Hemofilija: simptomi, zdravljenje, vzroki, diagnoza

Kaj je to? Hemofilija se imenuje patologija, v kateri je določena neustrezna raven specifičnih proteinov, ki uravnavajo strjevanje krvi.

Bolezen je dedna na poseben način - z a-gen povezan z sex kromosomu X. je kaže patologije navadno od zgodnjega otroštva.

bolezen je neozdravljiva, je lahko le čas za zamenjavo pomanjkanja koagulacijskih faktorjev podobnih proteinov, transfundiranih druge osebe.

Povzroča Hemofilija

vzrok za bolezen je okvara genov, odgovornih za nastanek faktorjev koagulacije krvi, ki so tesno povezane z spolnih kromosomov. Zakaj takšna mutacija ni znana, v 70% primerov pa že ima že dolgo zgodovino v vsaki posamezni generaciji.

Zdrava oseba lahko razvije spontano mutacijo gena, ki se prav tako začne podedovati. Zaradi tega je normalen krvni strdek okvarjen. Da bi razumeli, kako se to zgodi, si na kratko ogledamo mehanizem strjevanja krvi.

Poškodbe vseh zunanjih in notranjih organov poškodujejo eno ali več plovil. Poškodovana žilna stena proizvaja specifične snovi, ki "povzročajo" trombocite same in prispevajo k njihovi pritrditvi na določenem poškodovanem območju.

trombocitov( vrsta krvnih celic v krvi), ki štrlijo na poškodovano območje, izločajo svoje kemikalije, ki povzroči strjevanje krvi. Nadalje

običajno vključeno celotno verižno reakcijo različnih koagulacije beljakovin, kar je povzročilo strdek sprime dobro vaskularno poškodbo in krvavitev ustavi.Če vsaj en protein v tem kaskadi ni dovolj, koagulacija v krvi že postane zelo težavna.

Odvisno od pomanjkanja koagulacijskih faktorjev razlikovati te vrste hemofilijo:

1. 1) Hemofilija A - razvoju pomanjkanje beljakovin, imenovano "anti-hemofilni globulin";
   
2. 2) Hemofilija B - krvi primanjkuje IX faktor koagulacije.

prenosljive bolezni od matere-nosilec z napako( napako) gena, vendar pa skoraj vedno trpijo samo sinove. To je zato, ker je poškodovan gen recesiven( to pomeni, da se lahko manifestira le sam, ko ni "nasprotuje" in podobno, ne pa mutiran gen), medtem ko je povezana z( X) kromosoma žensk.

Girls X-kromosoma dva, in da je bolezen se kaže, da je potrebno, da obe kromosomov nosijo okvarjenega gena. Teoretično je možno, če je dekle starši - oče, mati in hemofilija nosilec ledvic ali bolniki s to boleznijo. V praksi, če niz ploda genov dobili dva okvarjen X-kromosom, potem otrok umre pred rojstvom - to bo ubil lastni imunski sistem žensk. To se bo zgodilo v 4. tednu nosečnosti, ko zarodek začne krvni sistem.

moški kot hemofilija se pojavi, ker je okvarjen gen se nahaja na kromosomu X, nič ne nasprotuje - druga spolna kromosoma od njega - y, na njem ni prostora za ta gen.

simptomi hemofilija

prvih znakih hemofilijo je mogoče videti tudi v novorojenčka, ko dolgo časa ne ustavi kri rezanje kabla, ko nerodno gibanje, ali pa zelo majhne poškodbe nastanejo hematom razvija poporodno cephalohematoma.

Nadaljnja krvavitev se pojavi pri sesanju z ugrizom jezika, licami, ustnicami;Krv ne traja dolgo časa med manipulacijami in kirurškimi posegi.

pri dojenčkih, ti simptomi hemofilijo ne sme biti zelo izrazito v primeru, če so dovodom materino mleko( saj vsebuje encim, ki pomaga pri strjevanju).Po enem letu v razvoju

:

1. 1) krvavitev iz nosu;
   
2. 2) Krvavitev v velikih sklepov: povečujejo obsega, postanejo boleče, rdeče, temperatura dvigne nad njimi. To lahko spremljajo povečanje temperature celotnega telesa;
   
3. 3) Kri Po injiciranju operacij in travm ne ustavi, in ne dobro razviti, toda po nekaj ur po travmatične faktorjem( celo po 12 urah);
   
4. 4) lahko razvije krvavitev iz prebavil, odkrije kri v urinu;
   
5. 5) modrice in hematoma, ki ne opravijo;kjer hematom ponavadi širijo v tkivu, kar povzroči zaplete.

Diagnostika

hemofilija odkriti kršitve strjevanja krvi, ki jih kot svoje preiskave kot koagulacijo. V ta namen 3-5 ml krvi vzet iz veno. V coagulogram s spremembo te kazalnike določi: povečanje

• aPTT;
  
• čas raztezek Rekalcifikacijski;
  
• INR več kot 3;
  
• zmanjša protrombinski indeks;
  
• poveča trombinski čas. Poleg

zaznali povečanje časa strjevanja in povečano trajanje krvavitve. Ta se določi glede na dejstvo, kako hitro se krvni strdki po prstom palico lancete - bodisi sama, ali in vitro.Število trombocitov je normalno.

ugotoviti, da je ta s hemofilijo in se naučijo svoje vrste, bo pomagal določiti raven faktorja VIII ali faktorja IX.Za diagnozo zapletov potekala:

• urina;
  
• radiografijo sklepov;
  
• ultrazvok trebuha in ledvic;
  
• računalniško tomografijo z možganov v primerih suma krvavitev v svoji vsebini ali pod njenim lupine.

Zdravljenje hemofilija hemofilija

, temelj zdravljenja, ki obsega dajanje koagulacijskih faktorjev pridobiva z risbo krvi darovalca, ki ni bolnik dovolj.jih hranijo kot preventivni injekcijo, hudo obliko hemofilije, in "na zahtevo", s krvavitvijo. V hemofilija A uvedemo Krioprecipitat ali faktor VIII, v hemofilija B - raztopino faktorja IX.

Vse manipulacije in načrtovane dejavnosti, ki se izvajajo po predhodni ugotovitvi koagulacijskih faktorjev in njihovo manipulacijo z vzporedne uprave.Če je operacija potrebna sili ali razviti krvavitev izvaja tudi upravljanje sveže zamrznjene plazme, protrombinski kompleks, eritrocitov množično.zdravilo "Dicynonum" je vpisana v ledvicah krvavitev. Ko

hemarthrosis naneseno na njem omet opornica, so glukokortikoidi dajati v žilo, "etamzilat";Elektroforeza je izvedena z hemostatičnih zdravil( "aminoheksanojske kisline") v območju spoja, nadaljuje proti fizioterapiji z absorpcijskimi pripravkov po 10 dneh( "ligazo»)

Diet hemofilijo morajo vsebovati proizvode z visoko vsebnostjo vitamina A, K, R, C

zapletov

zapleti hemofilija vključujejo:

1. 1) krvavitve v sklepe zapletene deformiranje osteoartritisa, kronične sinovitisa, kontraktur, osteoporoza, kosti deformacije, ki vodi do invalidnosti v otroštvu;
   
2. 2) hematom pod kožo ima tendenco, da širijo med mišicami, njihov piling, in Fester. To lahko povzroči razvoj paraliza, mišična atrofija, gangrene;
   
3. 3) Zlomi velik volumen krvnega tlaka;
   
4. 4) obstrukcija dihalnih poteh krvi;
   
5. 5) krvavitev v snov možganov ali lupine;
   
6. 6) Razširitev ledvičnega pelvisa in uretra;
   
7. 7) pielonefritis;
   
8. 8) intraperitonealno krvavitev;
   
9. 9) Anemija;
   
10. 10) okužba z virusi hepatitisa, herpes skupine, HIV zaradi transfuzije krvnih proizvodov;
    
11. 11) hemofilija, v kateri se krvi za transfuzijo dejavniki ne vplivajo, telo postane imuna na njih.

Preprečevanje

Preprečevanje je sestavljeno iz prenatalnega genetskega svetovanja za pare.Če obstaja možnost rojstva bolnega otroka( ženski genski nosilec in mož možganske hemofilije), nosečnost ni priporočljiva.Če je prišlo do nosečnosti, se pri starosti od 14 do 16 določi spol ploda in če se otrok izkaže za dečka, se priporoča prekinitev nosečnosti.

Če je nosečnost je zdrava ženska, katere mož je bolan s hemofilijo, je tudi priporočljivo, da se določi spol otroka in za prekinitev nosečnosti, če je - dekle( ona bo nosilec gena napako).Če se pojavi deček z velikim tveganjem za pojav hemofilije, se v prvih šestih mesecih življenja nujno pregleda koagulogram.Če se ugotovi, hemofilija, je priporočljivo cepljenje proti hepatitisu B.

hemofilijo

• otroci začnejo učiti hoditi v mehkih ščitniki za kolena;
  
• starši takšnih otrok morajo vedno imeti hišo krioprecipitata ali pripravo faktorja IX doma;
  
• Otrokom ne smemo dajati intramuskularno, bodisi ustno ali intravensko;
  
• ne sme vzeti aspirina;
  
• se vse operacije in manipulacije izvajajo samo v bolnišnici;
  
• ne more biti vključen v telesno vzgojo;
  
• z vami, da imate potni list bolnika s hemofilijo, ki označuje krvno skupino in faktor Rh;
  
• s krvavitvijo je dodeljen postelji.

sem tehtal 92 kg! Maščoba je šla 3 kg na teden!Če želite to narediti, spijem kozarec pred spanjem. ..

nohtov glive se boji njega kot kuga!Če hladno vodo. ..

Krčne žile izgine v nekaj dneh! Samo je treba enkrat na dan, da bris noge. ..

"zastarelega" metode prenehati s kajenjem! V 7 dneh boste pozabili na cigarete za vedno!