As mutações genéticas levam ao desenvolvimento da atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinal refere-se a doenças geneticamente determinadas e é caracterizada por atrofia muscular progressiva como resultado da inervação periférica prejudicada. Neste caso, ocorre um bloqueio de impulsos da medula espinhal que ocorrem nas fibras musculares, o que causa o término de seu desenvolvimento e funcionamento normais. Os músculos do tronco e as partes proximais das extremidades são mais freqüentemente afetados. A doença se desenvolve em crianças recém nascidas, mas às vezes afeta pessoas de idade jovem.

Causas do desenvolvimento da doença

O desenvolvimento da patologia está associado à mutação genética, o que leva a uma violação da síntese de uma proteína específica envolvida na atividade vital dos neurônios motores da medula espinhal. Eles são um acúmulo de células que estão localizadas nos segmentos da coluna vertebral anterior e formam as raízes do motor. A principal função dos neurônios é a regulação da atividade contrátil, circulação sanguínea, processos metabólicos de fibras musculares.

Se a síntese protéica falhar, os motoneurônios são gradualmente destruídos na metade direita e esquerda da medula espinhal. A atrofia muscular espinhal simétrica refere-se a uma característica diagnóstica importante.

Como resultado, os músculos não recebem sinais do sistema nervoso central, eles perdem a capacidade de contrato. Isso afeta negativamente a atividade motora e a aquisição das habilidades de autocuidado da criança. Ao mesmo tempo, a inervação sensível é preservada na íntegra.

A doença é transmitida por tipo autossômico recessivo, por isso é extremamente raro na população. Para que a patologia se desenvolva no corpo, é necessário levar o gene defeituoso por ambos os pais. Neste caso, na maioria das vezes, eles não têm manifestações da doença, e o transportador mútuo nem sempre dá a aparência de uma doença em uma criança comum. Está provado que cada 40 pessoas podem conter em suas mutações de material genético de um certo tipo de cromossomos, que condicionam o transporte de um gene defeituoso.

Manifestações da doença

Existem várias formas de desenvolvimento de patologia, que diferem na idade do início dos primeiros sintomas, da gravidade do curso e da duração da vida.

Quanto mais tarde a patologia se desenvolver, melhor será o prognóstico para a vida e a manutenção das habilidades de autoatendimento.

Em qualquer caso, os pacientes tornam-se incapacitados, exigindo cuidados adicionais e meios especiais de transporte( carrinhos, caminhantes).Muitas vezes, os pacientes são encadeados a uma cama, sua condição é complicada por processos estagnados nos pulmões, o que pode levar à morte.

Tipo 1( doença de Vörding-Hoffmann)

A atrofia muscular espinhal tipo 1 pode ser suspeitada mesmo no período pré-natal com uma ligeira agitação da criança na segunda metade da gravidez. Por meio ano após o nascimento, observe a lentidão, baixa atividade do recém nascido. Na inspeção não mostram reflexos tendinosos( achilles, joelho).

Músculos das extremidades superior e inferior, tronco e cabeça não se desenvolvem. A fraqueza e a atrofia das fibras musculares levam a incapacidade das crianças de se sentarem completamente, rastejar, levantar-se.À medida que o esqueleto cresce, ocorre uma deformação dos ossos. Por exemplo, quando um recém-nascido tenta sentar-se, a coluna vertebral não é apoiada pelo esqueleto traseiro muscular, o que leva ao desenvolvimento de cifose.

Muitas vezes revelam espasmos involuntários de músculos, dedos trêmulos de braços estendidos. A atrofia muscular pode ser visualmente suavizada pelo desenvolvimento excessivo de gordura subcutânea. Devido ao subdesenvolvimento dos músculos intercostais, o tórax adquire uma forma achatada. A função de deglutição, sucção e respiração sofre, pelo que se desenvolvem complicações graves: aspiração e pneumonia congestiva, exaustão e insuficiência respiratória.

O desenvolvimento da esfera mental é satisfatório, uma vez que as regiões do cérebro não são submetidas a alterações patológicas.

Esta forma da doença é considerada desfavorável para a vida, essas crianças geralmente morrem nos primeiros anos após o nascimento.

Tipo 2( forma intermediária)

A atrofia da medula espinhal em caso de doença de tipo 2 ocorre no final do primeiro ano de vida, geralmente em 7-18 meses da criança. Os sinais de patologia não são expressos bruscamente e se desenvolvem gradualmente.À medida que os recém-nascidos amadurecem, é notável ter atividade motora fraca. As crianças preferem mentir, relutantemente se movendo no espaço, significativamente atrasadas no desenvolvimento físico de seus pares.

Músculos do corpo e extremidades são propensos a contrações involuntárias, nota contração da língua. As crianças são capazes de se sentar, levantar-se, às vezes se mover lentamente com ajuda externa. Comer e respirar geralmente não são difíceis, os reflexos tendinosos são pouco desenvolvidos. A expectativa de vida desses pacientes reduzir infecções respiratórias frequentes e pneumonia congestiva grave como resultado da actividade motora lento.

Tipo 3( doença Kulenberga-Welander)

primeiros sintomas da doença aparecem no final do segundo ano de vida, por vezes, o desenvolvimento atrofia muscular começa na puberdade. A doença é caracterizada por uma progressão lenta. Primeiro, os grupos musculares superiores das pernas estão atrofiados, então o processo patológico afeta os braços, tronco e pescoço.

Pacientes que sofrem de 3 tipos de doença são capazes de se mover: levantar, caminhar, subir as escadas. Um sinal característico da doença é a hipertrofia dos músculos glúteo e gastrocnêmio. No entanto, com o crescimento de alterações degenerativas nas regiões medula espinal anterior dos reflexos dos tendões são extintos, indicando que as alterações irreversíveis no tecido muscular.

Ao longo do tempo, a atividade motora é reduzida, o que faz com que os pacientes usem cadeiras de rodas. Durante muito tempo, a capacidade de auto-atendimento é mantida, as funções pélvicas estão bem desenvolvidas( micção, defecação).A inervação sensível na doença não sofre.therapeutic tratamento estratégia

de atrofia muscular espinhal tem apoio personagem e realizado durante toda a vida do paciente.

A recuperação não pode ser alcançada, mas apenas retarda o desenvolvimento da patologia nos tecidos nervoso e muscular.

As táticas terapêuticas incluem um conjunto de medidas destinadas a preservar a atividade motora.

1. Drogas que normalizam o impulso nervoso - proserina, nivalina.
2. Medicamentos nootrópicos que melhoram a circulação sanguínea do tecido nervoso - piracetam, nootropil.
3. Meios que estimulam o fluxo sanguíneo e as reações metabólicas no tecido muscular - actovegin, orotate de potássio.
4. Preparações de vitaminas com propriedades antioxidantes - tocoferol, vitaminas B, ácido glutâmico.
5. fisioterapia, aumenta a circulação sanguínea membros afetados - parafina, UHF, eletroforese com metilsulfato de neostigmina.
6. Massagem - estimula a atividade muscular, promove a excreção de produtos metabólicos.
7. Ginástica médica - a atrofia dos músculos das costas, os braços, as pernas após o exercício diminuem.
8. Assistência ortopédica - o uso de dispositivos especiais que suportam a atividade motora do tórax, extremidades superiores e inferiores.

Nos estágios terminais da doença há distúrbios respiratórios que requerem a transferência de pacientes para ventilação artificial.atrofia muscular espinal

é considerado grave doença genética com a progressão constante do processo patológico e um mau prognóstico.

Nos últimos anos, cientistas de todo o mundo estão conduzindo pesquisas científicas sobre a síntese de um medicamento que pode substituir a proteína neuronal perdida. Esta é a única esperança para os pacientes se recuperar e melhorar significativamente a qualidade de vida.

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