Cechy przejawu i sposoby udzielania pomocy z kwasem glutarowym
Aciduria glutaric to rzadka dziedziczna autosomalna choroba recesywna, która jest związana z metabolizmem.
Teraz rozróżnij pierwszy typ choroby, który jest oparty na niedoborze enzymu dehydrogenazy glutarylo-CoA.Od drugiego typu patologia ta charakteryzuje się procesami biochemicznymi, objawami klinicznymi.
W sercu patologii znajduje się nagromadzenie kwasu glutarowego i hydroksyglutarowego w pożywkach, płynach i tkankach ludzkiego ciała, ponieważ nie ma mechanizmu ich rozszczepiania. Te substancje w nadmiarze mają działanie neurotoksyczne. Występuje naruszenie struktur mózgowych i podkorowych( głównie) oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Objawy kliniczne
Wszystkie kliniczne objawy tej patologii można warunkowo podzielić na dwie wersje:
- Acute. Płynie w zależności od rodzaju zapalenia mózgu, zaczyna się nagle, rozwija w ciągu 24-72 godzin.
- Podostre. Płynie wolniej.Śmierć dziecka w przypadku braku odpowiedniego leczenia występuje w ciągu pierwszych dziesięciu lat od nowo zdiagnozowanych objawów choroby.
W przypadku braku odpowiednich środków dziecko naruszyło najprostsze umiejętności samoobsługi i ciągłe skurcze mięśni, występuje zespół konwulsyjny, wymioty, zmniejszenie napięcia mięśniowego, które zmienia się w sztywność.
W najcięższych przypadkach pacjent traci przytomność i wchodzi w śpiączkę.Czasami dziecko ma pierwszy atak po 2 latach, a przedtem można zauważyć tylko wzrost czaszki. Po usunięciu pierwotnych objawów zaburzenia pozapiramidowe utrzymują się w wyniku rozerwania struktury zwojów podstawy.
Aby prowokować aciduria glutarum może prowadzić proces zakaźny, TBI, szczepienia.
Podczas choroby dziecko jest oznaczone:
- Naruszenie trudności w chodzeniu, mówieniu i pisaniu. Niektórzy lekarze sugerują, że to dziecko ma porażenie mózgowe. Intelekt nie cierpi w tym samym czasie.
- Czasami występuje gorączka i inne oznaki stanu gorączkowego, któremu towarzyszy silna potliwość.Niektórzy narzekają na zaburzenia widzenia, rozwój zaćmy, pigmentację skóry.
- Od strony układu nerwowego występują takie zmiany, jak krwiaki podtwardówkowe i zanik czołowo-ciemieniowy.
- U niektórych małych pacjentów stwierdza się uszkodzenie istoty białej mózgu, ale nie ustalono jeszcze, czy jest ona bezpośrednio związana z kwasem moczowym glutaru.
- Dodatkowymi komplikacjami towarzyszącymi tej chorobie mogą być trudności w karmieniu, znaczne odchylenia w rozwoju czynności motorycznych, zespół aspiracji.
Choroba mija się z okresowymi zaostrzeniami i remisjami, ale może skutkować śmiercią dziecka, jeśli niezbędne środki nie zostaną podjęte na czas.
Z szybką diagnozą i prawidłowym leczeniem u jednej czwartej pacjentów odnotowano całkowite odzyskanie funkcji psychomotorycznych.
Rozpoznanie choroby
Ponieważ nie ma charakterystycznej symptomatologii dla takiej choroby, konieczne jest przeprowadzenie biochemicznej analizy krwi i moczu w celu jej potwierdzenia. Trzeba to zrobić przy najmniejszym podejrzeniu tej patologii, ponieważ należy natychmiast podjąć działania, aby nie doszło do nieodwracalnych zmian. W momencie ataku można wykryć kwasicę i ketozę.
Nadmiar kwasu glutarowego potwierdza ten typ choroby. Czasami substancja nie jest wykrywana, w takich przypadkach wykorzystuje się diagnostykę DNA lub określa aktywność dehydrogenazy glutarylo-CoA w leukocytach lub fibroblastach.
CT i MRI mózgu są wykorzystywane jako dodatkowe metody badawcze. Mogą być rozszerzeniem komór mózgowych, zmianami zanikowymi w niektórych strukturach kory i strefy podkorowej.
Leczenie i zapobieganie
Metody korekcji metabolicznej tej choroby dziedzicznej zostały dostatecznie zbadane, ale skuteczność tej terapii w dużym stopniu zależy od tego, jak szybko ustalono tę diagnozę i rozpoczęto leczenie patogenetyczne.
Przede wszystkim, aby poprawić stan, należy dokonać przeglądu żywienia. Całkowicie wykluczyć z diety następujące wiele substancji białkowych - lizyna i tryptofan. Szczególnie ważne jest przestrzeganie czasu przyjmowania zaleconego przez lekarza. Często można go przeprowadzać nawet w nocy.
W okresach napadów stosuje się ogólne leczenie objawowe - wycofanie zespołu konwulsyjnego, korekcja napięcia mięśniowego - w celu złagodzenia stanu.
Zapobieganie chorobie polega na zapobieganiu rozwojowi zakaźnych stanów patologicznych, zapobieganiu toksycznym kryzysom metabolicznym.
Podoba Ci się artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: