Metode biochimice și hormonale

biochimice și hormonale permit identificarea metabolice cheie și sinteza diferiților hormoni asociate cu boli ereditare.bolile

care se bazează pe o tulburare metabolică, o mare parte din boli ereditare( fenilcetonurie, galactozemie, homogentisuria et al.).Toate acestea, din cauza unui defect genetic al unei anumite enzime de sinteză duce la acumularea de sânge în produsele intermediare metabolice ale pacientului. Metode de cercetare biochimice face mai ușor pentru a determina conținutul acestor metaboliți în organism și, prin urmare, suspectat ereditar patologie.

Genetica clinică folosește polimorfismul genetic al unui număr de enzime. Se știe că există diferite forme ale aceleiași enzime care catalizează aceeași reacție, dar diferă în structura lor moleculară.Forme similare s-au numit izoenzenti. Detecția mai multor izoenzime ale aceleiași enzime indică existența mai multor alele ale acestei enzime.

alte cuvinte, în locusul de cromozomi omologi sunt prezentate stări alternative ale aceleiași gene responsabile pentru sinteza enzimei. Există modificări similare datorate mutației. Structura izoenzimelor este determinată genetic. Detectarea în sânge a unei forme specifice a izoenzimei sau absența acesteia indică defectul genetic care stă la baza bolii.

A2-globulinele serice conțin proteină Haptoglobin( Hp).Cu ajutorul electroforezei este posibil să se izoleze mai multe tipuri de această proteină.Detectate mai frecvent tipuri de Hp 1-1, Hp 2-1, 2-2 Hp, care diferă în mobilitatea electroforetică și numărul componentelor proteice. Tipurile de haptoglobină sunt determinate genetic. Acestea sunt codificate de o gena localizata pe cromozomul 16( 16q22).În prezent, a fost stabilită legătura dintre diferite tipuri de haptoglobină și anumite forme de boli oncologice. Analiza

electroforetică a LP cu stabilirea tipului DLP permite de a suspecta un anumit defect genetic cauzate de tulburări care stau la baza LP metabolismul și duce la dezvoltarea aterosclerozei precoce.

hormonului Research( GIP-17, TSH, inhibina, liber estriol et al.), De asemenea, joacă un rol important în diagnosticul bolilor genetice.defecte care stau la baza sintezei bloc ereditare și metabolismul diferiților hormoni, în capitolul 9, „Hormone Research“.