Hemofília: symptómy, liečba, príčiny, diagnóza

Čo je to? Hemofília tzv patológie, v ktorej sa stanovuje na nedostatočnú úroveň špecifických proteínov, ktoré regulujú krvnej zrážanlivosti.

Ochorenie sa dedí zvláštnym spôsobom - s gen-súvisí s pohlavného chromozómu X. prejavuje patológia obvykle od raného detstva.

choroba je nevyliečiteľná, môže byť iba čas vymeniť nedostatok koagulačných faktorov podobných proteínov, transfúziu od inej osoby.

spôsobuje Hemofília

príčina choroby je defekt v géne zodpovedného za tvorbu koagulačných faktorov v krvi, ktoré sú úzko spojené s pohlavných chromozómov. Prečo je tam taká mutácia je známa, ale v 70% prípadov má už dlhú históriu v každej generácii.

zdravý človek sa môže vyvinúť spontánne mutácie génu, ktorý je tiež začína byť dedičná.Výsledkom je zníženie normálnej krvnej zrážanlivosti. Aby sme pochopili, ako sa to deje, pozrite sa stručne na mechanizmus zrážania krvi.

Poranenie akéhokoľvek poškodenia vonkajšieho a vnútorného orgánu jednej alebo viacerých plavidiel. Zranenie cievna stena vytvára konkrétnu látku, "príčinou" doštičky a podporiť ich pripevnenie na konkrétne poškodené miesto.

doštičiek( druh krvných buniek v krvi), viaznuce do poškodenej oblasti, vylučujú ich chemické látky, takže vyvolávajú zrážanlivosť krvi.Ďalej

normálne zahrnuté kompletné reťazovú reakciu rôznych koagulačných proteínov, ktorý vyústil v trombu priľne tesne k poraneniu ciev a krvácanie nezastaví.Ak aspoň jeden proteín v tejto kaskáde nestačí, koagulácia krvi sa stáva veľmi ťažkým.

závislosti od nedostatku koagulačných faktorov rozlíšiť tieto typy hemofílie:

1. 1) Hemofília A - rozvojové nedostatkom proteínu s názvom "anti-liečbu hemofílie globulín";
   
2. 2) Hemofília B - v krvi nemá dostatok zrážací faktor IX.

prenosné choroby z matky-posol chybného( defektného) génu, ale takmer vždy trpia iba synov. To je preto, že poškodený gén je recesívny( to znamená, že sa môže prejaviť len vtedy, keď to nie je "protichodný" podobné, ale nie zmutovaný gén), pričom je spojený s vonkajšou( X) chromozómu.

dievčatá X-chromozóm dva, a že táto choroba prejavila, je nutné, aby oba tieto chromozómov nesú defektný gén. Teoreticky je možné, ak dievčiny rodičia - otec, matka a hemofília nosič obličiek alebo u pacientov s týmto ochorením. V praxi, ak súbor génov plodu získať dva chybné X-chromozóm, potom dieťa zomrie pred narodením - to zabije vlastný imunitný systém ženy. Stane sa to v 4. týždni tehotenstva, keď embryo začne tvoriť krvný systém.

Muži ako hemofília sa objaví, pretože defektný gén sa nachádza na chromozóme X, nie je nič brániť - druhá sex chromozóm od neho - y, na ňom nie je miesto pre tento gén.

príznaky hemofília

prvých príznakoch hemofília možno vidieť aj v novorodeniatko, keď dlhú dobu nezastaví krv z rezných šnúru, keď nešikovný pohyb, alebo veľmi drobné poranenia vznikajú hematóm vyvíja popôrodné kefalhematóm.Ďalej

označený krvácanie pri prerezávaní zubov, hryzenie na jazyku, líca, pery;na dlhú dobu nezastaví krvi počas chirurgických zákrokov a manipuláciou.

u detí, tieto príznaky hemofília nemusia byť veľmi výrazný v prípade, ak sú s prívodom materského mlieka( pretože obsahuje enzým, ktorý napomáha zrážaniu).

Po roku vývoja:

1. 1) Krvácanie z nosa;
   
2. 2) Krvácanie do veľkých kĺbov: zvyšujú svoj objem, stávajú bolestivé, červené, teplota stúpne nad nimi. Môže to byť sprevádzané zvýšenou teplotou celého tela;
   
3. 3) v krvi po injekcii operáciách a traumách nezastaví, a to nie je okamžite vyvíjať, ale po niekoľkých hodinách po traumatickom faktora( a to aj po 12 hodín);
   
4. 4) sa môže vyvinúť gastrointestinálne krvácanie, zistené krv v moči;
   
5. 5) Zlomeniny a modriny, ktoré neprechádzajú;zatiaľ čo hematómy majú tendenciu šíriť sa v tkanivách, čo spôsobuje komplikácie.

Diagnostika

hemofília detekciu porušenie zrážanlivosti krvi o taký jeho vyšetrovaní ako koagulácie. Aby ste to urobili, vezmite 3-5 ml krvi z žily. V coagulogram určený zmenou v týchto ukazovateľoch: zvýšenie

• aPTT;
  
• predĺženie času rekalcifikácie;
  
• INR viac ako 3;
  
• znižuje index protrombínu;
  
• zvyšuje trombínový čas. Navyše

zistilo zvýšenie doby zrážania a zvýšenie doby trvania krvácania. To je dané tým, ako rýchlo sa krvné zrazeniny po prste palicu skalpela - buď vlastnými silami, alebo in vitro. Počet krvných doštičiek je normálny.

určiť, že toto je hemofília a učiť sa jeho typ, pomôže určiť hladinu faktora VIII alebo faktora IX.Na diagnostiku komplikácií sa vykonávajú testy moču

• ;
  
• rádiografia kĺbov;
  
• ultrazvuk orgánov žalúdka a obličiek;
  
• Počítačová tomografia mozgu v prípade podozrenia z krvácania vo svojej podstate, alebo pod jeho plášťa.

Liečba hemofílie hemofílie

, základom liečby, ktorý zahŕňa podávanie koagulačných faktorov, získaných krvi výkresu od darcu, ktorý nie je dostatočne pacienta. Držal je ako preventívne injekcie, ťažkou formou hemofílie, a "on demand", s krvácaním. V hemofílie A je predstavený kryoprecipitátu alebo faktor VIII, v hemofílie B - roztok faktora IX.

Všetky manipulácie a plánované operácie vykonávané po predbežnom stanovení koagulačné faktory a ich manipulácii s súbežnej správy. V prípade potreby núdzového chirurgický zákrok alebo rozvíjať krvácanie tiež vykonaná podaním čerstvej zmrazenej plazmy, protrombínového komplexu, erytrocytov hmotnostné.Pri krvácaní obličiek sa podáva liek "Dicinon".Keď

hemartrózy položený na neho omietka dlaha, glukokortikoidy sú podávané do žily, "etamsylát";Elektroforéza sa vykonáva s hemostatických liekmi( "kyselina aminokaprónovú") v oblasti spoja, pokračuje fyzioterapia s vstrebateľné prípravkami Po 10 dňoch( "ligázu»)

diétne hemofília by mal obsahovať produkty s vysokým obsahom vitamínov A, K, D, C

komplikácií

komplikácie hemofílie patrí:

1. 1) krvácanie do kĺbov komplikovaných deformujúca osteoartritída, chronická synovitída, kontraktúr, osteoporóza, deformácie kostí, ktorá vedie k postihnutiu v detstve;
   
2. 2) hematóm pod kožu, má tendenciu sa šíriť medzi svalmi, ich peeling a hnisať.To môže vyvolať vývoj paralýzy, svalovej atrofie, gangrénu;
   
3. 3) Kosti zlomeniny z vysokého krvného tlaku;
   
4. 4) Obštrukcia dýchacích ciest krvou;
   
5. 5) krvácanie do mozgu látka alebo jej plášťa;
   
6. 6) Rozšírenie obličkovej panvy a močovodu;
   
7. 7) Pyelonefritída;
   
8. 8) Intraabdominálne krvácanie;
   
9. 9) Anémia;
   
10. 10) Infekcia vírusom hepatitídy, herpes skupinu, HIV prostredníctvom transfúzie krvných produktov;
    
11. 11) hemofília, v ktorom transfúziu krvi faktory neovplyvňujú, telo sa stáva imúnna voči nim.

Prevencia

Prevencia spočíva v prenatálnom genetickom poradenstve pre páry. Ak existuje možnosť narodenia chorého dieťaťa( ženský génový nosič a manželka s hemofíliou), gravidita sa neodporúča. Ak sa vyskytne tehotenstvo, vo veku 14-16 rokov sa určí pohlavie plodu a ak sa dieťa ukáže byť chlapcom, odporúča sa prerušiť tehotenstvo.

Ak sa gravidita vyskytne u zdravých žien, ktorých manželka je chorá hemofíliou, odporúča sa tiež určiť pohlavie dieťaťa a ukončiť tehotenstvo, ak je to dievča( ona bude niesť defektný gén).Ak sa vyvinie chlapík s vysokým rizikom hemofílie, musí sa v prvých 6 mesiacoch jeho života nutne vyšetriť koagulogram. Ak sa zistí hemofília, odporúča sa očkovanie proti hepatitíde B.

S hemofíliou

• sa deti začínajú naučiť chodiť v mäkkých kolenách;
  
• rodičia takýchto detí by mali vždy doma s kryoprecipitátom alebo prípravkom IX faktora;
  
• Deti sa nesmú podávať intramuskulárne, ústami alebo intravenózne;
  
• by nemal užívať aspirín;
  
• všetky operácie a manipulácie sa vykonávajú iba v nemocnici;
  
• nemôže byť zapojený do telesnej výchovy;
  
• s vami mať pas pacienta s hemofíliou indikujúci krvnú skupinu a faktor Rh;
  
• s krvácaním má pridelený oddych lôžka.

som vážil 92 kg! Tuk šiel 3 kg týždenne! Ako to urobiť, som vypiť pohár pred spaním do postele. ..

nechtov huba má strach z nej ako čert krížu! Ak je v studenej vode. ..

Kŕčové žily zmiznú za pár dní!Jednoducho musíte šíriť nohy raz denne. ..

Metóda "starého otca" prestať fajčiť!Za 7 dní zabudnete na cigarety navždy!