Downsyndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Down's syndroom - een genetische ziekte waarbij karyotype bestaat uit 47 chromosomen in plaats van de gebruikelijke 46.
Bij de vorming van geslachtscellen tijdens de meiose gepaarde chromosomen moeten verspreiden, maar als om wat voor reden ze dat niet deed, op het moment van conceptie van het kind lijkt een derde 21-chromosoom( trisomie).
Een afwijking treedt op bij ongeveer één op 800 pasgeborenen en in 88% van de gevallen gebeurt dit vanwege de niet-scheiding van vrouwelijke gameten.
Waarom ontwikkelt het downsyndroom en wat is het? De belangrijkste risicofactor die de kans op een kind met het syndroom van Down verhoogt, is de leeftijd van de aanstaande moeder. Om 45 uur is het risico om een ziek kind te krijgen 1:30.
Hoewel, volgens statistieken, kinderen met deze anomalie vaker bij jonge vrouwen worden geboren, wat wordt verklaard door het grote aantal geboorten. De leeftijd van de vader heeft geen invloed op het uiterlijk van de pathologie. Dit komt door het feit dat mannelijke geslachtscellen elke 72 dagen worden bijgewerkt en geen toxische stoffen bevatten.
Vrouwen ei in de eierstokken bevatten ook vanaf de geboorte, en dan contact met schadelijke chemische stoffen, straling, alcoholmisbruik en roken kunnen ze een negatieve invloed hebben.
Als de familie al één "zonne" kind heeft, dan is de kans klein dat ze geboren zijn( gemiddeld 1%) en een tweede baby met het Down-syndroom. Ook kan het risico op trisomie bij het nageslacht de verwantschap van de ouders vergroten.
Downsyndroom het gevolg van abnormale celdeling, bij het 21 paar chromosomen overbodig genetisch materiaal is bevestigd.
Pathology kan drie versies hebben: trisomie, mosaïcisme, translocatie. De meest voorkomende is trisomie, veroorzaakt door niet-dissociatie van chromosomen tijdens de celdeling. Drie chromosomen in plaats van twee worden waargenomen in alle cellen van het kind. De precieze oorzaak van dit fenomeen is tot nu toe onbekend.
mozaïcisme een zeldzame en milde syndroom en wordt gekenmerkt doordat de extra chromosoom niet alle cellen zijn aangetast alleen bepaalde weefsels en organen. Nondisjunction ontstaat niet in de vorming van de geslachtscellen van ouders, zoals in het eerste geval, maar in de vroege stadia van embryo-ontwikkeling.
Met translocatie tijdens celfusie wordt een deel van één chromosoom in het 21e paar verplaatst naar de zijkant van een ander chromosoom.
Gewoonlijk het syndroom van Down wordt bepaald door een aantal externe symptomen, die niet moeilijk zijn om een persoon te vinden:
Pathologie wordt meestal ontdekt vóór de geboorte van een kind. Toekomstige moeders krijgen een uitgebreide test aangeboden, die wordt uitgevoerd tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap, en tussen de 15e en 20e week in het tweede trimester. Dit is een zogenaamde genetische screening, die het mogelijk maakt om pathologie te onthullen, zelfs in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling.
In het eerste trimester worden door middel van echografie kenmerkende gebieden van de foetus gemeten: het neusbot, de dikte van de kraagruimte. Verdenking van een chromosomaal defect kan optreden als het neusbeen niet getraceerd wordt of zeer kleine afmetingen heeft, en de dikte van de kraagruimte meer dan 3 mm is. Bovendien meet de analyse van het bloed van een zwangere vrouw de hoeveelheid humaan choriongonadotrofine en RAPP-A-eiwit. De resultaten van de bloedtest en echografie worden samen behandeld.
In het tweede trimester van de zwangerschap wordt de bloedtest gecontroleerd door drie indicatoren. Van grote diagnostische waarde is alfa-fetoproteïne, vrij estriol, choriongonadotrofine. De resultaten van de aanvullende studie worden vergeleken met de gegevens van het eerste trimester. Zelfs de beste diagnosemethoden laten soms vals positieve resultaten zien wanneer het kind absoluut gezond is.
Als genetische screening een grote kans heeft gehad om een kind met het syndroom van Down te krijgen, worden er meer serieuze testen getoond. Na een eerste consult kunnen ze worden aanbevolen door een geneticus.
Naar dergelijke analyses dragen:
Dergelijke testen worden in de regel aangeboden aan die gezinnen die het hoogste percentage hebben van de mogelijkheid van het verschijnen van een baby met een pathologie. Invasieve methoden worden ook niet aanbevolen als de moeder ouder is dan 35 jaar.
Nadat het kind is geboren, wordt voor diagnostische doeleinden, volgens de indicaties, een chromosomale analyse voorgeschreven voor de aanwezigheid van extra genetische deeltjes in het 21e paar chromosomen.
Momenteel is Down-syndroom een ongeneeslijke pathologie, maar gelijktijdige ziekten zoals hartaandoeningen kunnen bijvoorbeeld succesvol worden behandeld.
Met deze chromosoomafwijking wordt de vertraging in de ontwikkeling van het zenuwstelsel vaak gediagnosticeerd, daarom wordt een zwangere vrouw in het eerste trimester aangeraden om foliumzuurpreparaten te nemen om het risico op ernstige aandoeningen te verminderen.
Na de geboorte van een kind, als hij gezond is, moeten alle inspanningen gericht worden op zijn sociale aanpassing. Er zijn speciale revalidatiecentra waar logopedisten, defectologen en psychologen met dergelijke kinderen omgaan. Om de resultaten van speciale training te verbeteren, worden er noötropische geneesmiddelen getoond die de ontwikkeling van het zenuwstelsel stimuleren. Dit is aminalon, B-vitamines, cerebrolysine.
Misvormingen van inwendige organen kunnen een operatie vereisen, maar tijdige interventie verhoogt de kans op een normaal leven. Daarom moet een kind met een chromosomaal defect constant onder toezicht staan van nauwe specialisten.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is korter dan die van gewone mensen, wat gepaard gaat met een hoge gevoeligheid voor verschillende ziekten. In onze tijd, wanneer de mogelijkheden van de geneeskunde zijn toegenomen, kan deze pathologie tot 50 jaar bestaan, en vroeger leefden dergelijke kinderen zelden tot de leeftijd van tien jaar.
Ondanks hun eigenaardigheden hebben mensen met het Down-syndroom recht op een volledig leven in de moderne samenleving. Ze zijn buitengewoon vriendelijk en blijven de rest van hun leven op kinderen vertrouwen.
Bij de vorming van geslachtscellen tijdens de meiose gepaarde chromosomen moeten verspreiden, maar als om wat voor reden ze dat niet deed, op het moment van conceptie van het kind lijkt een derde 21-chromosoom( trisomie).
Een afwijking treedt op bij ongeveer één op 800 pasgeborenen en in 88% van de gevallen gebeurt dit vanwege de niet-scheiding van vrouwelijke gameten.
Risicofactoren voor de geboorte van een kind met het downsyndroom
Waarom ontwikkelt het downsyndroom en wat is het? De belangrijkste risicofactor die de kans op een kind met het syndroom van Down verhoogt, is de leeftijd van de aanstaande moeder. Om 45 uur is het risico om een ziek kind te krijgen 1:30.
Hoewel, volgens statistieken, kinderen met deze anomalie vaker bij jonge vrouwen worden geboren, wat wordt verklaard door het grote aantal geboorten. De leeftijd van de vader heeft geen invloed op het uiterlijk van de pathologie. Dit komt door het feit dat mannelijke geslachtscellen elke 72 dagen worden bijgewerkt en geen toxische stoffen bevatten.
Vrouwen ei in de eierstokken bevatten ook vanaf de geboorte, en dan contact met schadelijke chemische stoffen, straling, alcoholmisbruik en roken kunnen ze een negatieve invloed hebben.
Als de familie al één "zonne" kind heeft, dan is de kans klein dat ze geboren zijn( gemiddeld 1%) en een tweede baby met het Down-syndroom. Ook kan het risico op trisomie bij het nageslacht de verwantschap van de ouders vergroten.
Oorzaken Down Syndroom
Downsyndroom het gevolg van abnormale celdeling, bij het 21 paar chromosomen overbodig genetisch materiaal is bevestigd.
Pathology kan drie versies hebben: trisomie, mosaïcisme, translocatie. De meest voorkomende is trisomie, veroorzaakt door niet-dissociatie van chromosomen tijdens de celdeling. Drie chromosomen in plaats van twee worden waargenomen in alle cellen van het kind. De precieze oorzaak van dit fenomeen is tot nu toe onbekend.
mozaïcisme een zeldzame en milde syndroom en wordt gekenmerkt doordat de extra chromosoom niet alle cellen zijn aangetast alleen bepaalde weefsels en organen. Nondisjunction ontstaat niet in de vorming van de geslachtscellen van ouders, zoals in het eerste geval, maar in de vroege stadia van embryo-ontwikkeling.
Met translocatie tijdens celfusie wordt een deel van één chromosoom in het 21e paar verplaatst naar de zijkant van een ander chromosoom.
Tekenen en symptomen van het syndroom van Down
Gewoonlijk het syndroom van Down wordt bepaald door een aantal externe symptomen, die niet moeilijk zijn om een persoon te vinden:
- plat gezicht met schuine ogen, als een mongool wedstrijd( vóór de pathologie "Mongolisme" werd genoemd);
- kleine kop en korte nek;
- brede handborstels met korte vingers en een enkele dwarse vouw op de handpalm;
- korte ledematen;
- onderontwikkelde oren;
- -aanwezigheid van epicanth - een speciale vouw aan de binnenhoek van het oog die de traankammole bedekt en niet doorlaat naar het bovenste ooglid;
- platte brede neusbrug en korte neus;
- de iris en de beschikbaarheid van vlekken daarop Brushfilda veranderen - focal bindweefsel seal diameter van 0,1-1 mm, een gele kleur;
- lage groei;
- huidplooi op de nek van de pasgeborene;
- scheelzien;
- abnormaal grote taal( macroglossia);
- -spierspanning;
- -verkorting van de vingers door onderontwikkeling van de middelste vingerkootjes, evenals een defect in de ontwikkeling van de 5e vinger( kromming);
- kielvormige of trechtervormige borst;
- open mond vanwege verminderde spierspanning.
-diagnose van het downsyndroom
Pathologie wordt meestal ontdekt vóór de geboorte van een kind. Toekomstige moeders krijgen een uitgebreide test aangeboden, die wordt uitgevoerd tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap, en tussen de 15e en 20e week in het tweede trimester. Dit is een zogenaamde genetische screening, die het mogelijk maakt om pathologie te onthullen, zelfs in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling.
In het eerste trimester worden door middel van echografie kenmerkende gebieden van de foetus gemeten: het neusbot, de dikte van de kraagruimte. Verdenking van een chromosomaal defect kan optreden als het neusbeen niet getraceerd wordt of zeer kleine afmetingen heeft, en de dikte van de kraagruimte meer dan 3 mm is. Bovendien meet de analyse van het bloed van een zwangere vrouw de hoeveelheid humaan choriongonadotrofine en RAPP-A-eiwit. De resultaten van de bloedtest en echografie worden samen behandeld.
In het tweede trimester van de zwangerschap wordt de bloedtest gecontroleerd door drie indicatoren. Van grote diagnostische waarde is alfa-fetoproteïne, vrij estriol, choriongonadotrofine. De resultaten van de aanvullende studie worden vergeleken met de gegevens van het eerste trimester. Zelfs de beste diagnosemethoden laten soms vals positieve resultaten zien wanneer het kind absoluut gezond is.
Als genetische screening een grote kans heeft gehad om een kind met het syndroom van Down te krijgen, worden er meer serieuze testen getoond. Na een eerste consult kunnen ze worden aanbevolen door een geneticus.
Naar dergelijke analyses dragen:
- 1) Vruchtwaterpunctie. De procedure wordt uitgevoerd op de 15e week van de zwangerschap door een speciale naald in de baarmoeder van de vrouw te brengen om een monster van het vruchtwater te nemen. Deze methode wordt als de meest nauwkeurige enquête beschouwd.
- 2) Onderzoek naar chorionvilli. Voor chromosomale analyse worden placentale cellen geselecteerd. De test is informatief tussen de 9e en 14e week van de zwangerschap.
- 3) Analyse van het navelstrengbloed. Een dergelijke studie wordt uitgevoerd na de 18e week.
Dergelijke testen worden in de regel aangeboden aan die gezinnen die het hoogste percentage hebben van de mogelijkheid van het verschijnen van een baby met een pathologie. Invasieve methoden worden ook niet aanbevolen als de moeder ouder is dan 35 jaar.
Nadat het kind is geboren, wordt voor diagnostische doeleinden, volgens de indicaties, een chromosomale analyse voorgeschreven voor de aanwezigheid van extra genetische deeltjes in het 21e paar chromosomen.
Behandeling en prognose voor Downsyndroom
Momenteel is Down-syndroom een ongeneeslijke pathologie, maar gelijktijdige ziekten zoals hartaandoeningen kunnen bijvoorbeeld succesvol worden behandeld.
Met deze chromosoomafwijking wordt de vertraging in de ontwikkeling van het zenuwstelsel vaak gediagnosticeerd, daarom wordt een zwangere vrouw in het eerste trimester aangeraden om foliumzuurpreparaten te nemen om het risico op ernstige aandoeningen te verminderen.
Na de geboorte van een kind, als hij gezond is, moeten alle inspanningen gericht worden op zijn sociale aanpassing. Er zijn speciale revalidatiecentra waar logopedisten, defectologen en psychologen met dergelijke kinderen omgaan. Om de resultaten van speciale training te verbeteren, worden er noötropische geneesmiddelen getoond die de ontwikkeling van het zenuwstelsel stimuleren. Dit is aminalon, B-vitamines, cerebrolysine.
Misvormingen van inwendige organen kunnen een operatie vereisen, maar tijdige interventie verhoogt de kans op een normaal leven. Daarom moet een kind met een chromosomaal defect constant onder toezicht staan van nauwe specialisten.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is korter dan die van gewone mensen, wat gepaard gaat met een hoge gevoeligheid voor verschillende ziekten. In onze tijd, wanneer de mogelijkheden van de geneeskunde zijn toegenomen, kan deze pathologie tot 50 jaar bestaan, en vroeger leefden dergelijke kinderen zelden tot de leeftijd van tien jaar.
Ondanks hun eigenaardigheden hebben mensen met het Down-syndroom recht op een volledig leven in de moderne samenleving. Ze zijn buitengewoon vriendelijk en blijven de rest van hun leven op kinderen vertrouwen.