womensecr.com
  • Ataksja spinowo-móżdżkowa: objawy, metody diagnozy i leczenia

    click fraud protection

    ataksja rdzeniowo-móżczkowa - patologią zwyrodnieniową układu nerwowego, który łączy różne typy choroby autosomalne dominujące, z których każdy jest traktowane jako oddzielne jednostki chorobowej.

    Ta grupa łączy ogólny obraz kliniczny wyrażony zaburzeniami koordynacji, które występują w wieku młodym lub średnim, charakteryzuje się szybkim postępem i towarzyszą inne zaburzenia neurologiczne. Wymowa polimorfizmu wiele atypowych występujące postacie tych chorób, które nie są dopuszczone do tworzenia klasyfikacji konkretna poprzednio, ale z odkryciem diagnostyce DNA, jest możliwe, gdyż wszystkie z tych pacjentów znaleziono wszystkie rodzaje mutacji genowych.

    Jednak żadna z obecnie istniejących klasyfikacji nie jest satysfakcjonująca do końca praktyki neurologów. Wynika to z braku jasnego zrozumienia procesów biochemicznych leżących u podstaw rozwoju choroby. Jak pokazano

    mutacje genu ataksja

    rdzeniowe u pacjentów z chorobami tego rodzaju, może zakłócić strukturę i działanie układu nerwowego, a następnie do jego zaniku. Przede wszystkim, w niektórych częściach móżdżku, a zmiany zwyrodnieniowe ślimaka i demielinizacji kory, jak również zmiany w strukturze włókien poprzecznych oraz inne części mózgu mostu, jak również części kory mózgowej. Początkowe objawy

    instagram viewer

    ataksja rdzeniowo-móżczkowa są pewne skrępowanie w wyglądzie, które przejawia się podczas chodzenia lub biegania i szybkie zmęczenie, dalsza progresja zmian patologicznych prowadzić do chwiejny chód i upadki podczas chodzenia. W przyszłości dochodzi do narastającego drżenia rąk, trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów. Pismo odręczne takiego pacjenta również się zmienia, staje się nierówne i szerokie. Funkcje mowy również podlegają zmianom, występują trudności w wymawianiu dźwięków.

    Normalne odruchy są znacznie zmniejszone lub wyrównane, ale pojawiają się patologiczne, występują problemy z oddawaniem moczu i zaburzeniami stolca. Kończyny są sparaliżowane, mięśnie stają się niedociśnięte i zanikowe, małe grupy włókien mięśniowych mogą spontanicznie się kurczyć i jest to zauważane wizualnie jako pojawienie się podskórnego trzepotania.

    Zaburzenia okulomotoryczne są charakterystyczne. U pacjentów zmniejszają się siły odpornościowe organizmu i często występują kardiomiopatie. Naruszona wrażliwość mięśniowo-stawowa i wibracyjna, szczególnie w kończynach dolnych, a następnie ręce.

    Stopniowo zmniejszone zdolności intelektualne, często pojawiają się mimowolne ruchy głowy lub rąk. Mniej prawdopodobne, aby rozwinął się parkinsonizm. Wizja pogarsza się lub całkowicie traci.Śmierć pacjenta w większości przypadków występuje z powodu zajęcia powikłań infekcyjnych, ogólnego wyczerpania, zapalenia mięśnia sercowego, niewydolności płuc lub serca.

    Najczęściej taka grupa chorób rozwija się stopniowo, ale powoli, stopniowo postępuje. W sumie około 20 lat przechodzi od początku pierwszych objawów do całkowitej niepełnosprawności pacjenta. Ale czasami wszystko dzieje się znacznie szybciej. Czasami dochodzi do krótkoterminowej stabilizacji.

    Należy zauważyć, że w jednej rodzinie ataksja rdzeniowo-móżdżkowa może objawiać się na różne sposoby. Wraz z wyraźnym obrazem klinicznym, jeden krewny ma raczej zużyty przebieg procesu patologicznego w innym.

    Podczas przeprowadzania badań tomografii komputerowej lub MRI z ataksją rdzeniową móżdżku móżdżek zmniejsza się.

    Najczęstszą z tych grup chorobowych jest choroba Friedreicha, która została po raz pierwszy opisana już w 1861 roku. W związku z ciężkością powyższych objawów, charakterystyczną cechą tego zaburzenia jest zaburzenie w strukturze tkanki kostnej. Występują odkształcenia stopy i kręgosłupa, które postępują wraz z nieprawidłowościami neurologicznymi.

    Spinotserebralnaya ataksja potwierdzono z zastosowaniem:

    • DNA - diagnostyczne( potwierdzenie dziedzicznych przyczyn autosomalny dominujący);
    • Historia choroby. Pojawienie się patologii u osób w wieku od 20 do 60 lat.
    • Objawy typowych objawów z zaburzoną koordynacją, mową i innymi rodzajami zaburzeń neurologicznych.
    • Zmiany atroficzne móżdżku z potwierdzeniem tego faktu za pomocą obiektywnych metod badawczych.
    • Stały postęp choroby.
    • Obecność podobnych patologii w badaniu historii rodziny.

    Czy można wyleczyć chorobę?

    Leczenie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej w tym momencie polega jedynie na przedłużeniu życia pacjenta i złagodzeniu stanu. Skuteczny środek do całkowitego wyeliminowania choroby nie jest jeszcze dostępny.

    W celu wzmocnienia organizmu i usprawnienia funkcjonowania układu nerwowego stosuje się witaminę B i E. Chlorek choliny, piladoks i środki obniżające cholinesterazę( enzym rozszczepiający cholinę).

    Aby poprawić sprawność wątroby i jelit, pacjentowi przypisano niezbędne. Niezbędnym atrybutem takiej terapii są leki nootropowe. Poprawienie metabolizmu i odżywiania zakończeń nerwów obwodowych jest ułatwione przez ryboksynę lub retabolil.

    Skurcze mięśni są eliminowane przez miotropowe środki przeciwskurczowe( baklofen, sirdalud).Pacjentowi pokazano również masaż, wykonanie zestawu ćwiczeń specjalnych, elektrostymulację mięśni. Mimowolne ruchy kończyn lub głowy są zatrzymywane przy pomocy neuroleptyków, leków przeciwdrgawkowych lub uspokajających. Dobrym efektem jest zastosowanie fizjoterapeutycznych metod leczenia.

    W niektórych klinikach istnieją specjalne symulatory, które są związane z techniką balansującą i pomagają pacjentowi w pracy mięśni. Rozwinięty system selekcji treningów rozpoczyna się w klinice pod kontrolą trenera i możesz sam kontynuować to w domu.

    Na etapie aprobacji są preparaty neuropeptydów, których celem jest spowolnienie postępu choroby.

    Wszystkie środki stosowane w przypadku choroby, takiej jak ataksja mózgowa, mają na celu maksymalne dostosowanie się pacjenta do jego choroby i możliwość samodzielnej konserwacji.

    Podoba Ci się artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: