Hemofilia: sintomas, tratamento, causas, diagnóstico

O que é isso? A hemofilia é chamada de patologia, na qual é determinado um nível inadequado de proteínas específicas que regulam a coagulação do sangue.

A doença é herdada de forma especial - com um gene ligado ao cromossomo sexual X. A patologia geralmente é vista desde a primeira infância.

A doença é incurável, só é possível por um tempo substituir a deficiência de fatores de coagulação com proteínas similares transfundidas de outra pessoa.

Causas da hemofilia

A causa da doença é o defeito do gene responsável pela formação de fatores de coagulação, que está intimamente relacionado ao cromossomo sexual. Por que tal mutação ocorre não é conhecida, mas em 70% dos casos já possui uma longa história em cada geração particular.

Uma pessoa saudável pode desenvolver uma mutação espontânea do gene, que também começa a ser hereditária. Como resultado, a coagulação sanguínea normal é prejudicada. Para entender como isso acontece, vejamos brevemente o mecanismo de coagulação do sangue.

Lesões a qualquer órgão interno e externo que dano um ou mais vasos. A parede vascular lesada produz substâncias específicas que "causam" as próprias plaquetas e contribuem para a sua fixação em uma determinada área danificada. As plaquetas

( um tipo de célula sanguínea no sangue), coladas na área danificada, segregam seus produtos químicos, desencadeando assim o sistema de coagulação do sangue.

A reação em cadeia completa de várias proteínas de coagulação é então normal, pelo que o trombo aderiu firmemente ao vaso danificado e o sangramento pára. Se pelo menos uma proteína nesta cascata não é suficiente, a coagulação sanguínea já está se tornando muito difícil.

Dependendo da deficiência de fatores de coagulação, distinguem-se estes tipos de hemofilia:

1. 1) A hemofilia A - deficiência de proteína chamada "globulina antihemofílica" desenvolve;
   
2. 2) Hemofilia B - o sangue não possui fator IX de coagulação.

A doença é transmitida de uma mãe portadora de um gene defeituoso( defeituoso), mas apenas os filhos são sempre afetados. Isso ocorre porque o gene danificado é recessivo( isto é, ele só pode aparecer quando não "enfrenta" um gene similar, mas não mutado), enquanto está associado ao cromossomo feminino( X).

Existem duas meninas cromossômicas e, para que a doença se manifeste, é necessário que ambos os cromossomos tenham um gene defeituoso. Teoricamente, isso é possível se os pais da menina são pai, um paciente hemofílico e uma mãe defeituosa ou doentes com essa doença. Na prática, se um conjunto de genes fetais obter dois defeituoso do cromossomo X, em seguida, a criança morre antes do nascimento - ele vai matar o próprio sistema imunológico das mulheres. Isso acontecerá na 4ª semana de gravidez, quando o embrião começa a formar um sistema de sangue.

Homens como hemofilia aparece porque o gene defeituoso localizado no cromossomo X, não há nada a opor - o segundo cromossomo sexual dele - y, em que não há lugar para este gene.

de hemofilia

primeiros sinais de hemofilia pode ser visto até mesmo em um bebê recém-nascido, quando um longo tempo não pára de sangue de cortar o cordão umbilical, quando um movimento estranho ou lesão muito menor surgir hematoma desenvolve cefaloematoma pós-parto.

O sangramento adicional ocorre quando dentição, com uma mordida da língua, bochechas, lábios;O sangue não pára durante muito tempo durante manipulações e intervenções cirúrgicas.

Em lactentes, esses sintomas de hemofilia podem não ser muito pronunciados se forem alimentados com leite materno( contém uma enzima que ajuda a coagulação).

Após um ano de desenvolvimento:

1. 1) sangramento nasal;
   
2. 2) Hemorragias em grandes articulações: aumentam em volume, tornam-se dolorosas, vermelhas, a temperatura aumenta acima delas. Isso pode ser acompanhado por um aumento na temperatura de todo o corpo;não
   
3. 3) do sangue após injecção, operações e traumas não parar, e não desenvolver imediatamente, mas depois de algumas horas após um fator traumático( mesmo depois de 12 horas);
   
4. 4) O sangramento gastrointestinal pode se desenvolver, o sangue na urina pode ser detectado;
   
5. 5) Bruises e hematomas que não passam;enquanto os hematomas tendem a se espalhar dentro dos tecidos, causando complicações.

Diagnostics

hemofilia detectar violações de coagulação do sangue por tal da sua investigação como coagulação. Para fazer isso, tire 3-5 ml de sangue da veia. No coagulograma, a mudança em tais indicadores é determinada:

• aumento no APTT;
  
• alongamento do tempo de recalcificação;
  
• INR mais de 3;
  
• diminui o índice de protrombina;
  
• aumenta o tempo de trombina.

Além disso, um aumento no tempo de coagulação é encontrado e a duração do sangramento aumenta. Isso é determinado pelo fato do quão rápido os coágulos sanguíneos após uma lanceta picada no dedo - quer por si só, ou in vitro. O número de plaquetas é normal.

Para determinar que isso é hemofilia e conhecer seu tipo ajudará a determinar o nível de fatores VIII e IX.Para diagnosticar complicações, testes de urina

• são realizados;
  
• radiografia de articulações;
  
• ultra-sonografia dos órgãos do estômago e dos rins;Tomografia computadorizada
  
• do cérebro com suspeitas de uma hemorragia em sua substância ou sob suas membranas.

tratamento da hemofilia A hemofilia

, o pilar do tratamento que compreende a administração aos factores de coagulação obtidos por desenho do sangue de um dador que não é suficiente paciente. Eles são injetados de forma profilática, com forma grave de hemofilia e "on demand", com o desenvolvimento de sangramento. Quando a hemofilia A é introduzida crioprecipitado ou factor VIII, com hemofilia B - uma solução de factor IX.

Todas as manipulações e operações planejadas são realizadas após a determinação preliminar de fatores de coagulação e em paralelo com a manipulação de administração. Se for necessária uma cirurgia urgente ou o desenvolvimento de hemorragias, também é introduzido plasma recém-congelado, complexo de protrombina e massa de eritrócitos. Com sangramento renal, o medicamento "Dicinon" é administrado. Quando

hemartrose sobreposta gesso tala, glucocorticóides são administrados na veia "etamsilato";A electroforese é realizada com fármacos hemostáticos( "ácido aminocapróico") na região da articulação, prossegue para fisioterapia com preparações absorvíveis após 10 dias( "ligase»)

Dieta hemofilia devem conter produtos com um elevado teor de vitaminas A, K, D, complicações C.

complicações

de hemofilia incluem:

1. 1) sangramento em juntas complicadas osteoartrite deformando, sinovite crónica, contraturas, osteoporose, deformação óssea que conduz à deficiência na infância;
   
2. 2) Os hematomas sob a pele tendem a se espalhar entre os músculos, exfoliando-os e também para nadar. Isso pode provocar o desenvolvimento de paralisia, atrofia muscular, gangrena;
   
3. 3) Fraturas ósseas da pressão elevada do volume sanguíneo;
   
4. 4) Obstrução pelo sangue do trato respiratório;
   
5. 5) Hemorragia na substância do cérebro ou suas membranas;
   
6. 6) Expansão da pélvis renal e do ureter;
   
7. 7) Pielonefrite;
   
8. 8) Hemorragia intra-abdominal;
   
9. 9) Anemia;
   
10. 10) Infecção com vírus da hepatite, grupo herpes, HIV com transfusão de produtos sanguíneos;
    
11. 11) A forma da hemofilia, na qual os fatores sanguíneos transfundidos não têm efeito, o corpo fica imune a eles.

Prevenção

A prevenção consiste em aconselhamento genético pré-natal para casais. Se existe a possibilidade de nascer de uma criança doente( portador de genes do sexo feminino e marido do paciente com hemofilia), a gravidez não é recomendada. Se a gravidez ocorreu, então, com a idade de 14-16, o sexo do feto é determinado e, se a criança se tornar um menino, recomenda-se interromper a gravidez.

Se a gravidez ocorrer em uma mulher saudável, cuja esposa está doente de hemofilia, também é recomendável determinar o sexo do bebê e terminar a gravidez se for uma menina( ela suportará o gene defeituoso).Se um menino com alto risco de hemofilia se desenvolve, então, nos primeiros seis meses de vida, um coagulograma é necessariamente examinado. Se a hemofilia for detectada, recomenda-se a vacinação contra a hepatite B.

Com a hemofilia

• , as crianças começam a aprender a andar nas almofadas de joelho macias;
  
• pais de tais crianças devem sempre ter uma casa crioprecipita ou uma preparação de fator IX em casa;
  
• As crianças não devem ser administradas por via intramuscular, por via oral ou intravenosa;
  
• não deve tomar aspirina;
  
• todas as operações e manipulações são realizadas apenas no hospital;
  
• não pode ser envolvido na educação física;
  
• com você para ter um passaporte de um paciente com hemofilia indicando o grupo sanguíneo eo fator Rh;
  
• com sangramento é atribuído ao descanso na cama.

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