Ataxia spinocerebelară: semne, metode de diagnosticare și tratament

spinocerebellar ataxie - o patologie neurodegenerative, care combina diferite tipuri de boli dominante autozomale, fiecare dintre care este tratată ca o unitate nosologică separată.

unește acest grup imagine de ansamblu clinice, care este exprimată într-o pierdere de coordonare, care apare la vârstă tânără sau mijlocie, caracterizată prin progresie rapidă, și este însoțită de alte tulburări neurologice. Polimorfismul pronunțat și mai multe forme care apar atipice ale acestor boli nu li se permite să creeze o clasificare obiectivă anterior, dar cu descoperirea de diagnosticare ADN este posibilă, deoarece toți acești pacienți s-au găsit tot felul de mutatii genetice.

Cu toate acestea, niciuna dintre clasificările actuale nu este satisfăcătoare până la sfârșitul practicării neurologilor. Acest lucru se datorează lipsei unei înțelegeri clare a proceselor biochimice care stau la baza dezvoltării bolii. Așa cum se arată

mutațiile genei ataxiei

spinocerebeloase la pacienții cu boli de acest tip, este de natură să perturbe structura și funcția țesutului nervos, și apoi până la dispariția lui.În primul rând, este în unele părți ale cerebelului, ca modificări degenerative ale viermelui si demielinizare ale cortexului, precum și modificări în structura fibrelor transversale și cu alte părți ale creierului podului, precum și părți ale cortexului cerebral. Simptomele initiale

ataxie spinocerebellar sunt unele stângăcie în aparență, care se manifestă atunci când mersul pe jos rapid sau rularea si oboseala, progresia în continuare a modificărilor patologice duce la un mers instabil și care se încadrează în timpul mersului. În viitor există un tremur în creștere al mâinilor, dificultăți în efectuarea mișcărilor precise. Scrisul de mână al unui astfel de pacient se schimbă, de asemenea, devine neuniform și măturat. Funcțiile de vorbire sunt, de asemenea, supuse schimbării, există dificultăți în pronunțarea sunetelor.

reflexe normale sunt foarte reduse sau nivelat, dar sunt patologice, probleme cu urinarea, și frustrarea unui scaun.membrelor paralizate, atrofie musculară și hipotensiune arterială apare, grupuri mici de fibre musculare se pot contracta în mod spontan și se observă vizual ca apariția flutter subcutanate.

Tulburările oculomotorii sunt caracteristice. La pacienți, forța imună a organismului scade, iar cardiomiopatiile apar deseori. Violați sensibilitatea musculo-articulară și vibrațiile, în special în membrele inferioare și apoi pe mâini.

Abilități intelectuale reduse treptat, adesea mișcări involuntare ale capului sau ale mâinilor. Mai puțin probabil să dezvolte parkinsonismul. Viziunea se deteriorează sau se pierde complet. Moartea pacientului în cele mai multe cazuri, rezultă din conexiunea de infecție, epuizare generală, miocardita, pulmonară sau insuficiență cardiacă.

Cel mai adesea, un astfel de grup de boli se dezvoltă în mod constant, dar lent, progresiv treptat.În total, aproximativ 20 de ani trec de la începutul primelor simptome până la dizabilitatea completă a pacientului. Dar uneori totul se întâmplă mult mai repede. Uneori există o stabilizare pe termen scurt.

trebuie remarcat faptul că într-o singură familie ataxie spinocerebellar se poate manifesta în diferite moduri.Împreună cu o imagine clinică pronunțată, o rudă are un curs destul de uzat al procesului patologic în altul.

În efectuarea de cercetări pe CT sau RMN în ataxie spinocerebellar marcat scădere a dimensiunii cerebelului.

Cele mai frecvente dintre aceste grupuri de boli detectate boala ataxia Friedreich, care a fost descrisă pentru prima dată în 1861.Cu severitatea simptomelor de mai sus, o trăsătură caracteristică a acestei tulburări este o tulburare în structura țesutului osos. Există deformări ale piciorului și coloanei vertebrale, care progresează împreună cu anomalii neurologice.

Spinotserebralnaya ataxie confirmată folosind: DNA

• - diagnosticare( confirmare cauze ereditare ale autozomal dominanta);
• Un istoric al bolii. Apariția patologiei la persoanele de la 20 la 60 de ani.
• Manifestări ale simptomelor tipice cu deficiențe de coordonare, vorbire și alte tipuri de tulburări neurologice.
• Modificări atrofice ale cerebelului cu confirmarea acestui fapt folosind metode obiective de cercetare.
• Progresia constantă a bolii.
• Prezența unor patologii similare în studiul istoricului familiei.

Este posibilă vindecarea bolii?

Tratamentul ataxiei spinocerebelare în momentul de față constă numai în prelungirea duratei de viață a pacientului și al ameliorării stării. Nu este încă disponibilă o soluție eficientă pentru eliminarea completă a bolii.

pentru a consolida corpul și îmbunătățirea sistemului nervos aplicat vitaminele B și E. Utilizarea clorurii de colină, piladoks, agenți care inhibă colinesterazei( enzima care scindează de colină).

Pentru a îmbunătăți performanța ficatului și a intestinelor, pacientul este asignat esențial. Un atribut indispensabil al unei astfel de terapii este medicamentele nootropice.Îmbunătățirea metabolismului și alimentației terminațiilor nervului periferic este facilitată de riboxin sau retabolil.

Spasmele musculare sunt eliminate prin antispastice miotropice( baclofen, sirdalud).Pacientul este de asemenea prezentat masaj, performanta unui set de exercitii speciale, electrostimulare musculara. Mișcările involuntare ale extremităților sau capului sunt oprite cu ajutorul neurolepticelor, anticonvulsivanților sau tranchilizantelor. Un efect bun este utilizarea metodelor de fizioterapie de tratament.

În unele clinici există simulatoare speciale care se referă la tehnica echilibrării și ajută pacientul să facă mușchii să lucreze. Sistemul dezvoltat de selecție a instruirilor începe în clinica sub controlul formatorului și îl puteți continua acasă.

La etapa de aprobare sunt preparate de neuropeptide, scopul cărora este încetinirea progresiei bolii.

Toate activitățile din această boală, cum ar fi ataxie cerebrală, cu scopul de a maximiza adaptarea pacientului la boala lor si posibilitatea de self-service.

Ca și articolul?Împărtășește-te cu prietenii și cunoștințele: