Ochorenie Gauchera - ako sa manifestuje genetická choroba a ako ju možno vyliečiť

Jednou z najvážnejších genetických abnormalít dnes je Gaucherova choroba. Táto choroba sa vyznačuje porušení metabolizmu lipidov v ľudskom tele.

Vlastnosti ochorenia

Podľa lekárov, na prvom mieste s touto chorobou postihuje pečeň a slezinu. V mozgu sa však objavujú aj patologické bunky. Okrem toho trpí kostná dreň, obličky a pľúca.

Tento patologický proces bol prvýkrát popísaný v osemdesiatych rokoch devätnásteho storočia. Prvým objaviteľom tejto choroby bol francúzsky lekár F. Goce. Príčiny anomálií

odborníkom v oblasti genetiky sa predpokladá, že prvé podnecovanie ochorenie glyukotserebrozidnogo mutácie génu. Celkovo existujú dva také gény v ľudskom tele. Ak je jeden z nich úplne zdravý a druhý mutuje, potom sa rozvinie Gaucherova choroba.

Je pozoruhodné, že klinicky zdravý otec a matka môžu mať choré dieťa. K tomu dochádza, keď obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu.

Obtiažnosť v diagnostikovaní tejto anomálie je, že pacient zvyčajne nesťažuje špecifické príznaky a necíti potrebu génového testu.

Rizikové faktory

Choroba sa považuje za jednu z najbežnejších. Takže podľa štatistických údajov existuje len jedna osoba s mutovaným génom na 100 000 obyvateľov.

Niektorí predstavitelia aškenázskych Židov sú obzvlášť vystavení riziku ochorenia. V priemere jedna choroba je chorých od roku 850.

Napriek tomu, že Gaucherova choroba postihuje hlavne predstaviteľov židovskej národnosti, je presvedčená, že ide o "národnú" patológiu, je nesprávna. Zástupca akejkoľvek etnickej skupiny môže byť chorý.Typy

ochorenie

Celkové pridelené tri typy Gaucherovej choroby:

1. Gaucherova choroba typu 1, ktorá sa vyznačuje tým, poškodenie mozgu a HC( tento typ je najbežnejší).
2. typu 2 ochorenia charakterizované výraznými neurologickými poruchami( príznaky ochorenia sú vyjadrené veľmi silne a prejavujú sa v 1. roku života).
3. typu 3 ochorenia, charakterizované veľmi jasnými neurologickými príznakmi( prejavmi v detstve).

Prežitie pacientov s druhým typom ochorenia je v priemere dva roky. Pacienti s tretím typom ochorenia často prežívajú až do dospelosti.

Symptómy

Prejav tohto patologického stavu je výsledkom akumulácie mutovaných buniek v tele.

Príznaky poraziť

slezina Keď je slezina ovplyvnená, potom, v dôsledku akumulácie pozorovaných mutantných buniek vo zvýšenie veľkosti tela. Niekedy je postihnutý orgán zväčšený dvadsaťpäťkrát, proti ktorému žalúdok pacienta vyzerá podobne ako neskoré tehotenstvo.

Nasledujúce príznaky sú tiež pozorované:

• rýchla únava aj po menšom fyzickom alebo intelektuálnom zaťažení;
• všeobecná slabosť;
• hojné nazálne krvácanie;
• gingiválne krvácanie;
• ťažké a dlhšia doba

Vzhľadom k prítomnosti mutovaných buniek v slezine, ľudské telo často stráca schopnosť odolávať infekčných chorôb. V tomto kontexte človek s mutovaným génom môže ochladnúť častejšie.

Symptómy poraziť

kosti kvôli akumuláciu mutovaných buniek v kostnej dreni, ľudia často trpia rôznymi kostných lézií.

Predovšetkým dochádza k progresii aseptickej neurózy, proti ktorému je narušená pohyblivosť kĺbov. Okrem toho kostná hmota rýchlo klesá.

Na pozadí porušenia metabolizmu fosforu a vápnika, pacientove kosti stratia svoj tvar a stanú sa krehkými. Každé zranenie môže viesť k závažnej zlomenine hornej alebo dolnej končatiny.

Ako choroba postupuje, príznaky, ako je vznik patologických miest, kde je kosť stlačených a pomerne silné bolesti, kostnej krízy vyvolal.

Príčinou krvných kostí je opuch, ktorý prebieha tak okolo kosti, ako aj vo vnútri. Bolestivé pocity, sprevádzané niekoľkými hodinami až niekoľkými dňami, sú sprevádzané poklesom kostného obehu.

Ďalšie príznaky

Často sú príznaky patologického stavu, ako napríklad:

1. Oneskorenie fyzického rastu a puberty.
2. Predĺžená absencia menštruácie.
3. Vzhľad okrúhlych škvŕn purpurovo-červeného odtieňa( postihnuté plochy okolo očí).
4. Kožná pigmentácia( žlté a hnedé odtiene).

Manifestácia ochorenia u detí

Moderní lekári rozlišujú 2 formy Gaucherovej choroby u detí.

Novorodenca sú vystavení akútnej forme ochorenia. V tomto prípade sa patológia vyvíja už v prvých mesiacoch života dieťaťa mimo materinského lona.

S rozvojom chronickej formy sú pozorované nasledovné príznaky: rozšírenie

• brucha;Horúčka
• ;Respiračné a polykatologické patológie
• ;
• opuch kĺbov;
• zväčšené lymfatické uzliny( vyskytujú sa zriedkavo);
• svalová hypertenzia.

Niekedy môže dieťa vyvinúť strabizmus alebo slepotu.

Prognóza akútneho priebehu ochorenia je nepriaznivá.Smrť dieťaťa sa často vyskytuje už v prvom roku jeho života.

Chronická forma Gaucherovej choroby u detí sa rozvíja vo veku päť alebo osem rokov. Ochorenie sa vyznačuje rôznymi krvácaním, bolestivými pocitmi v dolných končatinách a nárastom objemu brucha.

Nebezpečenstvo je, že stav dieťaťa môže dlhodobo zostať uspokojivý.

Pri progresii ochorenia dochádza k výraznému oneskoreniu vo fyzickom vývoji, k zníženiu funkcií imunitného systému ak zvýšeniu anémie. Prognóza je určená vekom pacienta.Čím je dieťa mladšie, tým vyššie je riziko smrteľného výsledku.

Diagnostika a starostlivosť o pacienta

Včasná diagnostika môže pomôcť skorému zisteniu ochorenia. Určite genetickú patológiu je možné vykonať skúmaním DNA.

Liečba detí je komplikovaná nedostatkom adekvátnych špecifických liekov. Najčastejšie sa deťom podávajú vitamíny a nasýtené mastné kyseliny.

Je dôležité pamätať si na potrebu neustáleho lekárskeho dohľadu. Liečba detí nezahŕňa preventívne očkovanie.

Dospelí sa liečia fermentáciou. Injekcie sa vykonávajú raz v priebehu dvoch týždňov. Je dôležité zvážiť, že injekcie sú predpísané len tým pacientom, ktorí trpia výraznými príznakmi.

Rovnako ako článok? Zdieľajte s priateľmi a známymi: