljudje s Downovim sindromom pravico do polnega življenja v sodobni družbi. So izredno prijazni in ostajajo otroci, ki jim zaupajo, do konca svojega življenja.
V tvorbi zarodnih celic med mejozo paru kromosomov mora razpadel, če pa iz neznanega razloga ni, v času spočetja otroka, se pojavi tretja 21-kromosom( trisomija).
Anomalija se pojavi pri približno enem od 800 novorojenčkov, v 88% primerih pa zaradi ne ločitve ženskih gamet.
Dejavniki tveganja za otroka z Downovim sindromom
Kaj povzroča Downov sindrom, in kaj je to? Glavni dejavnik tveganja, ki povečuje verjetnost za otroka z Downovim sindromom, je starost s pričakovano materjo. Pri 45 letih je tveganje za bolnega otroka 1:30.
Čeprav se po statističnih podatkih otroci s to anomalijo pogosteje rodijo pri mladih ženskah, kar je razloženo z velikim številom rojstev. Starost očeta ne vpliva na pojav patologije. To je posledica dejstva, da se moški spolne celice posodabljajo vsakih 72 dni in ne nabirajo strupenih snovi.
Ženske vsebuje tudi jajce na jajčnikih od rojstva, nato pa stik z škodljive kemikalije, sevanje, zlorabe alkohola in kajenja, ki jih lahko negativno vpliva.
Če je družina že ima en "sonce" otroka, obstaja majhna možnost rojstva( v povprečju za 1%) in drugega otroka z Downovim sindromom. Tudi tveganje trisomije pri potomcih lahko poveča rodbino staršev.
povzroča Downov sindrom
Downov sindrom je posledica delitve nenormalne celice, ko je 21. par kromosomov priloženega nepotrebne genetske zadevo.
Patologija ima lahko tri različice: trisomijo, mozaikizem, translokacijo. Najpogostejši je trisomija, ki jo povzroča ne-disociacija kromosomov v obdobju delitve celic. V vseh celicah otroka so opazili trije kromosomi namesto dveh. Točen vzrok tega pojava je do zdaj neznan.
Mozaicizem ima redko in blagega sindroma in je značilna po tem, da so dodatni kromosom niso prizadete vse celice le nekaj tkiv in organov. Nondizunkcija ne nastane pri nastanku reproduktivnih celic staršev, kot v prvem primeru, temveč v zgodnjih fazah razvoja zarodkov.
S prenosom med fuzijo celic se del enega kromosoma v 21. paru premakne na stran drugega kromosoma.
znaki in simptomi Downovim sindromom
Ponavadi Dol sindrom določena s številom zunanjih simptomov, ki jih ni težko najti osebo:
- ploskev s poševnimi očmi, kot je Mongoloid dirki( prej je bila patologija imenovano "mongolism");Majhna glava
- in kratki vrat;
- široke ročne krtače s kratkimi prsti in enim prečnim gubam na dlani;
- kratki udi;
- nerazvita ušesa;
- prisotnost epikanta - posebne gube na notranjem kotičku očesa, ki pokriva solznih tuberkla, in ne gredo na zgornji veki;
- ploski širok nosni most in kratki nos;
- spreminjanje šarenice in razpoložljivost madežev na njej Brushfilda - kontaktno vezno premer tkiva tesnilke od 0,1 do 1 mm, ki ima rumeno barvo;Nizka rast
- ;
- kožni gubek na vratu novorojenčka;
- strabizem;
- nenormalno velik jezik( makroglossija);Mišična hipotenzija
- ;
- skrajšanje prstov zaradi nerazvitosti srednjih prstnimi kot tudi okvare 5. prsta( ukrivljenosti);
- v obliki kobilice ali v obliki lijaka;
- odprto usta zaradi zmanjšanega mišičnega tona.
Diagnoza Downovega sindroma
Patologija je običajno odkrita pred rojstvom otroka. Prihodnjim materam je na voljo celovit test, ki poteka med 11. in 13. tednom nosečnosti, med 15. in 20. tednom v drugem trimesečju. To je tako imenovano genetsko presejanje, ki omogoča odkrivanje patologije tudi na stopnji intrauterinega razvoja.
V prvem trimesečju se s pomočjo ultrazvoka izmerijo značilna območja ploda - nosna kost, debelina ovratnika. Sum, da je kromosomna okvara, se lahko pojavi, če nosne kosti ni izsledana ali ima zelo majhnih dimenzij, debelina ovratnika pa je večja od 3 mm. Poleg tega analiza krvi noseče ženske meri količino človeškega horionskega gonadotropina in proteina RAPP-A.Rezultati krvnega testa in ultrazvoka se zdravijo skupaj.
V drugem trimesečju nosečnosti se krvni test preverja s tremi indikatorji. Velike diagnostične vrednosti so alfa-fetoprotein, prosti estriol, horionski gonadotropin. Rezultate dodatne študije primerjamo s podatki prvega trimesečja. Tudi najboljše diagnostične metode včasih kažejo lažne pozitivne rezultate, ko je otrok povsem zdrav.
Če je genetski pregled pokazal veliko verjetnost, da bi imel otrok s Downovim sindromom, bodo prikazani resnejši testi. Po predhodnem posvetovanju jih lahko priporoči genetik.
Takšne analize nosijo:
- 1) Amniocenteza. Postopek se izvede v 15. tednu nosečnosti z uvedbo posebne igle v žensko maternico, ki vzame vzorec amnijske tekočine. Ta metoda velja za najbolj natančno raziskavo.
- 2) Preiskava chorion vile. Za kromosomsko analizo se izberejo placentne celice. Test je informativen med 9. in 14. tednom nosečnosti.
- 3) Analiza pordelosti. Takšna študija poteka po 18. tednu.
Takšni testi so praviloma ponujeni tistim družinam, ki imajo največji odstotek možnosti, da videz otroka pride s patologijo. Invazivne metode se tudi ne priporočajo, če je mati starost nad 35 let.
Po rojstvu otroka, za diagnostične namene, glede na indikacije je predpisana kromosomna analiza za prisotnost dodatnih genskih delcev v 21 parih kromosomov.
Zdravljenje in prognoze za Downov sindrom
Trenutno je Downov sindrom neozdravljiva patologija, vendar se lahko na primer uspešno zdravijo sočasne bolezni, kot so bolezni srca.
S to kromosomsko abnormalnostjo se zelo pogosto diagnosticira zamuda pri razvoju živčnega sistema, zato je v prvem trimesečju nosečnice priporočljivo, da vzame pripravke folne kisline, da zmanjša tveganje za resne motnje.
Po rojstvu otroka, če je zdrav, je treba vsa prizadevanja usmeriti v njegovo socialno prilagajanje. Obstajajo posebni rehabilitacijski centri, kjer se z otroki ukvarjajo logopedi-defektologi in psihologi. Za izboljšanje rezultatov posebnega treninga so pokazali nootropna zdravila, ki spodbujajo razvoj živčnega sistema. To so aminalon, vitamini B, cerebro-silin.
Malformacije notranjih organov lahko zahtevajo operacijo, vendar pravočasna intervencija poveča možnosti za normalno življenje. Zato bi moral biti otrok s kromosomno napako pod stalnim nadzorom ozkih strokovnjakov.
Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom je krajša kot pri navadnih ljudeh, kar je povezano z visoko občutljivostjo na različne bolezni. V današnjem času, ko so se možnosti medicine povečale, lahko ta patologija traja do 50 let, prej pa so takšni otroci redko živeli do desetega leta starosti.
Kljub svojim posebnostim imajo ljudje s Downovim sindromom pravico do polnega življenja v sodobni družbi. So izredno prijazni in ostajajo otroci, ki jim zaupajo, do konca svojega življenja.