Sindromul Gilbert: simptome și tratament, cauzele bolii lui Gilbert
Ce este? Sindromul Gilbert este o afecțiune ereditară cronică benignă a metabolismului bilirubinei, care se manifestă prin hiperbilirubinemie neconjugată în ser și episoade de icter.
Fiecare zece locuitori ai Pământului suferă de această boală, iar pentru patologia genetică această frecvență este suficient de mare.
Boala Gilbert este cauzată de un defect al genei UGT 1A1, care codifică enzima uridină difosfat-glucuronil transferază.
O mutație în regiunea promotor a genei duce la o creștere a repetărilor TA( mai mare de 6) și la o scădere a activității funcționale a acestei enzime hepatice. Ca urmare, conjugarea bilirubinei indirecte este perturbată și crește concentrația acesteia în sânge.
Sindromul Gilbert poate să apară la orice vârstă sub influența diferiților factori. Se provoacă:
Acest mecanism de moștenire sugerează că persoanele care suferă de sindromul Gilbert ar putea avea și descendenți sănătoși, iar părinții lor nu trebuie neapărat să sufere de această boală.
Sindromul Gilbert și simptomele sale sunt cele mai frecvente în timpul adolescenței și adolescenței și sunt diagnosticate pe un examen clinic aleatoriu. Deoarece simptomul principal al bolii lui Gilbert este icterul blând, mulți pacienți nu știu despre boala lor.
Proteinele și pielea din ochi devin galbene atunci când nivelul bilirubinei este mai mare decât anumite valori.În majoritatea cazurilor, numai scleroza este prezentă, unii observă o decolorare a pielii.
Nu foarte des există simptome ușoare neurologice sub formă de amețeală, astenie, slăbiciune, tulburări de somn. Există, de asemenea, un curs asimptomatic, când boala este indicată numai printr-o creștere de 2-5 ori a bilirubinei.
Diagnosticul bolii este destul de complicat. Cel mai rapid sindrom Gilbert poate fi identificat prin diagnosticare directă a ADN-ului, esența căreia este determinarea numărului de repetări TA în gena. Dar, de multe ori, această analiză este folosită ca confirmare finală în cazul în care este imposibil să se obțină un răspuns cu privire la prezența patologiei în alte moduri.
Medicul participant se ghidează prin metode fizice( interogare, examinare) și cercetare de laborator. In afara de sânge și urină proba generală de la un pacient este efectuat fenobarbital și acid nicotinic, precum și modificările observate pe un fond de bilirubină reduce cantitatea absorbită de alimente.
Din metodele instrumentale de diagnosticare se practică ultrasunetele cavității abdominale. O atenție deosebită este acordată dimensiunii ficatului, prezenței calculilor biliari, formei și grosimii peretelui.
Pentru a opri ciroza hepatică, se efectuează o biopsie de puncție. Se introduce un ac special prin partea dreaptă, cu care se obține un eșantion de țesut hepatic cu dimensiuni de până la 1 mm. Această examinare se efectuează sub supravegherea ultrasunetelor. Alternative biopsie - fibroskanirovanie, care se realizează fără a utiliza punctie Fibroscan aparatul special și poate detecta schimbările structurale în ficat precizie de diagnosticare de 92-99%.Rezultatele sunt evaluate instantaneu.
Tratamentul principal pentru sindromul Gilbert au fenobarbitalul - inductori enzimatici monooksidaznoy sistem hepatocitar, sub a cărui influență scade nivelul bilirubinei, precum și dispepsie de concediu.există letargie și somnolență, printre efectele secundare ale medicamentului, deci este în cantitatea minimă recomandată pentru a lua timp de noapte.
O creștere a bilirubinei la indicatorul 50 mmol / l și simțiți bine poate ține hemosorption - purificarea sângelui extrarenal de substanțe toxice. Bilirubina începe să scadă deja în timpul procedurii și condiția se îmbunătățește.bilirubinei supraestimat alterează compoziția fiere și la formarea de calculi în vezica biliară.Pentru a preveni aceasta, se recomandă un curs preventiv( de până la 2-3 ori pe an).De asemenea, sunt prezentate vitaminele B, dietă ușoară, care a redus grăsimi, alcool și alimente cu conservanți( număr tabelul 5).
În perioada de exacerbări - hepatoprotectori( karsil).Succesul tratamentului depinde de terapia focarelor infecțioase cronice și a bolilor tractului biliar.
Greutatea mare este conformă cu regimurile de lucru, odihnă și nutriție. Nu ar trebui să existe întreruperi semnificative între mese și supraîncărcarea fizică.Mâncați mese mici de cel puțin 4 ori pe zi, ceea ce se reflectă bine în procesul de excreție a bilei. Vegetarianismul în sindromul Gilbert este inacceptabil. Prognoza
boli ereditare dat, cura de sindromul Gilbert nu este posibilă.Prognosticul este favorabil, deoarece boala avansează benign.
Unii autori consideră acest lucru drept o variantă a normei. Hiperbilirubinemia este observată de-a lungul vieții, dar durata și calitatea acesteia nu afectează acest lucru. Pacienții trebuie să fie conștienți de faptul că suprasolicitarea fizică și psiho-emoțională, precum și lacunele la mese sunt direct legate de îngălbenirea pielii.
Fiecare zece locuitori ai Pământului suferă de această boală, iar pentru patologia genetică această frecvență este suficient de mare.
Cauzele sindromului Gilbert
Boala Gilbert este cauzată de un defect al genei UGT 1A1, care codifică enzima uridină difosfat-glucuronil transferază.
O mutație în regiunea promotor a genei duce la o creștere a repetărilor TA( mai mare de 6) și la o scădere a activității funcționale a acestei enzime hepatice. Ca urmare, conjugarea bilirubinei indirecte este perturbată și crește concentrația acesteia în sânge.
Sindromul Gilbert poate să apară la orice vârstă sub influența diferiților factori. Se provoacă:
- prin răceli;
- situații stresante;
- cu hepatită virală acută;
- prin luarea anumitor medicamente;
- prin muncă fizică intensă;
- menstruație la femei;
- prin post;
- consumul de alcool;Erori
- în nutriție.
Acest mecanism de moștenire sugerează că persoanele care suferă de sindromul Gilbert ar putea avea și descendenți sănătoși, iar părinții lor nu trebuie neapărat să sufere de această boală.
Semne și simptome ale bolii Gilbert
Sindromul Gilbert și simptomele sale sunt cele mai frecvente în timpul adolescenței și adolescenței și sunt diagnosticate pe un examen clinic aleatoriu. Deoarece simptomul principal al bolii lui Gilbert este icterul blând, mulți pacienți nu știu despre boala lor.
Proteinele și pielea din ochi devin galbene atunci când nivelul bilirubinei este mai mare decât anumite valori.În majoritatea cazurilor, numai scleroza este prezentă, unii observă o decolorare a pielii.
Sindromul Gilbert poate fi exprimat în greutate în cvadrantul superior, stare generală de rău, tulburări ale tractului digestiv, senzații dureroase la nivelul abdomenului, pigmentare crescută a pielii. Ficatul poate crește moderat în mărime.
Nu foarte des există simptome ușoare neurologice sub formă de amețeală, astenie, slăbiciune, tulburări de somn. Există, de asemenea, un curs asimptomatic, când boala este indicată numai printr-o creștere de 2-5 ori a bilirubinei.
Diagnosticul pentru sindromul Gilbert
Diagnosticul bolii este destul de complicat. Cel mai rapid sindrom Gilbert poate fi identificat prin diagnosticare directă a ADN-ului, esența căreia este determinarea numărului de repetări TA în gena. Dar, de multe ori, această analiză este folosită ca confirmare finală în cazul în care este imposibil să se obțină un răspuns cu privire la prezența patologiei în alte moduri.
Medicul participant se ghidează prin metode fizice( interogare, examinare) și cercetare de laborator. In afara de sânge și urină proba generală de la un pacient este efectuat fenobarbital și acid nicotinic, precum și modificările observate pe un fond de bilirubină reduce cantitatea absorbită de alimente.
Din metodele instrumentale de diagnosticare se practică ultrasunetele cavității abdominale. O atenție deosebită este acordată dimensiunii ficatului, prezenței calculilor biliari, formei și grosimii peretelui.
Pentru a opri ciroza hepatică, se efectuează o biopsie de puncție. Se introduce un ac special prin partea dreaptă, cu care se obține un eșantion de țesut hepatic cu dimensiuni de până la 1 mm. Această examinare se efectuează sub supravegherea ultrasunetelor. Alternative biopsie - fibroskanirovanie, care se realizează fără a utiliza punctie Fibroscan aparatul special și poate detecta schimbările structurale în ficat precizie de diagnosticare de 92-99%.Rezultatele sunt evaluate instantaneu.
Tratamentul sindromului Gilbert
Tratamentul principal pentru sindromul Gilbert au fenobarbitalul - inductori enzimatici monooksidaznoy sistem hepatocitar, sub a cărui influență scade nivelul bilirubinei, precum și dispepsie de concediu.există letargie și somnolență, printre efectele secundare ale medicamentului, deci este în cantitatea minimă recomandată pentru a lua timp de noapte.
O creștere a bilirubinei la indicatorul 50 mmol / l și simțiți bine poate ține hemosorption - purificarea sângelui extrarenal de substanțe toxice. Bilirubina începe să scadă deja în timpul procedurii și condiția se îmbunătățește.bilirubinei supraestimat alterează compoziția fiere și la formarea de calculi în vezica biliară.Pentru a preveni aceasta, se recomandă un curs preventiv( de până la 2-3 ori pe an).De asemenea, sunt prezentate vitaminele B, dietă ușoară, care a redus grăsimi, alcool și alimente cu conservanți( număr tabelul 5).
În perioada de exacerbări - hepatoprotectori( karsil).Succesul tratamentului depinde de terapia focarelor infecțioase cronice și a bolilor tractului biliar.
Greutatea mare este conformă cu regimurile de lucru, odihnă și nutriție. Nu ar trebui să existe întreruperi semnificative între mese și supraîncărcarea fizică.Mâncați mese mici de cel puțin 4 ori pe zi, ceea ce se reflectă bine în procesul de excreție a bilei. Vegetarianismul în sindromul Gilbert este inacceptabil. Prognoza
boli ereditare dat, cura de sindromul Gilbert nu este posibilă.Prognosticul este favorabil, deoarece boala avansează benign.
Unii autori consideră acest lucru drept o variantă a normei. Hiperbilirubinemia este observată de-a lungul vieții, dar durata și calitatea acesteia nu afectează acest lucru. Pacienții trebuie să fie conștienți de faptul că suprasolicitarea fizică și psiho-emoțională, precum și lacunele la mese sunt direct legate de îngălbenirea pielii.