Consiliere genetică
vă poate fi menționată pentru consiliere genetică înainte, în timpul, sau sarcini ulterioare, în cazul în care cred că există un risc crescut de a avea un copil cu dizabilități. Această întrebare este examinată în această secțiune.În mod ideal, consilierea genetică trebuie efectuată înainte de concepție. Este mai bine să luați o decizie încet, astfel încât să puteți colecta toate informațiile necesare și să obțineți rezultatele testelor.
de ce s-ar putea dori să se consulte obiectivele
de consiliere genetică:
♦ determina probabilitatea ca bebelusul tau va avea anomalii congenitale sau tulburări genetice.
♦ Ia-o explicație a tipului de încălcare și de gradul de risc pentru copil.
♦ Descrieți posibilele opțiuni de tratament.
♦ Identificați ce teste prenatale( scumpe) vor determina boala.
♦ Identificați posibile căi de acțiune.
♦ Ajutați să luați o decizie acceptabilă.Multe anomalii ale fătului pot fi diagnosticate prenatal. Cu toate acestea, testele prenatale sunt efectuate la nevoie și pot fi eliminate.În cazul în care mama merge prehnite- experimental de testare și a raportat că pot exista probleme, și a constatat că copilul va avea abateri grave( în timpul sarcinii sau postpartum), rezultatele pot fi discutate în cadrul consultării genetice cu medicul dumneavoastră, moașa sau genetician.
Mulți oameni cred eronat că toate tipurile de anomalii congenitale sunt mai frecvente la copiii născuți din mame mai in varsta. De fapt, cele mai multe abateri care nu sunt legate de vârsta mamei, și pentru că majoritatea copiilor se nasc la femeile cu vârsta sub 40 de ani, acestea oferă cel mai mare număr de anomalii congenitale. Cu toate acestea, mamele mai în vârstă au un risc mai mare de a avea copii cu sindrom Down și alte probleme cromozomiale.
De ce se poate face referire pentru perechile de consultare
pentru care există un risc mai mare de a avea un copil cu o boală ereditară sau anomalii congenitale ar trebui sa fie mentionate pentru consiliere genetica
inainte de sarcina sau la inceputul faza. Aceste persoane includ:
♦ copiilor cu dizabilități În cazul în care mama sau oricine altcineva din familie a avut( sau au pierdut), un copil cu dizabilități, acest lucru ar trebui să fie raportate la medicul dumneavoastră.În timpul consultării, puteți afla dacă aceasta va afecta atât probabilitatea unui alt copil cu aceleași probleme.
♦ aparținând unui anumit grup etnic Unele tulburări genetice sunt cel mai frecvent întâlnite în anumite grupuri rasiale sau etnice. Astfel, Așchenazi( grup sub-etnic evrei) au un risc de a avea o mai mare decât media gene-degenerative ea rologicheskogo tulburare numită Tay-Sachs.rezidenți afro-Caraibe, la rândul său, un risc ridicat de a deține o gena de boala de celule secera, și descendenții de risc din Asia și Marea Mediterană -Creșterea a prezenței genei misiunii Thalasso.
♦ sunt cunoscuți purtători Dacă un părinte are anomalii genetice sau de a detecta cromozom anormale( prin testare, origine etnică, antecedente familiale de avorturi spontane recurente, programul general de screening), atunci medicul ar trebui să se supună recomanda consiliere genetica pentru a determinacat de grava este pentru copii si alti membri ai familiei.veri
♦ În cazul în care viitorii parinti sunt veri de prima linie, au gene într-un raport de 1: 8, în cazul în care a doua linie - 1: 32. Astfel, există un risc mai mare decât media de a avea ambii soți și unulaceeași genă deteriorată, astfel încât copilul are o șansă de a fi cu mult peste medie boli genetice moștenite.
Cu toate acestea, este important să ne amintim că majoritatea căsătoriilor între veri primari se nasc copii normali, sanatosi.
♦ care au avorturi spontane repetate înregistrate mama poate fi trimis la un test de cromozomiale dacă ar fi repetat avorturi spontane, deoarece cauza poate fi un model cromozomial neobișnuit. De obicei, testarea nu este oferit până atunci, până când doi sau trei copii pierduți, deoarece avort spontan este un lucru obișnuit și nu este asociat cu problemele unuia dintre părinți.
♦ care sunt expuse la efectele nocive ale În cazul în care mama spune că la scurt timp înainte sau în timpul sarcinii, acesta poate fi supus nici unei radiații nocive, cum ar fi expunerea la raze X, chimice sau de droguri, si va afecta un copil nenăscut, trebuie să raporteze imediat la medic, așa cum se poatenecesită consiliere genetică.Cineva
♦ cu ajutorul testelor prenatale a relevat probleme potențiale Consilierea genetica poate fi aplicată în cazul în care o examinare cu ultrasunete sau alt test prenatal detectează abatere.
Ce se întâmplă în timpul unui genetician de consultare
, o asistentă medicală sau consultant în genetica vă va pune întrebări despre familia ta, pentru a construi un arbore genealogic pentru a găsi orice „încălcare a familiei“ și de a determina probabilitatea unui copil moștenesc această condiție. Pentru mai multe informații, soții și alți membri ai familiei se va cere să ia un test de sânge sau de salivă pentru teste genetice sau cromozomiale.
cazul în care considerați că un copil este un risc crescut de boli genetice sau cromozomiale, vi se va oferi o amniocenteza, iar daca mama este mai mare de 20 de săptămâni de gestație, pot oferi pentru a lua analize de sange fetale.
Odată ce este cunoscut, toate informațiile și rezultatele testelor, iar în cazul în care au fost găsite în încălcarea copilului nenăscut, veți fi informat modul în care această încălcare îi afectează, care sunt metodele de tratament și de a avea nevoie de un avort.
Nu spui ce să fac. Toate testele sunt efectuate la cererea și vă decide cum să procedeze. Consilier sau medicul vă va spune despre toate „pro“ și „contra“ ale fiecărei opțiuni posibile și la cerere, va pregăti orice alte informații relevante, dar decizia este făcută numai de mama însăși. După cum
moștenit boala copilului
primeste doua gene pentru fiecare trăsătură, una de la mamă și una de la tată.Amintiți-vă, doar o singură pereche poate avea șase băieți și șase fete într-un rând, astfel încât acesta poate avea o mulțime de copii cu problema, riscul este de 1: 2 sau 1: 4, sau un cuplu poate avea mulți copii sănătoși.
noi mutatii
Uneori, un copil născut cu o dominantă sau localizate pe boala cromozomului X, care a avut nici un soț - un nou
gene dominante
Exemple de boli: boala Huntington, ahondroplazia și
distrofie miotonică Dacă o persoană este un purtător al unei gene dominante, aceastaAcesta va fi imediat evident numai dacă simptomele nu apar mai tarziu in viata.În cazul în care gena este, fiecare celulă ou sau sperma are o probabilitate de 50: 50 primesc gena defecta.
probabilitatea de apariție a unei boli genetice într-un copil: probabilitate bolii fiecărui copil este de 1: 2.
gene recesive Exemple de boli
: fibroza , talasemie si secera boala de celule
defecte gene recesive nu afectează sănătatea mamei și a tatălui, cu condiția ca o pereche de gene este normal. Cu toate acestea, în cazul în care un copil moștenește două copii ale genei defecte, una de la fiecare părinte, el este bolnav. Dacă el moștenește o copie, acesta va fi o boală sănătos purtător -ca și societatea mamă.
probabilitatea unei boli genetice la un copil: probabilitate bolii fiecărui copil este de 1: 4. copii Nezabolevshie sunt susceptibile de a fi purtătoare ale bolii, în raport de 2: 3.
localizate in genele X-legate Exemple
de boli: hemofilie, distrofie musculară Duchenne și
Achromatopsia Dacă o femeie este un purtător al genei defecte de pe cromozomul X, este probabil ca boala nu se manifesta ca o alta cromozom X, mai degrabăsusceptibile de a avea o versiune normala a genei. Masculin purtător de gene defect pe cromozomul X și va suferi de aceasta boala, deoarece nu are nici un alt cromozom X cu varianta genei normale.
probabilitatea unei boli genetice la un copil: în cazul în care operatorul de transport este o mamă, o fiică are o șansă de a fi un operator de transport la un raport de 1: 2.Sons au o șansă de a obține bolnav în raportul 1: 2. În cazul în care tatăl este bolnav, atunci toate fiicele sale vor fi purtători, dar fii nu se imbolnavesc.
este o mutație. Mutațiile apar din cauza unor erori la copierea genei în timpul procesului de producere a unui ovul sau a spermei. Chiar dacă avea un copil cu o nouă mutație, acești copii nu sunt la risc crescut de a dezvolta boala, dar copilul problema va trece gena pentru copiii lor.tulburări cromozomiale
Pentru un copil este esențial să moștenească numărul corect de cromozomi( 46) - apariția unui cromozom suplimentar înseamnă mii de gene suplimentare;absența unuia - mii de gene pierdute.
Trisomia( inclusiv sindromul Down)
Dacă un copil moștenește o copie suplimentară a cromozomului, acesta va avea trei copii în loc de două.Această afecțiune se numește trisomie. Cele mai multe trisomii duc sarcina la avort spontan, dar unele permit copilului să crească.Cele mai frecvente este sindromul Down, de asemenea, numit trisomia 21, deoarece copilul are trei copii ale cromozomului 21.Sindromul Edwards( trisomia 18) si sindromul Patau( trisomia 13) sunt mai puțin frecvente, și este încălcări mai grave.risc copilului de a dezvolta sindromul Down creste cu vârsta femeii: în 20 de ani, el este 1 : 1500 30 - 1 : 900 și 40-1: 100. mai multe
cromozomi sexuali Studiile
arată că cel puțin unul dintre mii de copiiare un cromozom sexual suplimentar. Acești copii sunt, de obicei, normali în aspect și comportament, iar mulți își trăiesc întreaga viață fără să știe nici măcar despre cromozomul în plus. Cu toate acestea, unii astfel de copii pot avea probleme, de exemplu, bărbații cu un cromozom X suplimentar vor fi infertili.În cazul în care testele prenatale arată că copilul dumneavoastră are un X în plus cromozomului Y, vi se va oferi consiliere genetica pentru a discuta despre implicatiile.
Translocation
Aproximativ unul din cinci sute de oameni au unul sau mai mulți cromozomi, părți din care sunt înlocuite de altele sau rupte. Astfel de modificări structurale sunt numite translocații. O translocație echilibrată nu provoacă nici o problemă, deoarece toate genele sunt prezente, deși ele sunt plasate diferit. Dacă există o translocație neechilibrată( cu informații suplimentare sau lipsesc), apar de obicei, avorturi spontane, și în cazul în care copilul se naște, va avea boli fizice și psihice majore. Persoanele cu o translocație echilibrată au un risc ridicat pentru a produce oua si sperma cu o translocație neechilibrată.Multivariatã
SAU TULBURĂRI
Multe boala poligenic, spina bifida exemplu, de obicei, nu se datorează unei gene defecte sau cromozom, si sunt rezultatul efectului combinat al diferitelor gene si mediul inconjurator. Astfel de boli se numesc multifactoriali sau poligeni.În cazul în care un copil se naște cu unul dintre aceste tulburări, riscul de recurență la părinți se calculează în conformitate cu statisticile de observații ale altor cupluri care au avut un copil cu aceeași boală.