Hemofilia: objawy, leczenie, przyczyny, diagnoza

Co to jest? Hemofilia nazywana jest patologią, w której określa się niewystarczający poziom swoistych białek regulujących krzepnięcie krwi.

Choroba jest dziedziczona w szczególny sposób - z genem związanym z chromosomem X płci. Patologię obserwuje się zwykle od wczesnego dzieciństwa.

Choroba jest nieuleczalna, możliwe jest tylko na chwilę zastąpienie niedoboru czynników krzepnięcia podobnymi białkami transfuzji od innej osoby.

Powoduje Hemofilia

przyczyną choroby jest defektem genu odpowiedzialnego za tworzenie się czynników krzepnięcia krwi, które są ściśle związane z chromosomów płciowych. Dlaczego taka mutacja nie jest znana, ale w 70% przypadków ma już długą historię w każdym pokoleniu.

Zdrowa osoba może rozwinąć spontaniczną mutację genu, która również zaczyna być dziedziczona. W wyniku tego dochodzi do upośledzenia prawidłowego krzepnięcia krwi. Aby zrozumieć, jak to się dzieje, spójrzmy krótko na mechanizm krzepnięcia krwi.

Urazy wszelkich zewnętrznych i wewnętrznych uszkodzeń narządu jednego lub więcej statków. Zraniona ściana naczyń wytwarza określone substancje, które "powodują" same płytki krwi i przyczyniają się do ich przywiązania w konkretnym uszkodzonym miejscu.

Płytki krwi( rodzaj krwinek we krwi), przyklejonych do uszkodzonego obszaru, wydzielających ich chemikalia, tym samym uruchamiając układ krzepnięcia krwi.

Cała reakcja łańcuchowa z różnych białek krzepnięcia jest wtedy prawidłowa, w wyniku czego skrzeplina ściśle przylega do uszkodzonego naczynia, a krwawienie ustaje. Jeśli przynajmniej jedno białko w tej kaskadzie nie wystarcza, krzepnięcie krwi staje się już bardzo trudne.

zależności od niedoboru czynników krzepnięcia odróżnić te rodzaje hemofilii:

1. 1) Hemofilia A - rozwijające niedobór białka zwanego „anty-hemofiliczny globulin”;
   
2. 2) Hemofilia B - krew nie ma czynnika IX krzepnięcia.

Choroba jest przenoszona od matki nosicielki wadliwego( defektywnego) genu, ale tylko synowie są zawsze dotknięci. To dlatego, że uszkodzony gen jest recesywny( czyli może przejawiać się tylko wtedy, gdy nie jest „przeciwny” itp, ale nie zmutowany gen), gdy jest on związany z żeńskim chromosomie( X).

Istnieją dwie dziewczynki z chromosomem X, a aby choroba mogła się zamanifestować, konieczne jest, aby oba te chromosomy posiadały wadliwy gen. Teoretycznie jest to możliwe, jeśli rodzice dziewczynki są ojcem, pacjentem z hemofilią i wadliwą matką lub chorują na tę chorobę.W praktyce, jeśli dwa wadliwe chromosomy X wpadną do zbioru genów płodowych, to takie dziecko umrze przed urodzeniem - zostanie zabite przez własną odporność kobiety. Nastąpi to w 4. tygodniu ciąży, kiedy zarodek zacznie tworzyć układ krwionośny.

mężczyzn jak hemofilia pojawia się, ponieważ wadliwy gen znajduje się na chromosomie X, nie ma nic, aby przeciwstawić - drugi chromosom płciowy od niego - y, na to nie ma miejsca dla tego genu.

objawy hemofilia

pierwszych objawów hemofilii widać nawet w noworodka, gdy przez długi czas nie zatrzymuje krew z cięcia przewodu, gdy niezgrabny ruch, lub bardzo drobny uraz powstać krwiak rozwija poporodowej krwiak podokostnowy.

Dalsze krwawienie występuje podczas ząbkowania, przy ugryzieniu języka, policzkach, wargach;Krew nie zatrzymuje się przez długi czas podczas zabiegów i interwencji chirurgicznych.

U niemowląt objawy hemofilii mogą nie być wyraźne, jeśli karmi je mleko matki( zawiera enzym pomagający w koagulacji).

Po roku rozwinąć:

1. 1) Krwawienie z nosa;
   
2. 2) Krwawienie w dużych stawach: zwiększają swoją objętość, stają się bolesne, czerwone, temperatura wzrośnie powyżej nich. Może temu towarzyszyć wzrost temperatury całego ciała;
   
3. 3) we krwi po wstrzyknięciu operacji i urazów nie zatrzymać, a nie bezpośrednio rozwijać, ale po kilku godzinach od urazowego czynnik( nawet po 12 godzin);
   
4. 4) Może rozwinąć się krwawienie z przewodu pokarmowego, można wykryć krew w moczu;
   
5. 5) Siniaki i siniaki, które nie ustępują;podczas gdy krwiaki mają tendencję do rozprzestrzeniania się w tkankach, powodując powikłania.

Diagnostyka

hemofilia wykrywania naruszeń krzepnięcia krwi przez takie jej dochodzenia jako koagulacji. Aby to zrobić, weź 3-5 ml krwi z żyły. W koagulogramie określa się zmianę takich wskaźników:

• wzrost APTT;
  
• wydłużenie czasu ponownego zwapnienia;
  
• INR więcej niż 3;
  
• zmniejsza wskaźnik protrombiny;
  
• zwiększa czas trombiny.

Ponadto obserwuje się zwiększenie czasu krzepnięcia i zwiększa się czas krwawienia. To jest określona przez fakt, jak szybko zakrzepy po palca kij lancet - albo sam, albo in vitro. Liczba płytek krwi jest normalna.

Ustalenie, że jest to hemofilia i poznanie jej typu, pomoże określić poziom czynników VIII i IX.Aby zdiagnozować powikłania, wykonywane są testy moczu

• ;
  
• radiografia stawów;
  
• USG narządów żołądka i nerek;
  
• tomografii komputerowej mózgu w przypadku podejrzenia krwawienia w jego substancji lub do jego powłoki.

Leczenie hemofilii Hemofilia

, podstawą leczenia, który obejmuje podawanie czynników krzepnięcia uzyskanych pobrano krew od dawcy, która nie jest wystarczająco pacjenta. Są one wstrzykiwane profilaktycznie, z ciężką postacią hemofilii i "na żądanie" wraz z rozwojem krwawienia. Gdy hemofilia A jest wprowadzana krioprecypitatem lub czynnikiem VIII, z hemofilią B - roztworem czynnika IX.

Wszystkie manipulacje i zaplanowane operacje są wykonywane po wstępnym określeniu czynników krzepnięcia i równolegle z manipulacją podawaniem. Jeśli operacja konieczna awaryjnego lub rozwijać krwawienie prowadzone również podawanie świeżo mrożonego osocza, kompleksu protrombiny, masy erytrocytów. W przypadku krwawienia z nerek podaje się lek "Dicinon".Kiedy

hemarthrosis nałożony na niego gipsu szyna, glikokortykosteroidy podawane są dożylnie, „etamsylat”;Elektroforezę prowadzono leków hemostazy( „kwas aminokapronowy”) w obszarze szczeliny przechodzi do rehabilitacji z preparatami wchłanianych po upływie 10 dni( „ligazy»)

Diet hemofilii powinien zawierać produkty o wysokiej zawartości witamin A, K, D, C

powikłań

powikłania hemofilii obejmują:

1. 1) krwawienia w skomplikowanych deformującej stawów zapalenia kości i stawów, przewlekłe zapalenie błony maziowej, przykurcze, osteoporozę, odkształcenia kostnego, które prowadzą do niepełnosprawności u dzieci;
   
2. 2) Krwiak pod skórą ma tendencję do rozprzestrzeniania się między mięśni, ich złuszczający i jątrzyć.Może to wywołać rozwój porażenia, atrofii mięśniowej, zgorzeli;
   
3. 3) Złamania kości z wysokiego ciśnienia krwi;
   
4. 4) Niedrożność krwi układu oddechowego;
   
5. 5) Krwotok w substancję mózgu lub jej błon;
   
6. 6) Rozbudowa miedniczek nerkowych i moczowodów;
   
7. 7) Odmiedniczkowe zapalenie nerek;
   
8. 8) Krwotok śródbrzuszny;
   
9. 9) Anemia;
   
10. 10) Zakażenie wirusem zapalenia wątroby, grupy opryszczki, HIV dzięki transfuzją produkty z krwi;
    
11. 11) hemofilia, w którym krew przetoczono czynniki nie wpływają na organizm staje się odporny na nich.

Zapobieganie

Profilaktyka polega na prenatalnym poradnictwie genetycznym dla par. Jeśli istnieje możliwość urodzenia chorego dziecka( kobieta nosicielka genu i mąż chorej na hemofilię), ciąża nie jest zalecana. Jeśli ciąża wystąpiła, to w wieku 14-16 lat ustalono płeć płodu, a jeśli dziecko okaże się być chłopcem, zaleca się przerwać ciążę.

Jeśli ciąża wystąpiła u zdrowej kobiety, której współmałżonek jest chory na hemofilię, wówczas zaleca się również ustalenie płci dziecka i przerwanie ciąży, jeśli jest ona dziewczyną( będzie nosiła wadliwy gen).Jeśli rozwija się chłopiec z wysokim ryzykiem wystąpienia hemofilii, to w pierwszych 6 miesiącach życia musi zostać zbadany koagulogram. W przypadku wykrycia hemofilii zalecane jest szczepienie przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.

W przypadku hemofilii

• dzieci zaczynają uczyć się chodzić w miękkich poduszkach na kolanach;
  
• rodzice takich dzieci powinni zawsze mieć dom krioprecypitacyjny lub przygotowanie czynnika IX w domu;
  
• Dzieci nie powinny być podawane domięśniowo, doustnie lub dożylnie;
  
• nie powinien zażywać aspiryny;
  
• wszystkie operacje i manipulacje wykonywane są tylko w szpitalu;
  
• nie może być zaangażowany w wychowanie fizyczne;
  
• , aby mieć paszport pacjenta z hemofilią, wskazującego grupę krwi i czynnik Rh;
  
• z krwawieniem jest przypisany do leżenia w łóżku.

Zważyłem 92 kg! Tłuszcz poszedł 3 kg tygodniowo! Aby to zrobić, wypić kieliszek przed snem. .. grzyb

paznokci boi się jak ognia! Jeśli w chłodnej wodzie. ..

Żylaki znikają za kilka dni! Wystarczy raz dziennie rozmaz nogi. ..

„przestarzałego” metody rzucić palenie! Za 7 dni na zawsze zapomnisz o papierosach!