Najrzadsze choroby

Współczesna medycyna musi stawić czoła nie tylko przy leczeniu anginy lub nadciśnienie tętnicze, ale także niezwykłych, rzadkich chorób, a czasami nawet indywidualnych, dla leków, które nie zawsze są dostępne. Rzadko występujące choroby określane są jako "sieroce".Przyczynami są głównie mutacje w obrębie kodu genetycznego. Więc jakie są te choroby?

Progeria

wykazują oznaki starzenia szybkiego:

• nieodwracalnych zmian skóry i organy( wewnętrznej);
• zatrzymanie wzrostu i atrofia mięśni;
• postęp choroby osób starszych, onkologia;
• utrata włosów z podskórną warstwą tłuszczu.

Progeria jest nieuleczalna, maksymalna długość życia - 13 lat, odnotowano przypadki - 80.

FOP

przejawia kostnienie mięśni. W medycynie, zwana fibrodysplazją, postępująca stopniowo. Manifestacje:

• kostnienie tkanek więzadeł, ścięgien, oddzielnych mięśni;
• tworzenie wtórnego szkieletu z późniejszym unieruchomieniem.

W początkowej fazie - pojawienie się podskórnych zgrzewów głównie w obszarze kręgosłupa, na całej jego długości.

Wykryto przyczynę mutacji genów i genu odpowiedzialnego za mutację.Aby leczyć szybko postępującą chorobę, opracowywane są specjalne blokery, ale na razie uważa się je za nieuleczalne.

Hypertrichosis

Choroba nazywana jest zespołem wilkołaka. Niezwykłość uniwersalnego( wrodzonego) nadmiernego owłosienia w nadmiernym porostu włosów i we wszystkich obszarach ciała ludzkiego. Nie wyjątek i nietypowe miejsca - twarz, plecy, dłonie itp., Któremu towarzyszy nieprawidłowość zębów.

Przyczyna jest również uważana za mutację genu, która występuje w czasie ciąży. Leczenie nie nadaje się do leczenia, można zwalczać tylko objawy. Zdarzają się przypadki zmniejszenia tempa wzrostu osłony włosów z powodu dojrzewania. Zespół

PSA

Stałe pobudzenie seksualne wywołane przez jakiegokolwiek dotyku i wibracji - Mobile Phone Service, jazda w samochodzie, korzystanie z suszarką do włosów i tym podobne, które towarzyszy kilkaset orgazmów( spontanicznie), z stałym napędem bez poczucia satysfakcji, ale z bólu idyskomfort.

Niezwykła choroba, której naukowcy nie potrafili nazwać, cierpi prawie 7 tysięcy osób na całym świecie. Zgodnie z założeniami winić naruszenie przewodzenie zakończeń nerwowych lub terapii hormonalnej u kobiet w okresie menopauzy.

Całkowite wyleczenie z zespołu jest niemożliwe, ułatwia stan leczenia: leki przeciwdepresyjne

• ;
• blokada zakończeń nerwowych;Terapia
• - hormonalna i poznawcza.

trimetyloaminuria

pochodzi od człowieka zapach zgniłych ryb, zgniłych jaj, śmieci lub moczu. Przyczyna lekarza bierze pod uwagę akumulację i nadmiar w ciele trimetyloaminy, uwalnianej podczas operacji gruczołów potowych.

Ciekawy fakt - choroba najczęściej dotyka kobiety podczas menstruacji, czasami podczas stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych.

Ta rzadka choroba ma bardzo wąski zakres dystrybucji - w granicach 1% populacji. Powodem jest brak enzymu do przetwarzania trimetyloaminy w substancję bez zapachu.

Podoba Ci się artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: