Krvný test na fenylketonémiu

Referenčné koncentrácie fenylketónov v krvi u detí - do 121 μmol / l( do 2 mg%).

Porucha metabolizmu fenylalanínu sa vzťahuje na veľmi časté vrodené metabolické poruchy. Vzhľadom fenylalanínhydroxylázy gén defekt( PAH gén) sa vyvíja enzýmovej nedostatočnosti, a v dôsledku toho dochádza k bloku v normálnom otáčaní-fe nilalanina v aminokyseliny tyrozínu. Množstvo fenylalanínu v organizme sa hromadí a jeho koncentrácia v krvi sa zvyšuje o 10 až 100 krát.Ďalej sa mení na fenylpyruvátovú kyselinu, ktorá má toxický účinok na nervový systém. V tomto ohľade veľký význam je včasná diagnóza choroby, ako pokračujúci existencie fenilketonemii vedie k narušeniu duševného vývoja dieťaťa. Akumulácia fenylalanínu v tele sa postupne vyskytuje a klinický obraz sa rozvíja pomaly.

Krvné testy vykonané v najbližších 48 hodín( 2-5 dni) po tom, čo novorodenec dostal mlieko( zdroj fenylalanínu).Šálka ​​s živným médiom, vrúbľovať baktérie-fenylalanín-priamej závislosti Sa kmeňom Bacillus subtilis, superponovaný papierový filter disk navlhčenou niekoľkými kvapkami kapilárnej krvi, a kontrolné disky, ktoré obsahujú rôzne množstvá fenylalanínu. Oblasť bakteriálneho rastu okolo disku zvlhčeného krvou je úmerná koncentrácii fenylalanínu v krvi novorodenca.

doplnkom fenylalanínu nedostatok hydroxylázy môže viesť k prechodnej hyperfenylalaninémiou neonatálnej tyrozinemie, čo pravdepodobne dôjde v dôsledku nedostatočného tyrozín metabolizmu. Hlavné typy sú uvedené v tabuľke hyperfenylalaninémiou. . Druhy Druhy

Tabuľka Tabuľka hyperfenylalaninémia

hyperfenylalaninémia

stolíka.

Koniec tabuľky.

Základom liečby pacientov s deficitom fenylalanínu hydroxy-lyzínu je obmedzenie fenylalanínu v strave. Pri vhodne zvolenej strave by koncentrácia fenylalanínu v krvi nemala prekročiť hornú normálnu hladinu alebo by bola mierne pod normálnou hodnotou.

U pacientov s prechodnou tyrozinémiou je strava vybraná tak, aby koncentrácia tyrozínu v krvi bola medzi 0,5 a 1 mg%( Prieto J. a kol., 1992).