Odmiany atrofii z oczodo-móżdżku i metody diagnostyczne

zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy jest pojęciem połączenie grupy chorób, w których obserwowano zmiany zwyrodnieniowe w wielu strukturach mózgu.

Choroby te mają zarówno sporadyczne formy, jak i dziedziczne pochodzenie autosomalnej recesywnej i autosomalnej dominującej cechy. Dotyczy to: mostu

• ( oliwki, jądra brzuszne i włókna).
• Móżdżek( nogi i istota biała).
• Rdzeń kręgowy( przewodzenie rogów przednich i zwojów podstawy).Typowe cechy wspólne

patologii, pomimo faktu, że takie grupy zaburzeń charakteryzujących się pewnych różnic( obecność pokonania siatkówki okoruchowe nerwów, obecność albo nieobecność raka narządów wewnętrznych, ciężkości łamania psihichesih), ma ona również pewne wspólne cechy.

• Zmiana reakcji behawioralnych, rozwój demencji.
• Problem koordynacji i koordynacji ruchów, spowodowany zmianami móżdżkowymi.
• Objawy objawów przypominające chorobę Parkinsona. Występują z powodu zaburzeń pozapiramidowych.
• Atonowe i zanikowe zmiany w mięśniach.
• Uszkodzenie nerwu okoruchowego.

Dwa ostatnie objawy kliniczne nie występują we wszystkich wariantach tej grupy chorób.

Początkowe stadia pojawiają się u ludzi po 40 latach, ale czasami patologia objawia się nieco wcześniej, a jeszcze rzadziej występuje w dzieciństwie. Pierwsze objawy są wyrażane w ataksji, chód u pacjenta zmienia się, staje się niepewny, obserwuje się dyskoordynację.Potem następuje połączenie drżenia rąk i głowy. Czasami odruchy ścięgien obwodowych mogą się nasilać, pojawiają się skargi dotyczące nietrzymania moczu.

W zaawansowanym stadium lekarz zauważa u pacjenta zaburzenia psychiczne, zespół Parkinsona, zaburzenia widzenia, stan depresyjny. Zaburzenia łopatki, oftalmoplegia, niedowład, w tym związane z mięśniami twarzy, odruchy ścięgien mogą się zmniejszyć lub mogą być całkowicie nieobecne.

dziedziczna choroba opcje

identyfikuje kilka głównych wariantów choroby zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy. Każdy z nich ma pewne podobieństwo objawów klinicznych, ale różni się również niektórymi cechami.choroby zanik

Mendel ten charakteryzuje się powolnym progresji choroby, to jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Po raz pierwszy można go zdiagnozować w wieku od 11 do 60 lat. Charakteryzuje się objawami ataksji, zaburzeniami mowy, drżeniem rąk, upośledzonym połykaniem, obniżonym napięciem i hiperkinezją.Czasami mogą występować nieprawidłowości związane z patologią nerwów okoruchowych.

Degeneration Fickler-Winkler

u osób pomiędzy 20 a 80 lat, jego dziedziczenia jest autosomalny recesywny mechanizm. Głównym objawem jest ataksja kończyn przy zachowaniu aktywności motorycznej.

Zanik siatkówki

Począwszy od dość młodego wieku dziedziczność przejawia się w autosomalnym dominującym typie. Charakterystyczną cechą jest atrofia pigmentu siatkówki oka. Ponadto dochodzi do rozwoju ataksji i innych oznak uszkodzenia móżdżku. Czasami występują odchylenia pozapiramidowe.

Typ Jester-Haymaker

Zaczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Przekazuje autosomalny dominujący wariant dziedziczenia. Nieprawidłowości w tym są pokonać objawy móżdżkowe, i występuje paraliż twarzy, gałkowej( mowy, połykania) oraz odrzucenie wibracji.

zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy

Carter został opisany przez Cartera i jego współautorów Chandler i Bibin. Choroba jest dziedziczona przez autosomalny dominujący typ, występuje najczęściej w regionie od 40 lat. Oprócz pokazów móżdżku patologii klinicznie wykryte objawy zaburzeń pozapiramidowych objawów choroby Parkinsona, zmiany w inteligencji. Kryteria diagnostyczne

zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy diagnoza stawiana jest na objawy kliniczne i zastosowanie dodatkowych metod. Ponieważ choroba jest dziedziczna, a następnie przeprowadza diagnostykę DNA, a także TK i MRI.Potwierdzenie występowania choroby następuje przy pneumokrekografii.

Podoba Ci się artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: