Alexanderova choroba: prečo existuje a ako sa prejavuje vzácna nervová anomálie

Jednou z najzriedkavejších patológií dnes je Alexanderova choroba. Ide o mimoriadne zriedkavé neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje progresívnou povahou. Prvé príznaky tejto anomálie sú často pozorované už v prvom roku života dieťaťa.

Všeobecné informácie

Príčiny tohto patologického stavu, ktorý sa prvýkrát spomínal v neskorých štyridsiatich dvadsiatom storočí, sú stále pre lekárov puzzle. Mnohí vedci sa domnievajú, že hlavným provokatérom tejto choroby je mutácia génu GFAP, ktorý je zodpovedný za všetky procesy, ktoré sa vyskytujú s fibrilárnym kyslým gélovým proteínom. Niektorí lekári sa domnievajú, že choroba je zdedená, pretože v histórii existuje veľa prípadov, keď niekoľko členov rodiny trpí svojimi prejavmi.

Hlavné typy ochorení

Špecialisti identifikujú nasledujúce typy tohto patologického stavu:

1. Infant.
2. Mládež.
3. pre dospelých.

Prevažne je Alexanderova choroba diagnostikovaná u veľmi malých detí vo veku šiestich až dvanástich mesiacov.

Hlavné znaky patológie

Hlavné príznaky, ktoré naznačujú progresiu Alexandrovej choroby, by sa mali zvážiť: abnormálny nárast telesnej teploty,

• ;Predĺžené konvulzívne záchvaty
• ;
• svalová hypotenzia;
• vzhľad pyramídových znakov;
• hydrocefalus.

Ďalším špecifickým príznakom je oneskorenie intelektuálneho vývoja dieťaťa.

Vlastnosti prejavu ochorenia

U malých detí, adolescentov a dospelých sa Alexanderova choroba prejavuje rôznymi spôsobmi. Je dôležité pochopiť, že ochorenie rýchlo postupuje, často končí smrťou pacienta.

Pediatrická symptomatológia

Dojčenská forma Alexanderovej choroby sa môže prejaviť, keď sa dieťa zmení na šesť mesiacov. Hlavnými príznakmi sú neurologické anomálie. Aj anomálny rast hlavy dieťaťa by sa mal starať o seba. Existuje významné oneskorenie vo fyzickom a psychomotorickom vývoji dieťaťa. Niekedy špecialista diagnostikuje prítomnosť dystónie a choreaartrózy.

Nešpecifickým príznakom je ťažkosti s prehĺtaním. Vzhľadom na to, že tento príznak môže tiež naznačovať výskyt iných patologických stavov, nemali by ste váhavo navštíviť lekára.

Ďalším znakom je nedobrovoľný pohyb očných bulbov.

Pre detskú formu sa vyznačuje katastrofickým priebehom. V priemere deti s touto diagnózou žijú maximálne dva až tri roky.

Mladistvá symptomatológia

Adolescentná forma Alexandrovej choroby sa môže začať prejavovať, keď dieťa dosiahne štrnásť alebo štrnásť rokov veku. Samozrejme, primárne príznaky ochorenia sa prejavujú oveľa skôr. Takto sa deti, ktoré rozvinú túto chorobu pred dosiahnutím veku 2 rokov, vyznačujú slabým psychomotorickým vývojom. Deti často trpia epileptickými záchvatmi. V priebehu času majú progresiu:

1. tetraparezii. Záchvaty apnoe.
2. Pseudobulbarské záchvaty.

Makrocefalia by sa mala považovať za nešpecifický znak. Ostatné príznaky ochorenia zahŕňajú iracionálne záchvaty, ktoré najčastejšie trápia deti. V priebehu času narastajú pyramidálne poruchy a dieťa čoraz viac vystraší svojich rodičov s častými konvulzívnymi kontrakciami. Inteligentná funkcia však nie je ovplyvnená.

Priemerná očakávaná dĺžka života chorého dieťaťa od okamihu objavenia hlavných znakov je sedem až deväť rokov.

Symptómy u dospelých

Dospelá forma Alexandrovej choroby je prekvapivo rôznorodá.Počiatočné znaky sa prejavujú približne od 2-9.V priebehu času pacient vykazuje príznaky abnormálneho procesu v malom mozgu. Mierne menej upozornenie je prítomnosť porušenia kognitívnych funkcií, ako aj nystagmus.

Na rozdiel od rýchlo sa rozvíjajúcich detských a mladistvých foriem je ochorenie u dospelých mierne pomalšie.Často sa vyskytujú obdobia odpustenia.

Metódy diagnostiky anomálií

Kľúčovou diagnostickou metódou je terapia magnetickou rezonanciou. Túto chorobu možno diagnostikovať aj pomocou počítačovej tomografie. Analýza DNA tiež zohráva úlohu. Pri terapii magnetickou rezonanciou sa ochorenie prejavuje štandardnými zmenami.

Konečne

Bohužiaľ, neexistuje žiadna špecifická liečivá terapia, ktorá by umožnila vyliečiť Alexanderovu chorobu. Väčšina odborníkov v oblasti medicíny sa zameriava na symptomatickú liečbu.

V podstate je prognóza nepriaznivá.Všetko však závisí od toho, ako rýchlo prebieha patologický stav, a tiež od toho, ako rýchlo sa diagnostikovala. Bohužiaľ vo väčšine prípadov choroba končí smrťou mladého i dospelého pacienta.

Podobne ako článok? Zdieľať s priateľmi a známymi: