Boala lui Gaucher - cum se manifestă boala genetică și cum poate fi vindecată

Una dintre cele mai grave anomalii genetice de astăzi este boala lui Gaucher. Această boală este caracterizată de o încălcare a metabolismului lipidic în corpul uman.

Caracteristicile bolii

Potrivit medicilor, în primul rând cu această boală afectează ficatul și splina. Totuși, celulele patologice apar, de asemenea, în creier.În plus, măduva osoasă, rinichii și plămânii suferă.

Acest proces patologic a fost descris pentru prima oară în anii optzeci ai secolului al XIX-lea. Primul descoperitor al bolii a fost doctorul francez, F. Goce. Cauzele anomaliilor

calificate in domeniul geneticii se crede că prima boala instigator este gena mutant glyukotserebrozidnogo.În total, există două astfel de gene în corpul uman. Dacă unul dintre ele este complet sănătos, iar cel de-al doilea mutant, atunci se dezvoltă boala lui Gaucher.

Este demn de remarcat faptul că tatăl și mama sănătoasă din punct de vedere clinic pot avea un copil bolnav. Acest lucru se întâmplă când ambii părinți sunt purtători ai genei mutante.

Dificultatea de a diagnostica această anomalie este că pacientul nu se plânge, de obicei, de simptome specifice și nu simte nevoia unui test genetic.

Factorii de risc

Boala este considerată una dintre cele mai rare. Astfel, potrivit datelor statistice, există o singură persoană cu o genă mutantă la 100.000 de locuitori.

Unii reprezentanți ai evreilor din Ashkenazi sunt în mod deosebit în pericol să se îmbolnăvească.În medie, o persoană este bolnavă de la 850 de ani.

În ciuda faptului că boala Gaucher afectează în cea mai mare parte reprezentanții naționalității evreiști, să creadă că este o patologie "națională", este incorectă.Un reprezentant al oricărui grup etnic se poate îmbolnăvi.

tipuri de boli

total alocat trei tipuri de boala Gaucher:

1. boala Gaucher de tip 1, care se caracterizează prin leziuni ale creierului si HC( acest tip este cel mai frecvent).
2. boala de tip 2, caracterizată prin tulburări neurologice pronunțate( semnele bolii sunt exprimate foarte puternic și se manifestă în primul an de viață).
3. boala de tip 3, caracterizată prin simptome neurologice foarte luminoase( manifestate în copilărie).

Supraviețuirea pacienților cu un al doilea tip de boală în medie este de doi ani. Pacienții cu cel de-al treilea tip de boală supraviețuiesc adesea la vârsta adultă.

Simptomele

Manifestarea acestei stări patologice este rezultatul acumulării de celule mutante în organism. Simptomele

învinge

Splina Când splina este afectat, apoi, ca urmare a acumulării de celule mutante observate în creșterea dimensiunii corpului. Uneori, organul afectat este lărgit de douăzeci și cinci de ori, împotriva căruia stomacul pacientului arată similar cu sarcina târzie.

Următoarele simptome sunt de asemenea observate: oboseala rapidă

• chiar și după o sarcină fizică sau intelectuală minoră;
• slăbiciune generală;
• hemoragie nazală profundă;
• hemoragie gingivală;
• grele perioade prelungite și

Datorită prezenței celulelor mutante in splina, organismul uman adesea pierde capacitatea de a rezista patologii infecțioase.În acest context, o persoană cu o genă mutantă poate să se răcească mai des.

Simptomele învinge oasele

ca urmare a acumulării de celule mutante in maduva osoasa, oamenii de multe ori sufera de o varietate de leziuni osoase.

În primul rând, apare progresia nevrozei aseptice, împotriva căreia este afectată mobilitatea articulațiilor.În plus, masa osoasă este în declin rapid.

În contextul unei încălcări a metabolismului fosforului și calciului, oasele pacientului își pierd forma și devin fragile. Orice rănire poate duce la o fractură gravă a membrelor superioare sau inferioare.

Pe masura ce boala progreseaza, simptome, cum ar fi apariția unor site-uri patologice în care este compactat osoasă și dureri destul de severe, crize osoase provocat.

Cauza

crizelor osoase este umflarea, progresează ca osul din jur, și în interiorul acestuia.senzații dureroase, însoțite de câteva ore la câteva zile, urmată de reducerea circulației osoase.

Alte simptome

observat de multe ori o astfel de stare anormală ca: întârzierea creșterii

1. fizice și a maturizării sexuale.
2. prelungit absenta menstruatiei.
3. rotunjite aspectul de pete de nuanță violet-roșu( afectează zonele din jurul organelor vederii).
4. pigmentare a pielii( există nuanțe de galben și maro).

manifestare a bolii la copii

medicii moderni distinge între două forme de boala Gaucher la copii.

forma acută a bolii sunt nou-născuți copii.În acest caz, patologia se dezvolta inca din primele luni de viata din afara uterului.

In formele cronice ale dezvoltării următoarelor simptome: creșterea

• în abdomen;Febra
• ;
• patologii respiratorii și de înghițire;
• umflarea articulațiilor;
• de extindere a ganglionilor limfatici( mai puțin frecvente);
• hipertensiune musculară.

Uneori, copilul poate dezvolta strabism sau orbire. Prognoza

în timpul fluxului formează o boală acută advers. Moartea unui copil apare adesea în primul an al vieții sale.forma cronica

a bolii Gaucher la copii in curs de dezvoltare de cinci-opt ani de varsta. Acesta este caracterizat printr-o varietate de sângerare boală, senzații dureroase la nivelul membrelor inferioare și o creștere a volumului abdominal.pericolul

este că, în timp, copilul poate rămâne satisfăcătoare.

Pe măsură ce boala progresează există un decalaj substanțial în dezvoltarea fizică, reducerea funcției sistemului imunitar și creșterea anemizatsii. Prognosticul este vârsta pacientului. Cu cât copilul este mai mic, cu atât este mai mare riscul unui rezultat fatal.

diagnosticul si ingrijirea pacientului

identificarea bolii într-un stadiu incipient poate ajuta la diagnosticarea în timp util. Determinarea patologiei genetice se poate face prin examinarea ADN-ului.

Tratamentul copiilor este complicată de lipsa de medicamente specifice adecvate. Dar cele mai multe dintre copii sunt introduse vitamine și acizi grași saturați.

este important să ne amintim nevoia de supraveghere medicală constantă.Tratamentul copiilor nu implică vaccinarea preventivă.

Tratamentul pentru adulți este efectuat de fermentoterapii. Injecțiile sunt făcute 1 timp de două săptămâni. Este important să se ia în considerare faptul că injecția să fie numit numai pentru acei pacienți care suferă de simptome pronunțate.

Ca și articolul?Împărtășește-te cu prietenii și cunoștințele: