Anormalidades congênitas e anormalidades cromossômicas do feto

Sob anomalias congénitas significava desenvolvimento patologia embrião de fertilização para o início do parto, e, dependendo do tempo da sua ocorrência, existem as seguintes formas: gametopatii

( as alterações patológicas nas células germinativas, que tenham ocorrido antes da fertilização, e que pode conduzir a uma inesperadaaborto, malformações congénitas, doenças hereditárias), blastopatii( zigoto danos nas duas primeiras semanas após a fertilização, que conduzem à morte do embrião, vnematgravidez intramural, malformações congénitas) embriopatia( lesões no embrião de 15 dias após a fertilização, antes da formação da placenta - 75 dias, pode haver malformações congénitas de sistemas de órgãos individuais, interrupção de gravidez), fetopathy( patologia, que derivam de 76 dias antes de dar à luzmanifestada retardo do crescimento intrauterino, malformações congênitas, preservando os corpos layout original, órgãos subdesenvolvidos, doenças congênitas, bem como parto prematuro, asfixia ao nascer).

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causas de malformações.

Estas razões são muito diversas. Mas na maioria das vezes ela é a mãe da doença de vários órgãos e sistemas, patologia endócrina, doenças infecciosas, como a crônica e existente antes da gravidez, e aqueles que têm desenvolvido durante a gravidez;patologia( aborto, que foram antes de ameaça a gravidez, a longo prazo da interrupção da gravidez, especialmente nas fases iniciais, toxemia longo ou pesado, e outros) da mãe obstétrica.

também desempenham um grande fatores ambientais papel e outros efeitos nocivos sobre a mulher grávida e do feto: física( diferente de luz, temperatura), químicos( produtos, produtos químicos industriais e domésticos, medicamentos - mais sobre eles abaixo, álcool, nicotina e outras drogas), biológicafactores( infecção e toxinas).Também desempenha um papel importante de factores hereditários( várias aberrações cromossómicas e mutações de genes).

Mais Note-se, em particular, o papel importante da alimentação equilibrada sem défice não só de ingredientes alimentares básicos( proteínas, gorduras, carboidratos, minerais, vitaminas), mas também de micronutrientes( minerais, ômega polinsaturados - ácidos gordos e outros), tanto durante a gravidez e notempo de planeamento da gravidez. Por exemplo, a deficiência de iodo em mulheres antes da concepção e no início da gravidez pode causar hipotireoidismo fetal, desenvolvimento do cérebro prejudicada.

fatores de risco e eventual patologia de recém-nascidos de mães: idade

mais de 35 anos - anormalidades cromossômicas, retardo do crescimento intra-uterino;idade
menos de 16 anos - prematuridade;estatuto
baixo nível sócio-econômico - prematuridade, retardo do crescimento intra-uterino, infecção;
deficiência de ácido fólico - malformações congénitas;
fumar - retardo do crescimento intra-uterino, aumento da mortalidade pré-natal;uso
de álcool ou drogas - retardo do crescimento intrauterino, síndrome alcoólica fetal, a síndrome, síndrome da morte súbita;diabetes
- nados-mortos, um grande peso corporal, malformações congénitas;doença
tireóide - bócio, hipotireoidismo, hipertireoidismo;doença renal
- retardamento do crescimento intra-uterino, nados mortos, nefropatia;doença
pulmão e coração - retardo do crescimento intra-uterino, prematuridade, doença cardíaca congênita;hipertensão
- retardamento do crescimento intra-uterino, asfixia;
anemia - retardo do crescimento intra-uterino, morte fetal;hydramnion
- desenvolvimento renal congênita, sistema nervoso central, trato gastrointestinal;
baixos níveis de estriol na urina - intra-uterina retardamento do crescimento;
sangramento - parto prematuro, morte fetal, anemia;infecções
, particularmente toxoplasmose, rubéola, herpes - retardo do crescimento intrauterino, malformações congênitas, encefalopatia, pneumonia.

a parte do feto:

gravidez múltipla - prematuridade, transfusão fetofetalnaya, asfixia;
intrauterino restrição do crescimento - asfixia, nados mortos, malformações congénitas;
anomalias fetais previa - um trauma, hemorragia, malformações congênitas.

Ao nascer:

parto prematuro - asfixia;
atraso de entrega( por 2 ou mais semanas) - nascimento fetal, asfixia;
trabalho prolongado - nascimento fetal, asfixia;
prolapso do cordão - asfixia.

anomalias placentárias:

pequeno placenta - retardo do crescimento intra-uterino;
grande placenta - edema do feto, insuficiência cardíaca;
desprendimento placentário prematuro - perda de sangue, anemia;
placenta previa - hemorragia, anemia.

Efeito no feto e do recém-nascido drogas usadas por mulheres durante a gravidez:

aloe aumenta o peristaltismo, aminoglicosídeos( estreptomicina, gentamicina, canamicina, etc.) ter um efeito tóxico sobre o ouvido e rim, andrógenos causar diversas malformações, anti-histamínicos reduzir a pressão,causar tremores, anticoagulantes indirectos causa hipoplasia nasal, quebrar a formação óssea do feto, podem causar encefalopatia, atropina inibe a respiração, os barbitúricos podem estar emuma pequena fármacos para a disfunção cerebral beladona - taquicardia, significa a redução da pressão - prejudicar o fluxo de sangue entre a criança e a placenta, o diazepam - hipotonia muscular, hipotermia, apneia, fissura nariz, isoniazida - convulsões, indometacina - hipertensão pulmonar, o fecho prematuro do canal arterial, corticosteróides- encefalopatia, a inibição da função supra-renal fetal, cafeína - lesão hepática, xantinas - taquicardia, lítio - letargia, cardiopatias, magnésia queimado - danos nos rins, nitrofuranos - hemólise, obzidan - opiatos géneros de alongamento - deprimir a respiração, uma disfunção cerebral pequeno, anticonvulsivos - atraso do crescimento intrauterino, malformação, reserpina dá a respiração nasal, salicilatos - sangramento, seduksen causar depressão respiratória, reduz a pressão arterial, a teofilina - dá coagulabilidade, fenotiazinas - hipotensão muscular, tetraciclinas - múltiplas anomalias dos ossos e do esqueleto.defeitos

possível, dependendo do tempo de exposição aos fatores listados acima:

a terceira semana de gravidez, o feto pode desenvolver coração ectópica, hérnia umbilical, ausência congênita dos membros, a fusão dos pés;
na quarta semana após a fertilização pode ocorrer hérnia do cordão umbilical, ausência congénita do batente, fístula traqueoesofágico, gemivertebra;
a quinta semana de desenvolvimento - fístula traqueoesofágica, gemivertebra, catarata central, microftalmia, ossos faciais divisão, a falta de mãos e pés;
a sexta semana - sem as mãos e os pés, microftalmia, ausência congênita do maxilar inferior, hrustalikavaya catarata, defeitos cardíacos congênitos( partições ea aorta);
sétima semana - doença cardíaca congênita( septo interventricular, artéria pulmonar), a falta de dedos, fenda palatina, micrognatia, epicanthus, cabeça redonda;
a oitava semana - defeitos cardíacos congênitos( comunicação interatrial), epicanto, cabeça redonda, a ausência do osso nasal, o encurtamento dos dedos.

Como pode ser visto, as causas e as próprias anomalias podem ser muito diversas.

Diagnóstico de anomalias congênitas.

grande desafio diagnóstico durante a gravidez é identificar anormalidades cromossômicas ou malformações fetais. Existem muitos métodos genéticos médicos de diagnóstico para detectar certos defeitos, é métodos não invasivos de diagnóstico: método de ultra-som

de pesquisa( que é realizado para todas as mulheres grávidas não antes de 3 vezes durante a gravidez: 10-12 semanas, 20-22 semanas, 30-32 semanas, e que possa diagnosticar antsefaliyu, frutas não divididas, Amélia e muitos outros), determinação
no soro materno de vários marcadores bioquímicos: plasma de proteína a, gonadotrofina coriónica humana( a vnematochNoé taxa de gravidez de aumento deste marcador não vai encaixar a norma, e a alteração desta hormona pode indicar desordens cromossómicas), alfa-fetoproteína( aumentando o seu nível aumenta o risco de defeitos abertos do sistema nervoso central, enquanto que a redução do nível de possível risco de síndroma de Down), estriol(deve crescer com o curso da gravidez).

Os seguintes são invasivos:

BVC( partes de células de amostragem óvulo para estudos realizados em 11 - 12 semanas revelou anormalidade genética),
amniocentese( amostragem de líquido amniótico é detectado hiperplasia adrenal no primeiro trimestre da gravidez, o segundo trimestre - patologia cromossómico, doenças do sistema nervoso),
platsentotsentez( partículas de placenta de pesquisa, a partir de 12 a 22 semanas, uma anomalia genética), cordocentese
( amostragem de sangue de cordão umbilical para estudos fetal revelou doenças do sangue, infitsirovannoss fetal),
biópsia de pele fetal( para diagnóstico de possíveis doenças de pele).

Para diagnosticar anormalidades após o nascimento, todos os métodos de pesquisa conhecidos podem ser aplicados: radiação

( raios-X, tomografia computadorizada, ressonância magnética, cintilografia, ultra-som, a angiografia, etc.), endoscopia( broncoscopia, gastroscopia), e vários exames de sangue, urina e outrosfluidos biológicos, múltiplos testes e testes funcionais, métodos genéticos, moleculares e imunológicos e muito, muito mais. Uma vez que as anomalias de diferentes sistemas e órgãos exigirão diferentes métodos de investigação.

Indicações para o aborto.

várias disfunções de órgãos e sistemas da mãe pode ser motivo de interrupção da gravidez, e isso não é apenas um risco para a saúde ea vida da mãe, mas para o futuro da criança, uma vez que estas doenças e seu tratamento pode afetá-lo. Mas a decisão final é sempre feita individualmente.

Aqui estão algumas doenças que podem causar aborto:

infecciosa( tuberculose ativa, as formas graves de hepatite viral, sífilis, rubéola), neoplasias malignas( quase tudo, eles não são apenas uma indicação para a interrupção, mas uma contra-indicação para a gravidez em geral)doenças endócrinas( hipertiroidismo grave, hipotiroidismo não compensada, uma forma grave de diabetes), doenças do sangue e os órgãos formadores de sangue( anemia aplástica, hemoglobinopatias, lykozy), doenças neurológicas( esclerose múltipla, miastenia grave), doenças oculares( doenças do nervo óptico e da retina), sistema cardiovascular( trombose venosa profunda, tromboembolismo, doenças do coração), doença renal( nefrite aguda, cálculos urinários), doença difusatecido conjuntivo, doenças ginecológicas, indicações obstétricas( doença trofoblástica gestacional, vómitos durante a gravidez, pré-eclâmpsia, doenças intratáveis, congénitas e hereditárias queiagnostirovali durante a gravidez, alto risco de ter um bebê com um defeito congênito doenças, hereditárias).

Mas deve-se notar que o aborto por razões médicas requer o consentimento do paciente.

Na detecção de quaisquer malformações fetais, grávida, ela decide manter a gravidez ou um aborto.

Prevenção de anomalias congênitas.

Aqui a atividade principal deve ser planejamento familiar e gravidez. Desde a qualidade do evento depende não só sobre o sucesso da concepção, mas o desenvolvimento da gravidez, parto e saúde da criança durante toda a sua vida adulta. Precisam ser testados para a presença de doenças sexualmente transmissíveis, a presença de infecções latentes, para identificar todas as doenças crônicas possíveis, não só para a futura mãe, mas o pai, o teste genético( para descobrir o que pode aparecer a doença na criança, para identificar diferentes doenças genéticas em gerações anteriores).

naturalmente, um fator importante no desenvolvimento do fruto, de alto grau saudável é um estilo de vida saudável, não só durante a gravidez, mas também antes de seu início. Rejeição de maus hábitos, nutrição, exclusão de todos os fatores nocivos de natureza física, química e biológica. Tratamento oportuno de doenças existentes para evitar complicações durante a gravidez. Durante a gravidez em si tem de passar os exames necessários para a detecção precoce de qualquer desvio no desenvolvimento normal do feto.