Objawy ataksji teleangiektazji
ataksji teleangiektazji - choroba, w których stwierdza zaburzenia immunologicznego związanego z limfocytami T w połączeniu z ataksja móżdżkowa, postępującego charakteru obecność teleangiektazje skórne i spojówki oka. Jaka jest przyczyna choroby?
Ta rzadka patologia opiera się na genetycznym dziedziczeniu w rodzaju autosomalnego recesywnego. Drugą nazwą jest zespół Louis-Bar.
Osobliwością zwyrodnieniowej ataksji teleangiektazji są wrodzone zmian tkanki móżdżku( komórek ziarnistych i Purkinjego, włókna substantia nigra) i grasicy. Rzadziej stwierdza się uszkodzenia poszczególnych obszarów kory i tylnych kolumn( włókien nerwowych) rdzenia kręgowego. To determinuje jej główne objawy - rosnącą dyskoneksję ruchów i znaczny spadek sił odpornościowych organizmu, które leżą u podstaw powikłań choroby - powstawania nowotworów i częstych poważnych infekcji.
Jak ataksji teleangiektazji
najczęściej syndrom objawia się u dziecka pięciu miesięcy do lat trzech. Zaburzenie koordynacji u niemowlęcia jest trudne do zdiagnozowania, ale staje się zauważalne, gdy dziecko zacznie chodzić.Ma drżenie głowy, rąk, czasem całego ciała. Charakterystyczne zmiany w chodzie, pojawienie się zez i oczopląsu.
W rzadkich przypadkach objawy takie pojawiają się dopiero po 4 latach. W wieku 10 lat ruch jest często niemożliwy, ale czasami dochodzi do pewnych ulepszeń z powodu włączenia mechanizmów kompensujących inne struktury odpowiedzialne za układ ruchowy.
Często z tym zespołem mogą być zaburzenia mowy, zmniejszenie napięcia mięśniowego i hiporefleksja.
Teleangiectasias stają się zauważalne od trzech do sześciu lat. Te naczyniowe gwiazdki powstają w wyniku przerwania struktury podskórnych małych naczyń.Początkowo są one zlokalizowane tylko na spojówki gałki ocznej, a następnie przenosi się do nosa lub innych części twarzy i szyi na ogół ich rozmieszczenie w tej postaci choroby w tylnej części dłoni i stóp.
Czasami objawy skórne ataksji teleangiektazji tak wyraźne, że łączą się całkowicie w powierzchni, co w połączeniu z ich skóry uszczelnienia mogą być mylone z twardziną układową.Pojawienie
pajączków występować jako oznakę innych chorób, ale w połączeniu z zaburzeniami równowagi i koordynacji, są cechą charakterystyczną ataksja teleagiektazii.
Dzieci z zespołem Louisa Baru często cierpią na choroby zakaźne - zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie ucha, zapalenie zatok. Wynika to z niezdolności organizmu do radzenia sobie z infekcją mikrobiologiczną i wirusową z powodu osłabionej odporności.
Często przy takiej patologii mogą występować znaczne zakłócenia w pracy narządów endokrynologicznych. Małe dzieci cierpią na cukrzycę, chłopcy cierpią na niedożywienie jądra, bezpłodność.
We krwi występuje gwałtowny spadek immunoglobulin i limfocytów T.U 40% pacjentów odnotowano reakcje autoimmunologiczne, które ujawniają się, gdy we krwi znajdują się swoiste przeciwciała.
W przypadku takiego zespołu zapadalność na nowotwory złośliwe jest 1000 razy większa niż wśród reszty populacji.
Onkopatologia w ataksji theolangiectasia jest często reprezentowana przez białaczkę, raka żołądka, guzy mózgu.
Rokowanie dla ataksji teleangiektazji jest niekorzystne. Wszystkie procesy i objawy postępują, wyraźne osłabienie mięśni, paraliż, rozwija się demencja. Maksymalny wiek życia takich pacjentów w sprzyjających warunkach wynosi około 30 lat.
Metody leczenia
Niestety, współczesny poziom nauki nie może całkowicie wyleczyć tego zespołu. Dlatego wszystkie wysiłki lekarzy są ukierunkowane na korygowanie objawów i powikłań.
Procesy infekcyjne są leczone środkami przeciwbakteryjnymi. Stosowane są również powszechnie stosowane leki. Proponowane są naukowe opracowania dotyczące chirurgicznej transplantacji grasicy, ale jak dotąd nie są one stosowane w praktyce medycyny.
W wielu przypadkach stosuje się przeszczep szpiku kostnego, terapię immunoglobulinami i podawanie hormonów grasicy.
Podoba Ci się artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: