Spinocerebelárna ataxia: znaky, metódy diagnostiky a liečby

spinocerebelární ataxia - neurodegeneratívne patológie, ktorá spája rôzne typy autozomálne dominantné ochorenie, z ktorých každý je považovaný za samostatný nozologických jednotky.

spája túto skupinu celkový klinický obraz, ktorý je exprimovaný v strata koordinácie, ktorý sa vyskytuje v mladom alebo strednom veku, vyznačujúci sa tým, rýchlu progresiou, a je sprevádzaná ďalšími neurologickými poruchami. Výrazný polymorfizmus a mnoho atypických vyskytujúce formy týchto ochorení nemôžu vytvoriť objektívny klasifikácie predtým, ale s objavom DNA diagnostiky je umožnené tým, že všetky z týchto pacientov boli nájdené všetky druhy génové mutácie.

Avšak žiadna z aktuálne existujúcich klasifikácií nie je uspokojivá až do konca praktizujúcich neurológov. Je to spôsobené nedostatkom jasného pochopenia biochemických procesov, ktoré sú základom vývoja ochorenia. Ako je znázornené

spinocerebelární ataxia

génovej mutácie u pacientov s ochorením tohto druhu, je pravdepodobné, že naruší štruktúru a funkciu nervového tkaniva, a potom sa k jeho zániku. Predovšetkým je to v niektorých častiach mozočku, ako degeneratívne zmeny na šneku a demyelinizácia mozgovej kôry, ako aj zmeny v štruktúre priečnych vlákien a niektorých ďalších častí mozgu mosta, ako aj časti mozgovej kôry. Počiatočné príznaky

spinocerebelární ataxia sú niektoré rozpaky vo vzhľade, ktoré sa prejavuje pri chôdzi alebo behu rýchlo a únava, ďalšie progresiu patologických zmien viesť k vratké chôdzi a pádu pri chôdzi. V budúcnosti dochádza k nárastu ruky, ťažkosti pri presnom pohybe. Rukopis takého pacienta sa tiež mení, stáva sa nerovnomerným a zametá.Funkcie reči sú tiež predmetom zmien, je ťažké vysloviť zvuky.

normálne reflexy sú značne znížené alebo uhladiť, ale tam sú patologické, problémy s močením a frustrácie zo stoličky. Paralyzovaný končatín, svalová atrofia a hypotenzia vyskytuje malé skupiny svalových vlákien sa môže zmenšiť spontánne a vizuálne pozorovať ako vzhľad podkožného flutteru.

Poruchy oculomotory sú charakteristické.U pacientov dôjde k zníženiu imunitných síl tela a kardiomyopatie sa často vyskytujú.Zhoršená citlivosť svalov a svalov a vibrácií, najmä v dolných končatinách a potom v rukách.

Postupne znižuje intelektuálne schopnosti, často dochádza k nedobrovoľným pohybom hlavy alebo rúk. Menej pravdepodobné, že vyvinie parkinsonizmus. Vízia sa zhoršuje alebo úplne stratila. Smrť pacienta vo väčšine prípadov nastáva v dôsledku pripojenia infekčných komplikácií, všeobecného vyčerpania, myokarditídy, pľúcneho alebo srdcového zlyhania.

Najčastejšie sa takáto skupina ochorení postupne vyvíja, ale postupne sa postupne postupuje. Celkovo trvá približne 20 rokov od začiatku prvých symptómov až po úplné postihnutie pacienta. Ale niekedy sa všetko stane oveľa rýchlejšie. Niekedy dochádza k krátkodobej stabilizácii.

Treba poznamenať, že v jednej rodine sa spinocerebelárna ataxia môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Spolu s výrazným klinickým obrazom má jeden príbuzný pomerne opotrebovaný priebeh patologického procesu v inom.

Pri vykonávaní štúdií na počítačovom tomografe alebo MRI s karcinogénnou ataxiou sa mozog zmenší.

Najčastejšou z týchto ochorení je Friedreichova choroba, ktorá bola poprvýkrát popísaná už v roku 1861.So závažnosťou vyššie uvedených symptómov je charakteristickou črtou tejto poruchy porucha štruktúry kostného tkaniva. Existujú deformácie chodidla a chrbtice, ktoré prebiehajú spolu s neurologickými abnormalitami.

Spinotserebralnaya ataxia potvrdená za použitia:

• DNA - diagnostika( potvrdenie dedičné príčiny autozomálne dominantné);
• História ochorenia. Vznik patológie u jedincov od 20 do 60 rokov.
• Zjavenie typických príznakov so zhoršenou koordináciou, rečou a inými typmi neurologických porúch.
• Atrofické zmeny cerebellum s potvrdením tejto skutočnosti pomocou objektívnych výskumných metód.
• Ustálená progresia ochorenia.
• Prítomnosť podobných patológií v štúdiu rodinnej histórie.

Je možné vyliečiť túto chorobu?

Liečba spinocerebelární ataxia v okamihu, keď je len predĺžiť život pacienta a uľahčujú stáť.Účinný prostriedok na úplné odstránenie ochorenia ešte nie je k dispozícii.

k posilneniu organizmu a zlepšenie nervový systém aplikovaný vitamíny B a E. Použitie chloridu cholínu, piladoks, látky, ktoré inhibujú cholínesterázy( enzým, ktorý štiepi na cholín).

Na zlepšenie výkonnosti pečene a čriev je pacientovi priradené základné.Nezanedbateľným atribútom takejto terapie sú nootropné lieky. Zlepšenie metabolizmu a výživy periférnych nervových zakončení uľahčuje riboxín alebo retabolil.

Svalové kŕče sú eliminované myotropickými antispazmikami( baclofen, sirdalud).Pacientovi sa tiež ukáže masáž, výkon súboru špeciálnych cvičení, elektrostimulácia svalov. Neúmyselné pohyby končatín alebo hlavy sú zastavené pomocou neuroleptik, antikonvulzív alebo trankvilizérov. Dobrým efektom je použitie fyzioterapeutických metód liečby.

Na niektorých klinikách existujú špeciálne simulátory, ktoré sa týkajú rovnovážnej terapie a pomáhajú pacientovi, aby svaly pracoval. Rozvinutý systém výberu tréningov začína na klinike pod kontrolou trenéra a môžete ho pokračovať doma sami.

V štádiu schválenia sú prípravky neuropeptidov, ktorých účelom je spomalenie progresie ochorenia.

Všetky činnosti v tejto choroby, ako je cerebrálna ataxia, zameraná na maximalizáciu adaptáciu pacienta na svoje choroby a možnosť samoobsluhy.

Podobne ako článok? Zdieľať s priateľmi a známymi: