Variedades de atrofia olivopontocerebelar e métodos de diagnóstico
A atrofia de Olivopontocerebelar é um conceito que une um grupo de doenças em que mudanças degenerativas são observadas em algumas estruturas do cérebro.
Estas doenças têm formas esporádicas e origem hereditária no traço autossômico recessivo e autossômico dominante. Os seguintes são afetados:
- Bridge( azeitonas, núcleos ventrais e fibras).
- Cerebelo( pernas e matéria branca).
- Medula espinal( condução dos chifres anteriores e gânglios basais).
Características características comuns da patologia da
Apesar do fato de que este grupo de doenças se caracteriza por algumas diferenças( presença de lesões da malha dos olhos e nervos oculomotores, presença ou ausência de carcinoma interno, grau de gravidade dos transtornos mentais), possui certas características comuns.
- Alterar as reações comportamentais, o desenvolvimento da demência.
- O problema da coordenação e coordenação dos movimentos, que é devido a lesões cerebelares.
- Manifestações de sintomas que relembram a doença de Parkinson. Ocorrem devido a distúrbios extrapiramidais.
- Atony e alterações atróficas nos músculos.
- Lesão do nervo oculomotor.
Os dois últimos sinais clínicos não estão presentes em todas as variantes deste grupo de doenças.
Os estágios iniciais aparecem nas pessoas após 40 anos, mas as vezes a patologia se manifesta um pouco mais cedo e, ainda menos, ocorre na infância. Os primeiros sintomas são expressos em ataxia, a marcha no paciente muda, torna-se incerta, a discordância é observada. Depois disso, há junção do tremor das mãos e da cabeça.Às vezes, os reflexos do tendão periférico podem aumentar, as queixas sobre a incontinência urinária surgem.
No estágio avançado, o médico analisa as anormalidades mentais expressas do paciente, síndrome do tipo Parkinson, deficiência na visão, condição depressiva. Distúrbios bulbar, oftalmoplegia, paresia, incluindo aqueles relacionados aos músculos faciais, os reflexos tendinosos podem diminuir ou podem estar ausentes por completo.
Variantes hereditárias da doença
Várias variantes nosológicas principais da atrofia olivopontocerebelar são distinguidas. Cada um deles tem alguma semelhança de manifestações clínicas, mas também difere em certas características.
Mendel Atrophy
Para esta doença, sua progressão lenta é característica, é herdada por um tipo autossômico dominante. Pela primeira vez, pode ser diagnosticado na faixa etária de 11 a 60 anos.É caracterizada por sinais de ataxia, alterações na função da fala, tremores das mãos, diminuição da deglutição, diminuição do tom e hipercinesia.Às vezes, pode haver anormalidades associadas à patologia dos nervos oculomotores.
Degeneração Fickler-Winkler
Observa-se em pessoas de 20 a 80 anos de idade, a herança possui um mecanismo autossômico recessivo. A manifestação principal é a ataxia dos membros enquanto mantém a atividade motora.
Atrofia da retina
Começando em uma idade bastante jovem, a hereditariedade se manifesta de um tipo autossômico dominante. Uma característica é a atrofia do pigmento retinal do olho. Além disso, há um desenvolvimento de ataxia e outros sinais de danos ao cerebelo.Às vezes ocorrem desvios extrapiramidais.
Tipo de Jester-Haymaker
Começa na infância ou na adolescência. Passa a uma variante autossômica dominante de herança. Distúrbios neste caso estão nos sinais cerebelares da lesão, bem como paralisia facial, bulbar( fala, engolir) e anormalidades vibratórias.
Atrofia Olivopontocerebelar do Carter
Foi descrito por Carter e seus co-autores Chandler e Bibin. A doença é hereditária por tipo dominante autossômico, ocorre com maior freqüência na região de 40 anos. Além das manifestações da patologia cerebelar, os sinais de distúrbios extrapiramidais, sintomas parkinsonianos e mudanças na inteligência são clinicamente revelados.
Critérios de diagnóstico para
O diagnóstico de atrofia olivoponto-cerebelar é baseado em manifestações clínicas e com a ajuda de métodos de pesquisa adicionais. Como as doenças são hereditárias, o diagnóstico do DNA é realizado, bem como a TC e a RM.A confirmação da doença ocorre com pneumo-ecephalography.
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