Spinocerebellaire ataxie: tekenen, methoden voor diagnose en behandeling

spinocerebellaire ataxie - een neurodegeneratieve pathologie verschillende autosomaal dominante ziekten combineert, die elk worden beschouwd als een aparte nosologische eenheid.

verenigt deze groep algemene klinische beeld, die wordt uitgedrukt in een verlies van coördinatie, die optreedt bij jonge of middelbare leeftijd, gekenmerkt door snelle progressie, en gaat gepaard met andere neurologische aandoeningen. Uitgesproken polymorfisme en vele atypische voorkomende vormen van deze ziekten zijn niet toegestaan ​​om een ​​objectieve indeling eerder te maken, maar met de ontdekking van DNA-diagnostiek wordt mogelijk gemaakt omdat al deze patiënten allerlei genmutaties gevonden.

Geen van de momenteel bestaande classificaties is echter bevredigend tot het einde van het praktiseren van neurologen. Dit komt door het ontbreken van een duidelijk begrip van de biochemische processen die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van de ziekte. Zoals getoond

spinocerebellaire ataxie

genmutaties bij patiënten met ziekten van dit type, zal waarschijnlijk de structuur en functie van het zenuwweefsel te verstoren, en vervolgens de extinctie. Allereerst is het in sommige delen van het cerebellum, degeneratieve veranderingen van de worm en demyelinatie van de cortex, evenals veranderingen in de structuur van dwarse vezels en andere delen van de hersenen van de brug, evenals delen van de cerebrale cortex. De eerste symptomen

spinocerebellaire ataxie enkele onhandigheid uiterlijk die tot uiting bij het snel lopen of rennen en vermoeidheid, verdere progressie van pathologische veranderingen leiden tot wankele gang en vallen bij het lopen. In de toekomst is er een toenemende trilling van handen, moeilijkheden bij het uitvoeren van precieze bewegingen. Het handschrift van zo'n patiënt verandert ook, het wordt ongelijk en vegen. Spraakfuncties zijn ook onderhevig aan verandering, er is moeite met het uitspreken van geluiden.

Normale reflexen worden sterk verminderd of genivelleerd, maar pathologische reflexen verschijnen, er zijn problemen met plassen en boosheid van de ontlasting. Verlamde ledematen, spieratrofie en hypotensie optreedt, kunnen kleine groepen van spiervezels spontaan krimpen en wordt visueel waargenomen als de verschijning van onderhuidse flutter.

Oculomotorische aandoeningen zijn kenmerkend. Bij patiënten neemt de immuniteit van het lichaam af en cardiomyopathieën komen vaak voor. Overtreden musculo-articulaire en trillingsgevoeligheid, vooral in de onderste ledematen, en vervolgens de handen.

Geleidelijk verminderde intellectuele vermogens, vaak zijn er onwillekeurige bewegingen van het hoofd of de handen. Minder kans op parkinsonisme. Visie verslechtert of gaat volledig verloren. De dood van de patiënt in de meeste gevallen het gevolg is van de aansluiting van de infectie, de algemene uitputting, myocarditis, long- of hartfalen.

Meestal ontwikkelt een dergelijke groep ziekten zich gestaag, maar langzaam en geleidelijk. In totaal gaan er ongeveer 20 jaar over vanaf het begin van de eerste symptomen tot de volledige invaliditeit van de patiënt. Maar soms gebeurt alles veel sneller. Soms is er een stabilisatie op korte termijn.

Opgemerkt moet worden dat spinocerebellaire ataxie in één familie zich op verschillende manieren kan manifesteren. Samen met een uitgesproken klinisch beeld, heeft één familielid een nogal versleten cursus van het pathologische proces in een ander.

Bij het uitvoeren van studies naar een computertomograaf of MRI met spinale carbellaraxaxie neemt de kleine omvang van het cerebellum af.

De meest voorkomende van deze ziektegroepen is de ziekte van Friedreich, die al in 1861 voor het eerst werd beschreven. Met de ernst van de bovengenoemde symptomen is een kenmerk van deze aandoening een stoornis in de structuur van het botweefsel. Er zijn deformaties van de voet en de wervelkolom, die samen met neurologische afwijkingen voortschrijden.

Spinotserebralnaya ataxie bevestigd met behulp van:

• DNA - diagnostiek( bevestiging erfelijke oorzaken van autosomaal dominant);
• Een geschiedenis van de ziekte. De opkomst van pathologie bij personen van 20 tot 60 jaar.
• Manifestaties van typische symptomen met verminderde coördinatie, spraak en andere soorten neurologische aandoeningen.
• Atrofische veranderingen van het cerebellum met bevestiging van dit feit met behulp van objectieve onderzoeksmethoden.
• Gestage progressie van de ziekte.
• Aanwezigheid van vergelijkbare pathologieën in de studie van familiegeschiedenis.

Is het mogelijk om de ziekte te genezen?

Behandeling van spinocerebellaire ataxie bestaat op dit moment alleen in het verlengen van de levensduur van de patiënt en het verlichten van de aandoening. Een effectieve remedie voor het volledig elimineren van de ziekte is nog niet beschikbaar.

B-vitamines B en E worden gebruikt om het lichaam te versterken en de werking van het zenuwstelsel te verbeteren Cholinechloride, piladox en middelen die cholinesterase onderdrukken( een enzym dat choline afknipt) worden gebruikt.

Om de prestaties van de lever en darmen te verbeteren, wordt de patiënt essentieel toegewezen. Een onmisbaar attribuut van een dergelijke therapie zijn noötrope geneesmiddelen. Verbetering van het metabolisme en de voeding van perifere zenuwuiteinden wordt vergemakkelijkt door riboxine of retabolil.

Spierspasmen worden geëlimineerd door myotropische spasmolytica( baclofen, sirdalud).De patiënt krijgt ook massage, uitvoering van een reeks speciale oefeningen, spierelektrostimulatie. Onvrijwillige bewegingen van de ledematen of het hoofd worden gestopt met behulp van neuroleptica, anticonvulsiva of kalmerende middelen. Een goed effect is het gebruik van fysiotherapeutische behandelingsmethoden.

In sommige klinieken zijn er speciale simulatoren die verband houden met de balanstherapie en de patiënt helpen de spieren te laten werken. Het ontwikkelde systeem van selectie van trainingen begint in de kliniek onder toezicht van de trainer, en u kunt het zelf thuis blijven doen.

In de goedkeuringsfase zijn preparaten van neuropeptiden, waarvan het doel de progressie van de ziekte vertraagt.

Alle maatregelen in het geval van een ziekte zoals cerebrale ataxie zijn gericht op maximale aanpassing van de patiënt aan zijn ziekte en de mogelijkheid van zelfhandhaving.

Vind het artikel leuk? Deel met vrienden en kennissen: