Cele mai rare boli

Medicina modernă trebuie să se confrunte nu numai cu tratamentul anginei sau hipertensiunii arteriale, dar, de asemenea, de boli neobișnuite, rare, și, uneori, chiar și individuale, medicamente pentru care nu sunt întotdeauna disponibile. Afecțiunile rare se numesc "orfane".Cauzele sunt în majoritate mutații în cadrul codului genetic. Deci, ce sunt aceste boli?

Progeria

prezintă semne de îmbătrânire rapidă:

• schimbări ireversibile în piele și organe( intern);
• arestarea creșterii și atrofia musculară;Progresul
• al bolilor vârstnice, oncologie;
• pierderea parului cu stratul de grăsime subcutanată.

Progeria este incurabilă, durata de viață maximă - 13 ani, au raportat cazuri - 80.

FOP

manifestată osificare mușchilor.În medicină, numit fibrodysplasia osificare progresivă.Manifestări:

• osificarea țesuturilor ligamentelor, tendoanelor, mușchilor separați;Formarea
• a scheletului secundar cu imobilitate ulterioară.

În stadiul inițial - apariția sigiliilor subcutanate, în principal în zona coloanei vertebrale, de-a lungul întregii sale lungimi.

Motivul pentru mutația genelor și gena, vinovatul mutației este identificată.Pentru tratamentul bolii rapid progresive dezvolta blocante speciale, și în timp ce acesta este considerat incurabil. Boala

hipertricoza

se numește sindromul vârcolac. Neobișnuită a hipertricozei universale( congenitale) în creșterea excesivă a părului și în toate zonele corpului uman. Nici o excepție și necaracteristice locuri - fata, spate, arme, etc, însoțite de o anomalie dentară.

motiv cred, de asemenea, mutația genei care apar in timpul sarcinii. Tratamentul nu se supune tratamentului, este posibilă combaterea simptomelor. Există cazuri de scădere a ratei de creștere a coajei de păr din cauza pubertății. Sindromul

PSAS

permanentă de excitare sexuală indusă de orice atingere și vibrații - Serviciul Telefon mobil, de echitatie într-o mașină, utilizarea unui uscător de păr, și altele asemenea, care este însoțită de mai multe sute de orgasme( spontane), cu unitatea constantă, fără sentimentul de satisfacție, dar cu durere șidisconfort.

O boală neobișnuită, cauza pe care oamenii de știință nu i-au putut numi, suferă aproape 7 mii de oameni din întreaga lume. Pe baza unor ipoteze de conducere vina încălcare a terminațiilor nervoase sau terapia hormonala la femei în timpul menopauzei.

Recuperarea completă de la sindrom este imposibilă, facilitează starea de tratament: antidepresive

• ;Blocarea
• a terminațiilor nervoase;Terapia
• - hormonală și cognitivă.

Trimethylaminuria

de la om vine mirosul de pește stricat, ouă stricate, gunoi sau urină.Motivul pentru care medicii cred ca acumularea in exces si trimetilamina in organism, eliberat în timpul glandele sudoripare.

fapt interesant - boala afecteaza cel mai adesea femeile in timpul menstruatiei, uneori cu utilizarea de contraceptive orale.

Aceasta boala rara este raza de distribuție foarte îngustă - în termen de 1% din populație. Motivul pentru lipsa de enzima numita reciclare a trimetilamina, în esență, fără miros.

Ca și articolul?Împărtășește-te cu prietenii și cunoștințele: