Semne și manifestări ale ataxiei telangiectasiei
Ataxia telangiectasia - o boală în care observă tulburări imune asociate cu celule T în conjuncție cu ataxie cerebeloasă, natura progresivă, prezența pielii telangiectazia comune și conjunctivei oculare. Care este cauza bolii?
Această patologie rară se bazează pe moștenirea genetică în tipul autosomal recesiv. Al doilea nume este sindromul Louis-Bar.
particularitatea telangiectasia ataxie degenerative modificari congenitale cerebeloase tisulare( celule de granule si fibre Purkinje, locus niger) și timus. Mai rar, sunt observate leziuni ale unor zone corticale individuale și coloane posterioare( fibre nervoase) ale măduvei spinării. Acesta definește principalele simptome - creștere de mișcare discoordination și o reducere marcantă a forțelor imune ale organismului, care stau la baza complicatiile acestei boli - formarea de tumori și infecții grave frecvente.
Așa cum se manifestă prin ataxia telangiectasiei
Cel mai adesea, sindromul se manifestă la un copil de la cinci luni până la vârsta de trei ani. Tulburarea de coordonare la sugari este dificil de diagnosticat, dar devine vizibil după ce copilul încearcă să meargă.Are un tremur de cap, de mâini, uneori de tot corpul. Schimbări caracteristice ale mersului, aspectul strabismului și nistagmusului.
În cazuri rare, aceste simptome nu apar până la 4 ani. Până la vârsta de 10 ani, mișcarea este adesea imposibilă, dar uneori există unele cazuri de îmbunătățire datorită includerii mecanismelor de compensare a altor structuri responsabile de sistemul motor.
De asemenea, de multe ori cu acest sindrom pot fi tulburări de vorbire, tonus muscular scăzut și hiporeflexie.
Teleangiectasias devin vizibile de la trei la șase ani. Aceste asteriscuri vasculare apar datorită unei perturbări a structurii vaselor mici subcutanate. Inițial, acestea sunt localizate numai în conjunctivă bulbară, și apoi transferat la nas și în alte părți ale feței și gâtului, de obicei, aranjarea lor în această formă a bolii pe partea din spate a mâinilor și picioarelor.
manifestări Uneori cutanate ale telangiectasia ataxie, astfel încât pronunțată fuzioneze complet în față, și atunci când sunt combinate cu pielea lor sigiliul poate fi confundat cu scleroză sistemică.
apariția venelor apar ca un semn al altor boli, dar în combinație cu echilibru și tulburări de coordonare, acestea sunt o trăsătură specifică a teleagiektazii ataxie.
Copiii cu sindromul Louis-Bar suferă adesea de boli infecțioase - pneumonie, bronșită, otită, sinuzită.Acest lucru se datorează incapacității organismului de a face față infecțiilor microbiene și virale din cauza imunității slăbite.
Adesea, cu o astfel de patologie, pot exista tulburări semnificative în activitatea organelor endocrine. Copiii suferă de diabet zaharat, băieții suferă de malnutriție testiculară, infertilitate.
În sânge există o scădere accentuată a imunoglobulinelor și a limfocitelor T.La 40% dintre pacienți, se observă reacții autoimune, care se dezvăluie atunci când se găsesc anticorpi specifici în sânge.
Cu un astfel de sindrom, incidența neoplasmelor maligne este de 1000 de ori mai mare decât în restul populației.
Oncopathology în ataxia theolangiectasia este adesea reprezentată de leucemie, cancer gastric, tumori cerebrale.
Prognosticul pentru ataxia telangiectasiei este nefavorabil. Toate procesele și manifestările progresează, slăbirea musculară pronunțată, paralizia, demența se dezvoltă.Vârsta maximă de viață a acestor pacienți în condiții favorabile este de aproximativ 30 de ani.
Metode de tratament
Din păcate, nivelul modern al științei nu poate vindeca complet acest sindrom. Prin urmare, toate eforturile medicilor sunt îndreptate spre corectarea simptomelor și a complicațiilor.
Procesele infecțioase sunt tratate cu agenți antibacterieni. Sunt de asemenea utilizate medicamente utilizate în mod obișnuit. Există propuneri științifice privind transplantul chirurgical al timusului, dar până în prezent acestea nu sunt utilizate în medicina practică.
În mai multe cazuri, se practică transplantul de măduvă osoasă, terapia cu imunoglobulină și administrarea hormonilor timusului.
Ca și articolul?Împărtășește-te cu prietenii și cunoștințele: