Behandeling voor hemofilie is gebaseerd op vervangende therapie!
Hemofilie is een erfelijke ziekte, verschijnen de veranderingen ten gevolge van een enkel gen op het X-chromosoom en manifesteert zich in onstollingheid bloed.
gevolg van verwondingen of operaties kunnen ervaren bloeden in inwendige organen, spieren en gewrichten waardoor het risico van overlijden stijgt van een bloeding in de hersenen of vitale organen. De ziekte komt alleen bij mannen voor, hemofilie bij vrouwen komt niet voor - ze zijn alleen dragers van het hemofilie-gen.
In ernstige vorm van de ziekte, patiënten hebben vaak medische hulp als gevolg van bloedingen in de spieren( hematomen) en gewrichten( hemartrose) zoeken. De ziekte kan zich op elke leeftijd ontwikkelen, de vroegste tekenen van hemofilie kunnen optreden bij het doorsnijden van de navelstreng. In het eerste levensjaar kan het bloeden beginnen met tandjes krijgen. Maar de meeste ouders ontdekken hemofilie wanneer de baby begint te rennen, waardoor het risico op verschillende verwondingen toeneemt.
soorten hemofilie
Er zijn drie types van overerving van hemofilie:
- Hemofilie A - een klassieke remmende vorm van hemofilie, wordt getoond bij 80% van alle patiënten en veroorzaakt falen antihemofiel globuline in het bloed.
- Hemofilie B komt tot uiting in de vorming van secundaire coagulatie pakken kurk en veroorzaakt falen α-globuline in het bloed.
- Hemophilia C veroorzaakt insufficiëntie van y-globuline in het bloed en kan zich ontwikkelen bij vrouwen. Dit type is nu uitgesloten van de classificatie vanwege de sterke verschillen in de klinische manifestaties van de andere twee typen.
Hemofilie A en B worden overgedragen door de vader van de dochter, maar de meisjes worden niet ziek, maar worden draagsters. Als de moeder haar X-chromosoom passeert, zal de zoon niet ziek zijn.
Symptomen
Zoals bij elke ziekte, heeft symptomen van hemofilie:
- Bloeden in de gewrichten( meestal in de elleboog, knie, enkel, althans - in de heup en schouder), die kan gepaard gaan met koorts en pijnlijke sensaties. De eerste bloedingen gaan bijna spoorloos over - het bloed lost op. Met het volgende - stolsels worden gevormd die op het kraakbeen en de verbinding blijven.
- Uitgebreide bloedingen, blauwe plekken, die erg lang oplossen. Het bloed dat voor een zeer lange tijd wordt uitgestort, blijft in vloeibare toestand en komt gemakkelijk in de weefsels. Soms is er zo'n grote hematoom dat perifere zenuw stammen of slagader samengedrukt, wat leidt tot verlamming en gangreen, gepaard met ernstige pijn.
- Langdurig bloeden van het tandvlees, neus, mond, spijsverteringskanaal en nier. Alle medische procedures, inclusief intramusculaire injecties, kunnen leiden tot ernstige bloedingen. Zeer gevaarlijke bloedingen in het strottenhoofd, die ernstige luchtwegen kunnen belemmeren. De gevaarlijkste zijn bloedingen in de hersenen en de membranen ervan, die leiden tot de dood of ernstige schade aan het centrale zenuwstelsel.
- bloeden niet optreden onmiddellijk na het letsel, en na enige tijd, afhankelijk van de ernst van het letsel, dat wil zeggen, heeft het karakter vertraagd.
diagnose van hemofilie gaat uitvoeren laboratoriumtests op bloedstolling - stolling en bepalen van de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed. Het is vooral belangrijk om dergelijke onderzoeken vóór de operatie uit te voeren, als er gevallen van erfelijke ziekte bij mannen zijn.
Hemofilie-overervingsgevallen
Overerving van hemofilie komt voor op de vrouwelijke lijn.
Een vrouw zal noodzakelijkerwijs drager zijn van een gen als:
- haar vader ziek is van hemofilie;
- meer dan twee zonen zijn ziek;
- is een zieke zoon en er zijn familieleden van een man met deze diagnose;
vrouw kan de drager van het gen als:
- meerdere relatieve maternaal hemofiliepatiënten;
- geen van de leden van het gezin, behalve één zoon, is niet ziek. Behandeling
te behandelen ziekte hemofilie middels de substitutietherapie wordt gebruikt concentraten van bloedstollingsfactoren VIII en IX, de dosering afhankelijk van het type en mate van bloeden van deze factoren in een bepaalde patiënt. Voor de behandeling van hemofilie A wordt een cryoprecipitaat gemaakt van vers bevroren plasma gebruikt. Voor de behandeling van hemofilie B gebruikt PPSB bereiding waarbij er factoren II, VII, IX en X.
Alle preparaten voor de behandeling van hemofilie moeten intraveneus worden geïnjecteerd, twee keer per dag na reanimatie( voor type A) en eenmaal per dag( voor type B).Als er een bloeding in het gewricht was, heeft de patiënt rust nodig, en met zeer sterke - punctie van het gewricht met de introductie van hydrocortison, lichte massage, therapeutische gymnastiek en fysiotherapie.
Pathogenetische behandeling omvat transfusie van hemopreparaties met die stollingsfactoren die de patiënt niet heeft. Vooral effectief is het gebruik van cryoprecipitaat. Vaak is directe bloedtransfusie vereist.
Symptomatische therapie wordt gebruikt om patiënten met hemarthrosis( gewrichtsbloeding) te behandelen met het gebruik van glucocorticoïden en de immobilisatie van aangetaste gewrichten. In het geval van wonden, moeten ze worden schoongemaakt van bloedstolsels en worden gewassen met penicilline-oplossing.
Hierna dient een steriel verband te worden aangebracht, dat eerst moet worden bevochtigd met een hemostatisch middel. Als type A vers bloed wordt gegoten, en type B - donorbloed, dat voldoende componenten van plasmastromboplastine bevat. Om het bloeden te stoppen, is meestal ongeveer 50 ml bloed voldoende.
Preventie
Aangezien de ziekte ongeneeslijk is, is preventie van hemofilie onmogelijk. Het is belangrijk om bloedingen te voorkomen: injecteer geen drugs intramusculair, bezoek de tandarts 4 keer per jaar, vermijd fysieke inspanning en letsel.