Hemofilie: simptome, tratament, cauze, diagnostic

Ce este? Hemofilie numita patologie, în care se determină nivelul insuficient de proteine ​​specifice care regleaza coagularea sângelui.

Boala este moștenită într-un mod special - cu o genă legată de cromozomul X. sexul manifestat patologie, de obicei, de la copilarie. Boala

este incurabilă, ea poate fi doar de timp pentru a înlocui deficitului de factori de coagulare proteine ​​similare, transfuzat de la o altă persoană.

Cauzele Hemofilie

cauza bolii este un defect al genei responsabile de formarea factorilor de coagulare a sângelui, care sunt strâns legate de cromozomi sexuali. De ce există o astfel de mutație este necunoscută, dar în 70% din cazuri, are deja o lungă istorie în fiecare generație.

o persoană sănătoasă poate dezvolta o mutație spontană a unei gene, care este, de asemenea, începe să fie moștenită.Ca urmare a perturbat coagularea normala a sangelui. Pentru a înțelege modul în care se întâmplă acest lucru, să ne ia în considerare pe scurt mecanismul de coagulare a sângelui. Pentru leziuni

orice organ extern și intern este deteriorat una sau mai multe nave.peretelui vascular Răniți produce o anumită substanță, „provocând“ trombocitele și promovarea fixarea lor pe site-ul specific deteriorat.trombocite

( un tip de celule sanguine in sange), lipirea zonei deteriorate, secreta substante chimice lor, declanșând astfel coagularea sângelui.În continuare

incluse în mod normal întreaga reacție în lanț de diferite proteine ​​de coagulare, care a dus la trombus strans aderă leziuni vasculare și oprește sângerarea.În cazul în care cel puțin o proteină în această etapă nu este suficient sange pentru a coagula devine foarte dificil.

În funcție de deficiența de factori de coagulare distinge aceste tipuri de hemofilie:

1. 1) hemofilia de tip A - în curs de dezvoltare deficit de proteine ​​numite „globulină anti-hemophilic“;
   
2. 2) Hemofilia B - în sânge nu are suficient factor de coagulare IX.

boli cu transmitere de la mama-purtător al genei defecte( defecte), dar suferă aproape întotdeauna numai fii. Acest lucru se datorează faptului că gena recesiva este deteriorat( de exemplu, se poate manifesta numai în sine atunci când nu este „opus“, cum ar fi, dar nu gena mutant), in timp ce acesta este asociat cu feminin( X) cromozom.

Girls X-cromozom doi, și că boala sa manifestat, este necesar ca ambele cromozomi transporta gena defect. Teoretic este posibil, în cazul în care părinții fetei - tatăl, mama și purtător hemofilie sau insuficiență pacienții cu această boală.În practică, în cazul în care un set de gene fetale obține două defecte X-cromozom, atunci copilul moare inainte de nastere - aceasta va ucide sistemul imunitar propriu al femeilor. Acest lucru se va întâmpla în a 4-a saptamana de sarcina, cand fatul incepe sa se formeze sistemul sanguin.

Barbatii ca hemofilia apare deoarece gena defect localizat pe cromozomul X, nu este nimic să se opună - al doilea cromozom de sex de la el - y, pe ea nu există nici un loc pentru aceasta gena.

de hemofilie

primele semne de hemofilie pot fi observate chiar și într-un copil nou-născut, atunci când o lungă perioadă de timp nu se oprește de sânge de la tăierea cablului, atunci când o mișcare ciudată, sau un prejudiciu foarte minore apar hematom se dezvoltă cephalohematoma postpartum.În continuare

marcate sângerare în timp ce dentitie, musca la limba, obrajii, buzele;pentru o lungă perioadă de timp nu se oprește din sânge în timpul intervențiilor chirurgicale și manipulări.

la sugari, aceste simptome de hemofilie pot să nu fie foarte pronunțată în cazul în cazul în care acestea sunt laptele matern hrănite( deoarece conține o enzimă care ajută la coagularea).După un an de dezvoltare a

:

1. 1) sângerare nazală;
   
2. 2) Sângerare la nivelul articulațiilor mari: ele cresc in volum, devin dureroase, rosu, temperatura ajunge deasupra lor. Aceasta poate fi însoțită de o creștere a temperaturii întregului corp;
   
3. 3) sânge după injectarea, operațiile și traumele nu se oprește, și nu se dezvoltă imediat, dar după câteva ore după un factor traumatic( chiar și după 12 ore);
   
4. 4) Se poate dezvolta sângerare gastrointestinală, se poate detecta sânge în urină;
   
5. 5) echimoze și hematoame, care nu trec;în timp ce hematoamele tind să se răspândească în interiorul țesuturilor, provocând complicații.

Diagnostic

hemofilie detectăm încălcări ale coagulării sângelui de către o astfel de investigații sale ca coagulare. Pentru a face acest lucru, luați 3-5 ml de sânge din venă.În coagulogramă, se determină modificarea acestor indicatori: creșterea

• în APTT;
  
• alungirea timpului de recalcifiere;
  
• INR mai mult de 3;
  
• scade indicele de protrombină;
  
• crește timpul de trombină.

În plus, se constată o creștere a timpului de coagulare și crește durata sângerării. Acest lucru este determinat de faptul cât de repede cheaguri de sânge după un stick de intepare deget - fie de la sine, sau in vitro. Numărul de trombocite este normal.

Pentru a determina că aceasta este hemofilia și cunoașterea tipului acesteia, va contribui la determinarea nivelului factorilor VIII și IX.Pentru a diagnostica complicațiile, se efectuează teste de urină

• ;
  
• radiografia articulațiilor;
  
• ultrasunete ale organelor stomacului și rinichilor;
  
• tomografie computerizata a creierului in cazuri de suspiciune de sângerare în substanța sa sau sub carapace. Tratamentul

de Hemofilie Hemofilie

, principalul tratament care cuprinde administrarea factorilor de coagulare obținuți prin tragere de sange de la un donator care nu este suficient de pacient. Held-le ca o injecție preventivă, o formă severă de hemofilie, și „la cerere“, cu sângerare. Când hemofilia A este introdusă în crioprecipitat sau în factorul VIII, cu hemofilie B - o soluție de factor IX.

Toate manipulările și operațiile planificate sunt efectuate după determinarea preliminară a factorilor de coagulare și în paralel cu manipularea administrării.În cazul în care o intervenție chirurgicală de urgență este necesar sau de a dezvolta sângerare, de asemenea, efectuat administrarea probe de plasmă proaspătă, complex de protrombină, masă eritrocitară.În cazul hemoragiei renale, se administrează medicamentul "Dicinon".Când

hemartroza suprapus pe ea ipsos atelă, glucocorticoizii sunt administrate într-o venă, „etamsilatul“;Electroforeza este realizată cu medicamente hemostatice( „Acid aminocaproic“) în regiunea articulației, procedează la fizioterapie cu preparate absorbabile după 10 zile( „ligaza»)

Dieta hemofilia ar trebui să conțină produse cu un conținut ridicat de vitamine A, K, D, Complicații C.

complicatii

de hemofilie includ:

1. 1) sângerare la nivelul articulațiilor complicate osteoartrită deformant, sinovită cronică, contracturi, osteoporoza, deformarea osului care duce la invaliditate în copilărie;
   
2. 2) Hematom sub piele are tendința de a se răspândi între mușchii, exfoliant și supurează.Acest lucru poate provoca dezvoltarea de paralizie, atrofie musculară, gangrena;
   
3. 3) Fracturi osoase din presiunea crescută a volumului sângelui;
   
4. 4) Obstrucția tractului respirator prin sânge;
   
5. 5) Hemoragia în substanța creierului sau membranelor acestuia;
   
6. 6) Extinderea pelvisului și a ureterului renal;
   
7. 7) Pielonefrită;
   
8. 8) hemoragie intraabdominală;
   
9. 9) Anemie;
   
10. 10) Infecție cu virusuri hepatite, herpes, HIV cu transfuzie de produse din sânge;
    
11. 11) hemofilie, în care sângele transfuzat factorii nu afectează, organismul devine imun la ele.

Prevenirea

Prevenirea constă în consiliere genetică prenatală pentru cupluri. Dacă există posibilitatea nașterii unui copil bolnav( purtător de gene feminin și soț pacient cu hemofilie), sarcina nu este recomandată.Dacă sarcina apare, la 14-16 săptămâni determina sexul fătului, iar în cazul în care copilul va fi un băiat, se recomandă să pună capăt sarcinii.

Dacă sarcina a avut loc la o femeie sănătoasă a cărei soț este bolnav de hemofilie, se recomandă și determinarea sexului copilului și întreruperea sarcinii dacă este o fată( ea va purta gena defectă).Dacă se dezvoltă un băiat cu un risc crescut de hemofilie, atunci în primele 6 luni de viață a acestuia este necesară examinarea coagulogramei. Dacă se detectează hemofilie, se recomandă vaccinarea împotriva hepatitei B.

Copiii cu hemofilie

• încep să învețe cum să meargă în genunchi moi;Părinții
  
• ai acestor copii ar trebui să aibă întotdeauna o casă de crioprecipitate sau o preparare a factorului IX la domiciliu;
  
• Copiii nu trebuie administrați intramuscular, fie pe cale orală, fie pe cale intravenoasă;
  
• nu ar trebui să ia aspirină;
  
• toate operațiile și manipulările sunt efectuate numai în spital;
  
• nu poate fi implicat în educația fizică;
  
• cu tine să ai un pașaport al unui pacient cu hemofilie indicând grupul de sânge și factorul Rh;
  
• cu sângerare are la dispoziție o odihnă pentru pat.

Am cântărit 92 kg! Grăsimea a fost de 3 kg pe săptămână!Pentru asta, am baut un pahar inainte de culcare. ..

Ciuperca de unghii se teme de asta ca un incendiu! Dacă în apă rece. ..

Vene varicoase dispar în câteva zile! Trebuie doar să vă răspândiți picioarele o dată pe zi. ..

Metoda "bunicului" de a renunța la fumat!În 7 zile vei uita de țigări pentru totdeauna!