Zespół Downa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Zespół Downa - choroba genetyczna, w której kariotyp składa się z 47 chromosomów zamiast zwykłej 46.
w tworzeniu komórek rozrodczych podczas mejozy sparowanych chromosomów musi rozproszyć, ale jeśli z jakiegoś powodu tak się nie stało, w chwili poczęcia dziecka pojawia się trzeci 21-chromosom( trisomia).
Nieprawidłowość występuje u około jednego na 800 noworodków, aw 88% przypadków występuje z powodu braku separacji żeńskich gamet. Czynniki ryzyka
Co powoduje zespół Downa, a co to jest? Głównym czynnikiem ryzyka zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka z zespołem Downa jest wiek matki oczekującej. W wieku 45 lat ryzyko zachorowania na dziecko wynosi 1:30.
Chociaż według statystyk dzieci z tą anomalią częściej rodzą się u młodych kobiet, co tłumaczy się dużą liczbą urodzeń.Wiek ojca nie wpływa na pojawienie się patologii. Wynika to z faktu, że męskie komórki płciowe są aktualizowane co 72 dni i nie kumulują toksycznych substancji.
Kobiety zawierać również jaj w jajnikach od urodzenia, a następnie skontaktować się z szkodliwych substancji chemicznych, promieniowania, nadużywanie alkoholu i palenie może negatywnie wpłynąć na ich.
Jeśli rodzina ma już jeden „słońce” dziecka, istnieje niewielkie prawdopodobieństwo urodzenia( średnio 1%) i drugie dziecko z zespołem Downa. Ponadto ryzyko trisomii u potomstwa może zwiększyć pokrewieństwo rodziców.
dół jest wynikiem nienormalnego podziału komórek, gdy w 21 pary chromosomów jest dołączony niepotrzebnego sprawę genetycznego.
Patologia może mieć trzy wersje: trisomię, mozaikę, translokację.Najczęściej występuje trisomia, spowodowana brakiem dysocjacji chromosomów w okresie podziału komórki. Trzy chromosomy zamiast dwóch są obserwowane we wszystkich komórkach dziecka. Dokładna przyczyna tego zjawiska jest nieznana do tej pory.
mozaicyzm ma rzadką i łagodny zespół i charakteryzuje się tym, że dodatkowy chromosom nie wszystkie komórki są dotknięte tylko niektóre tkanki i narządy. Niedysponowanie pojawia się nie w tworzeniu komórek rozrodczych rodziców, jak w pierwszym przypadku, ale we wczesnych stadiach rozwoju zarodka.
Podczas translokacji podczas fuzji komórek część jednego chromosomu w 21 parze zostaje przesunięta na bok innego chromosomu.
Zazwyczaj zespół Downa jest określona przez liczbę objawów zewnętrznych, które nie są trudne do znalezienia osoby:
Patologia jest zwykle wykrywana przed narodzinami dziecka. Przyszły matkom oferuje się kompleksowy test, który przeprowadza się między 11 a 13 tygodniem ciąży oraz między 15 a 20 tygodniem w drugim trymestrze ciąży. Jest to tak zwane badanie genetyczne, które pozwala na ujawnienie patologii nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego.
W pierwszym trymestrze za pomocą ultradźwięków mierzone są charakterystyczne obszary płodu - kość nosowa, grubość przestrzeni kołnierza. Podejrzenie wady chromosomalnej może wystąpić, jeśli kość nosowa nie jest śledzona lub ma bardzo małe wymiary, a grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 3 mm. Ponadto analiza krwi ciężarnej mierzy ilość ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i białka RAPP-A.Wyniki badania krwi i ultradźwięków są traktowane razem.
W drugim trymestrze ciąży badanie krwi jest sprawdzane trzema wskaźnikami. Największą wartością diagnostyczną jest alfa-fetoproteina, wolny estriol, gonadotropina kosmówkowa. Wyniki dodatkowego badania porównuje się z danymi pierwszego trymestru. Nawet najlepsze metody diagnostyczne czasami wykazują fałszywie pozytywne wyniki, gdy dziecko jest całkowicie zdrowe.
Jeśli badanie genetyczne dało wysokie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, to przedstawiono bardziej poważne testy. Po wstępnych konsultacjach mogą zostać polecone przez genetyka.
Do takich analiz należy:
Takie testy z reguły są oferowane tym rodzinom, które mają największy odsetek możliwości pojawienia się dziecka z patologią.Nie zaleca się również metod inwazyjnych, jeśli wiek matki przekracza 35 lat.
Po narodzinach dziecka, dla celów diagnostycznych, zgodnie ze wskazaniami, chromosomalna analiza jest przewidziana dla obecności dodatkowych cząstek genetycznych w 21 parze chromosomów.
W chwili obecnej zespół Downa jest nieuleczalną patologią, ale współistniejące choroby, takie jak na przykład choroba serca, mogą być z powodzeniem leczone.
Z tą nieprawidłowością chromosomalną bardzo często zdiagnozowano opóźnienie w rozwoju układu nerwowego, dlatego w pierwszym trymestrze ciąży zaleca się kobietom w ciąży stosowanie preparatów kwasu foliowego w celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia poważnych zaburzeń.
Po urodzeniu dziecka, jeśli jest on zdrowy, wszystkie wysiłki powinny być skierowane na jego adaptację społeczną.Istnieją specjalne ośrodki rehabilitacji, w których logopedzi - defektolodzy i psychologowie zajmują się takimi dziećmi. Aby zwiększyć wyniki kształcenia specjalnego, pokazano nootropy stymulujące rozwój układu nerwowego. To jest aminalon, witaminy z grupy B, cerebrolizyna.
Wady narządów wewnętrznych mogą wymagać operacji, ale interwencja w odpowiednim czasie zwiększa szanse na normalne życie. Dlatego dziecko z wadą chromosomową powinno znajdować się pod stałym nadzorem wąskich specjalistów.
Średnia długość życia osób z zespołem Downa jest krótsza niż przeciętnych ludzi, co wiąże się z wysoką podatnością na różne choroby. W naszych czasach, kiedy możliwości medycyny wzrosły, patologia ta może istnieć do 50 lat, a wcześniej takie dzieci rzadko żyły do wieku dziesięciu lat.
Pomimo swojej osobliwości ludzie z zespołem Downa mają prawo do pełnego życia we współczesnym społeczeństwie. Są niezwykle mili i pozostają ufnymi dziećmi przez resztę swojego życia.
w tworzeniu komórek rozrodczych podczas mejozy sparowanych chromosomów musi rozproszyć, ale jeśli z jakiegoś powodu tak się nie stało, w chwili poczęcia dziecka pojawia się trzeci 21-chromosom( trisomia).
Nieprawidłowość występuje u około jednego na 800 noworodków, aw 88% przypadków występuje z powodu braku separacji żeńskich gamet. Czynniki ryzyka
do urodzenia dziecka z zespołem Downa
Co powoduje zespół Downa, a co to jest? Głównym czynnikiem ryzyka zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka z zespołem Downa jest wiek matki oczekującej. W wieku 45 lat ryzyko zachorowania na dziecko wynosi 1:30.
Chociaż według statystyk dzieci z tą anomalią częściej rodzą się u młodych kobiet, co tłumaczy się dużą liczbą urodzeń.Wiek ojca nie wpływa na pojawienie się patologii. Wynika to z faktu, że męskie komórki płciowe są aktualizowane co 72 dni i nie kumulują toksycznych substancji.
Kobiety zawierać również jaj w jajnikach od urodzenia, a następnie skontaktować się z szkodliwych substancji chemicznych, promieniowania, nadużywanie alkoholu i palenie może negatywnie wpłynąć na ich.
Jeśli rodzina ma już jeden „słońce” dziecka, istnieje niewielkie prawdopodobieństwo urodzenia( średnio 1%) i drugie dziecko z zespołem Downa. Ponadto ryzyko trisomii u potomstwa może zwiększyć pokrewieństwo rodziców.
powoduje zespół Downa zespół
dół jest wynikiem nienormalnego podziału komórek, gdy w 21 pary chromosomów jest dołączony niepotrzebnego sprawę genetycznego.
Patologia może mieć trzy wersje: trisomię, mozaikę, translokację.Najczęściej występuje trisomia, spowodowana brakiem dysocjacji chromosomów w okresie podziału komórki. Trzy chromosomy zamiast dwóch są obserwowane we wszystkich komórkach dziecka. Dokładna przyczyna tego zjawiska jest nieznana do tej pory.
mozaicyzm ma rzadką i łagodny zespół i charakteryzuje się tym, że dodatkowy chromosom nie wszystkie komórki są dotknięte tylko niektóre tkanki i narządy. Niedysponowanie pojawia się nie w tworzeniu komórek rozrodczych rodziców, jak w pierwszym przypadku, ale we wczesnych stadiach rozwoju zarodka.
Podczas translokacji podczas fuzji komórek część jednego chromosomu w 21 parze zostaje przesunięta na bok innego chromosomu.
Objawy zespołu Downa
Zazwyczaj zespół Downa jest określona przez liczbę objawów zewnętrznych, które nie są trudne do znalezienia osoby:
- płaską twarz o skośnych oczach, niczym mongoloid wyścigu( przed patologia nazwano „mongolism”);
- mała głowa i krótka szyja;
- szerokie szczotki ręczne z krótkimi palcami i pojedynczym poprzecznym zagięciem na dłoni;
- krótkie kończyny;
- słabo rozwinięte uszy;
- obecność epikanta - specjalne fałdy w wewnętrznym rogu oka, która obejmuje łzowego guzek i nie przechodzą na górnej powiece;
- płaski, szeroki nos i krótki nos;
- zmiany tęczówki i dostępności miejsc na nich Brushfilda - ogniskowe łącznej średnicy uszczelnienia tkanki od 0,1 do 1 mm, o żółtym zabarwieniu;
- niski wzrost;
- fałd skóry na karku u noworodków;
- zez;
- nienormalnie duży język( makroglossia);
- niedociśnienie mięśni;
- skrócenie palców powodu niedorozwoju środkowych paliczków, jak również wady 5. palca( krzywej);
- skrzynia w kształcie kila lub w kształcie lejka;
- otwarte usta z powodu zmniejszonego napięcia mięśniowego.
Rozpoznanie zespołu Downa
Patologia jest zwykle wykrywana przed narodzinami dziecka. Przyszły matkom oferuje się kompleksowy test, który przeprowadza się między 11 a 13 tygodniem ciąży oraz między 15 a 20 tygodniem w drugim trymestrze ciąży. Jest to tak zwane badanie genetyczne, które pozwala na ujawnienie patologii nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego.
W pierwszym trymestrze za pomocą ultradźwięków mierzone są charakterystyczne obszary płodu - kość nosowa, grubość przestrzeni kołnierza. Podejrzenie wady chromosomalnej może wystąpić, jeśli kość nosowa nie jest śledzona lub ma bardzo małe wymiary, a grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 3 mm. Ponadto analiza krwi ciężarnej mierzy ilość ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i białka RAPP-A.Wyniki badania krwi i ultradźwięków są traktowane razem.
W drugim trymestrze ciąży badanie krwi jest sprawdzane trzema wskaźnikami. Największą wartością diagnostyczną jest alfa-fetoproteina, wolny estriol, gonadotropina kosmówkowa. Wyniki dodatkowego badania porównuje się z danymi pierwszego trymestru. Nawet najlepsze metody diagnostyczne czasami wykazują fałszywie pozytywne wyniki, gdy dziecko jest całkowicie zdrowe.
Jeśli badanie genetyczne dało wysokie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, to przedstawiono bardziej poważne testy. Po wstępnych konsultacjach mogą zostać polecone przez genetyka.
Do takich analiz należy:
- 1) Amniocenteza. Zabieg wykonuje się w 15. tygodniu ciąży poprzez wprowadzenie specjalnej igły do macicy kobiety w celu pobrania próbki płynu owodniowego. Ta metoda jest uważana za najdokładniejszą ankietę.
- 2) Badanie kosmków kosmówki kosmówki. Do analizy chromosomów wybiera się komórki łożyska. Test ma charakter informacyjny między 9 a 14 tygodniem ciąży.
- 3) Analiza krwi pępowinowej. Takie badanie przeprowadza się po 18 tygodniu.
Takie testy z reguły są oferowane tym rodzinom, które mają największy odsetek możliwości pojawienia się dziecka z patologią.Nie zaleca się również metod inwazyjnych, jeśli wiek matki przekracza 35 lat.
Po narodzinach dziecka, dla celów diagnostycznych, zgodnie ze wskazaniami, chromosomalna analiza jest przewidziana dla obecności dodatkowych cząstek genetycznych w 21 parze chromosomów.
Leczenie i rokowanie dla zespołu Downa
W chwili obecnej zespół Downa jest nieuleczalną patologią, ale współistniejące choroby, takie jak na przykład choroba serca, mogą być z powodzeniem leczone.
Z tą nieprawidłowością chromosomalną bardzo często zdiagnozowano opóźnienie w rozwoju układu nerwowego, dlatego w pierwszym trymestrze ciąży zaleca się kobietom w ciąży stosowanie preparatów kwasu foliowego w celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia poważnych zaburzeń.
Po urodzeniu dziecka, jeśli jest on zdrowy, wszystkie wysiłki powinny być skierowane na jego adaptację społeczną.Istnieją specjalne ośrodki rehabilitacji, w których logopedzi - defektolodzy i psychologowie zajmują się takimi dziećmi. Aby zwiększyć wyniki kształcenia specjalnego, pokazano nootropy stymulujące rozwój układu nerwowego. To jest aminalon, witaminy z grupy B, cerebrolizyna.
Wady narządów wewnętrznych mogą wymagać operacji, ale interwencja w odpowiednim czasie zwiększa szanse na normalne życie. Dlatego dziecko z wadą chromosomową powinno znajdować się pod stałym nadzorem wąskich specjalistów.
Średnia długość życia osób z zespołem Downa jest krótsza niż przeciętnych ludzi, co wiąże się z wysoką podatnością na różne choroby. W naszych czasach, kiedy możliwości medycyny wzrosły, patologia ta może istnieć do 50 lat, a wcześniej takie dzieci rzadko żyły do wieku dziesięciu lat.
Pomimo swojej osobliwości ludzie z zespołem Downa mają prawo do pełnego życia we współczesnym społeczeństwie. Są niezwykle mili i pozostają ufnymi dziećmi przez resztę swojego życia.