Mutațiile genetice au condus la dezvoltarea atrofiei musculare spinoase

Atrofia musculară spinală se referă la boli determinate genetic și se caracterizează prin atrofie musculară progresivă ca urmare a inervării periferice depreciate.În acest caz, apare o blocadă de impulsuri ale măduvei spinării care merg la fibrele musculare, ceea ce determină încetarea dezvoltării și funcționării lor normale. Mușchii trunchiului și părțile proximale ale extremităților sunt mai des afectați. Boala se dezvoltă la copiii nou-născuți, dar uneori afectează persoanele de vârstă fragedă.Cauzele

patologia bolii asociate cu dezvoltarea mutațiilor genetice care duce la perturbarea sintezei unei proteine ​​specifice implicate in activitatea neuronilor motori maduvei spinarii. Acestea sunt o acumulare de celule care sunt localizate în segmentele anterioare ale coloanei vertebrale și formează rădăcinile motoarelor. Funcția principală a neuronilor este reglementarea activității contractile, circulația sângelui, procesele metabolice ale fibrelor musculare.

Dacă sinteza proteinelor eșuează, motoneuronii sunt distruși treptat atât în ​​jumătatea dreaptă cât și în cea stângă a măduvei spinării. Simptomele atrofiei musculare spinoase se referă la o caracteristică importantă de diagnosticare.

În consecință, mușchii nu primesc semnale de la sistemul nervos central, pierzând capacitatea de a contracta. Acest lucru afectează negativ activitatea motrică și dobândirea abilităților de auto-îngrijire a copilului.În același timp, inervația sensibilă este păstrată în întregime.

Boala este transmisă prin tipul autosomal recesiv, deci este extrem de rară în populație. Pentru ca patologia să se dezvolte în organism, este necesară transportarea genei defecte de către ambii părinți.În acest caz, cel mai adesea nu au manifestări ale bolii, iar transportorul reciproc nu dă întotdeauna apariția unei maladii la un copil comun. Se demonstrează că fiecare 40 de persoane pot conține în materialul genetic mutații ale unui anumit tip de cromozomi, care condiționează transportul unei gene defecte. Manifestările bolii

Există mai multe forme de patologie, care diferă în vârstă, apariția primelor simptome, severitatea, durata de viață.

Cât mai târziu se dezvoltă patologia, cu atât este mai bine prognosticul pentru viața și menținerea abilităților de auto-serviciu.

În orice caz, pacienții devin invalizi, necesitând îngrijiri suplimentare și mijloace speciale de transport( cărucioare, walkers).Adesea, pacienții sunt legați la un pat, starea lor este complicată de procesele stagnante din plămâni, ceea ce poate duce la deces.

de tip 1( boala Werding-Hoffmann)

Spinal atrofie musculara de tip 1 poate fi suspectat in utero cu o perturbație slabă a unui copil în a doua jumătate a sarcinii. Timp de o jumătate de an după naștere, notați leneșul, activitatea scăzută a nou-născutului. La inspecție nu se vor manifesta reflexii tendonului( achile, genunchi).

Nu se dezvoltă mușchii de la extremitățile superioare și inferioare, trunchiul și capul. Slăbiciunea și atrofia fibrelor musculare conduc la incapacitatea copiilor de a sta pe deplin, de a se târî, de a se ridica în picioare. Pe măsură ce scheletul crește, apare o deformare a oaselor. De exemplu, atunci când încearcă să coloanei vertebrale Sit nou-născut nu este susținută de rama musculară a spatelui, care duce la dezvoltarea de cifoza.

Deseori dezvăluie spasmul involuntar al mușchilor, degetele tremurând de brațele întinse. Atrofia musculară poate fi vizualizată vizual prin dezvoltarea excesivă a țesutului subcutanat. Datorită subdezvoltării mușchilor intercostali, toracele dobândesc o formă aplatizată.Suferă de o funcție de înghițire, supt, respirație, provocând dezvolta complicații severe: aspirație și pneumonia de stază, epuizare, insuficiență respiratorie.

Dezvoltarea sferei mentale este satisfăcătoare, deoarece regiunile creierului nu sunt supuse unor modificări patologice.

Această formă de boală este considerată nefavorabilă pentru viață, acești copii mor, de obicei, în primii ani de la naștere.

de tip 2( forma intermediara)

atrofie a maduvei spinarii in cazul de tip 2 a bolii se manifestă la sfârșitul primului an de viață, de obicei, în 7-18 luni copil. Semnele de patologie nu sunt exprimate brusc și se dezvoltă treptat. Pe masura ce maturitatea nou-nascutilor este observata o activitate slaba a motorii. Copiii preferă să mintă, să se miște în mod reticent în spațiu, să rămână în mod semnificativ în urmă în dezvoltarea fizică de la colegii lor.

Mușchii corpului și a extremităților sunt predispuși la contracții involuntare, se observă înțepături ale limbii. Copiii sunt capabili să stea, să se ridice în picioare, uneori să se miște încet cu ajutorul din afară.Mâncarea și respirația nu sunt de obicei dificile, reflexele tendonului sunt slab dezvoltate. Durata de viață a unor astfel de pacienți reduce infecțiile frecvente ale căilor respiratorii și inflamația congestivă severă a plămânilor ca urmare a activității motorii lente.

Tipul 3( boala Kulenberg-Welander)

Primele simptome ale unei boli apar la sfârșitul celui de-al doilea an de viață al copilului, uneori dezvoltarea atrofiei musculare începe în timpul pubertății. Boala se caracterizează printr-o progresie lentă.În primul rând, grupurile musculare superioare ale picioarelor sunt atrofiate, apoi procesul patologic afectează brațele, trunchiul și gâtul.

Pacienții care suferă de 3 tipuri de boli pot să se miște: să se ridice, să meargă, să urce pe scări. Un semn caracteristic al bolii este hipertrofia mușchilor gluteus și gastrocnemius. Cu toate acestea, pe măsură ce modificările distrofice ale secțiunilor anterioare ale măduvei spinării cresc, reflexele tendonului se estompează, ceea ce indică modificări ireversibile ale țesutului muscular.

În timp, activitatea motoarelor este redusă, ceea ce face ca pacienții să utilizeze scaune cu rotile. Pentru o lungă perioadă de timp, capacitatea de autoservire este menținută, funcțiile pelvine sunt bine dezvoltate( urinare, defecație).Sensibilitatea inervării în boală nu suferă.

Tactica terapeutică

Tratamentul atrofiei musculare spinoase are o natură de susținere și se desfășoară pe tot parcursul vieții pacientului. Recuperarea

nu poate fi realizată, ci doar încetinește dezvoltarea patologiei în țesuturile nervoase și musculare.

Tactica terapeutică include un set de măsuri menite să mențină activitatea motrică.

1. Droguri care normalizează impulsul nervos - proserină, nivalină.
2. Medicamente nootropice care îmbunătățesc circulația sanguină a țesutului nervos - piracetam, nootropil.
3. Mijloace care stimulează fluxul sanguin și reacțiile metabolice în țesutul muscular - actovegin, orotat de potasiu.
4. Preparate de vitamine cu proprietăți antioxidante - tocoferol, vitamine B, acid glutamic.
5. Fizioproceduri care sporesc circulatia membrelor afectate - parafina, UHF, electroforeza cu proserina. Masajul
6. - stimulează activitatea musculară, favorizează excreția produselor metabolice.
7. Gimnastica medicală - atrofia musculară a spatelui, a brațelor, a picioarelor după încetinire încetinește.
8. Asistență ortopedică - utilizarea dispozitivelor speciale care susțin activitatea motrică a toracelui, a extremităților superioare și inferioare.

În stadiile terminale ale bolii există tulburări respiratorii care necesită transferul pacienților la ventilația artificială.

Atrofia musculară spinală este considerată o boală genetică gravă, cu o progresie constantă a procesului patologic și un prognostic nefavorabil.

În ultimii ani, oameni de știință din întreaga lume efectuează cercetări științifice privind sinteza unui medicament care poate înlocui proteina neuronală lipsă.Aceasta este singura speranță pentru pacienți de a recupera și de a îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Ca și articolul?Împărtășește-te cu prietenii și cunoștințele: