Diagnose van multifactoriële ziekten
Veel van de fenotypische kenmerken gecontroleerd door een groot aantal menselijke genen. Elk van deze genen werkt onafhankelijk van de anderen. De kans dat een individu veel genen die in dezelfde richting te krijgen, is klein. Externe factoren dragen bij aan de normale verdeling van genen. In de meeste gevallen, de variabiliteit van fenotypische eigenschappen in een populatie weerspiegelt het gecombineerde effect meerdere genen en omgevingsfactoren. Het is bekend over het bestaan van de "familie" van de aanleg voor veel voorkomende ziekten zoals atherosclerose, coronaire hartziekten, diabetes, kanker, astma, maagzweer, hypertensie et al., Maar ze zijn niet erfelijke genetische component in overeenstemming met de wetten van Mendel. Deze ziekten devel
vayutsya als gevolg van een interactie van verschillende genen met meerdere CFE-leren van goede factoren. Dit type overerving wordt multi-factorieel genoemd. In
multifactoriële genetische ziekten altijd aanwezig polygene component bestaande uit gensequenties cumulatief interactie met elkaar. Een individuele erven een geschikte combinatie van deze genen gaat "risicodrempel", en vanaf dat moment al ambient component bepaalt of de ziekte zich in deze entiteit en wanneer het tot expressie wordt gebracht.
Variabiliteit erfelijke aanleg voor ziekten die worden veroorzaakt door het fenomeen van genetisch polymorfisme. Genoemd polymorfe genen die zijn weergegeven in de populatie van verscheidene species - allelen. De verschillen tussen allelen van hetzelfde gen meestal bestaan uit kleine wijzigingen van de genetische code, kan deze al dan niet worden weergegeven, en gereflecteerd op het Fe-notipicheskom level( tot klinische manifestaties).Wanneer ongunstige combinatie van specifieke allelen het risico van verschillende ziekten kan toenemen. Deze verenigingen kunnen worden gedragen als een directe karakter als allelische polymorfisme invloed op de functie van genen en hebben "markornuyu" natuur, die zich manifesteert als gevolg van hechting van een allel met een slechte ene ware "gen ziekten."
Polymorfisme van nucleotidensequenties in alle structurele elementen van het genoom: de exons, introns, regulerende gebieden, etc. Variaties beïnvloeden direct coderende genfragmenten( exons) en gereflecteerd op de aminozuursequenties van hun producten, zijn relatief zeldzaam. De meeste gevallen van polymorfisme hetzij in een enkele nucleotide substituties of veranderingen in het aantal repeterende eenheden.
moet worden dat de huidige gegevens over de relatie van ziekten met bepaalde genetische markers voor multifactoriële ziekten zeer tegenstrijdig.